متلازمة توريت: ما هو مثل حياة الإنسان مع هذا الاضطراب

متلازمة توريت - علم الأمراض الطبية الغامض الذي يسبب الارتباك بين الأطباء خلال القرن الماضي. الأشخاص الذين ولدوا مع هذا المرض يعانون من التشنجات اللاإرادية ومشاكل سلوكية أخرى، مثل الوسواس القهري واضطراب نقص الانتباه.

الصور النمطية

وبالإضافة إلى ذلك، هناك صورة نمطية أن تسبب متلازمة توريت الناس أقسم بصوت عال وبشكل غير لائق. على الرغم من أن في الواقع 10٪ فقط من المرضى الذين يعانون من هذه الانفجارات اللفظية، والعديد منهم وصم والمهمشة.

أستاذ علم الأعصاب في جامعة ولاية فلوريدا، ودرس مايكل أوكون متلازمة توريت لسنوات عديدة، ومؤخرا نشر كتاب عن العلاج والطيف العام من الاضطرابات السلوكية المرتبطة به. واتضح أن أداء اليمين الدستورية - انها ليست حتى واحد من أكثر الأعراض الشائعة لهذا الاضطراب.

والحقيقة هي أنه على مدى السنوات القليلة الماضية، المرضى الذين لديهم إمكانية الوصول إلى العديد من العلاجات المثيرة والحياة المتغيرة. وقد وصلت العلماء مرحلة في دراسة هذا المرض، عندما يصبح أكثر قابلية للفهم للجمهور، وويتم الإعلان عن علاجات جديدة على نطاق واسع.

تشنجات والعرات

صاغ العالم الفرنسي جان مارتن شاركو، مؤسس علم الأعصاب السريري الحديث الذي تنسب "متلازمة توريت" تكريما لتلميذه جورج إلبرت جيل دو لا توريت، الذي عمل في عام 1885 مع 9 مرضى الذين يعانون من هذا المرض.

ووجد الباحثون أن متلازمة توريت ويمكن أن يؤثر على عدد من أفراد عائلته في أجيال مختلفة. ومع ذلك، على مر السنين، ظهرت المعرفة الجديدة ببطء شديد. الثغرات الحرجة في فهمنا لمتلازمة هي اليوم، ونصف الحالات تبقى غير مشخصة.

اضطراب كيف المشترك

من الصعب أن نعرف حتى العدد الدقيق للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة. على سبيل المثال، ومركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) أن تظهر متلازمة في واحدة من 362 طفل، أو عند 0.3 في المئة. من ناحية أخرى، فإن الجمعية الأمريكية لمطالبات توريت أن يحدث هذا المرض مرتين في كثير من الأحيان - واحدة من 166 طفلا (0.6 في المئة).

بعض الناس لديهم يتجلى متلازمة توريت بلطف شديد، مع أعراض مثل الوميض غير المتزامن للعيون أو نشل طفيف من الجسم. في كثير من الحالات، تختفي العرات الحركية في أواخر مرحلة المراهقة او البلوغ المبكر. العديد من المرضى يمكن أن يؤدي حتى حياة طبيعية نسبيا.

التفكير العقلي

وقد تمكن العلماء من تحقيق فهم أفضل لمتلازمة بعد أن تعلمت المزيد عن الدماغ ككل. وأملت وظيفة طبيعية من الدماغ البشري عن طريق الاهتزازات الإيقاعية التي تتكرر مرارا وتكرارا، عن نفس الأغنية الشعبية على الراديو. تتغير هذه التقلبات والتضمين ومن ثم أرسلت إلى السيطرة على السلوك الإنساني مختلفة.

إذا كان التذبذب هو "تسير سيئة"، فإنه قد يؤدي إلى تعطيل العرات وغيرها من الأعراض السلوكية لمتلازمة توريت.

هام لتطوير علاجات جديدة لمتلازمة توريت هو أن نتمكن من تغيير هذه التقلبات باستخدام العلاج التأهيلي، المعرفي العلاج التدخل السلوكي والعقاقير مثل التيترابينازين، أو حتى التحفيز العميق للدماغ، الذي ينطوي على استخدام مسبار صغير. مع ذلك، يتلقى الدماغ النبضات الكهربائية التي تعطل تقلبات غير طبيعية المسؤولة عن التشنجات اللاإرادية.

بحث

ليست مفهومة تماما الوراثة من متلازمة توريت. وعلى الرغم من أن المرض يميل إلى أن يحدث في الأسر، ولكن وجد ليس DNA واحد يربط بين جميع أو على الأقل أكثر من مرة.

وفي الوقت نفسه، التكنولوجيا توفر أدوات جديدة للكشف والعلاج. العلماء القراد تسجيل إشارات في الدماغ البشري، وحتى وضعت أول ذكية للكشف عن الجهاز والقمع.

بعض الباحثين على استكشاف أجيال جديدة من الأدوية التي يمكن أن تقلل من الآثار الجانبية التي قد تحدث في حالة استخدام العقاقير القديمة الطراز مثل هالوبيريدول، والذي يستخدم عادة لعلاج متلازمة توريت. يبحثون العلماء أيضا عن سبل لتمكين لقمع أو تعدل إشارات غير لائقة إلى الدماغ. حل واحد يمكن أن يسمى مستقبل كانابينويد.

استخدام الماريجوانا لعلاج أعراض متلازمة توريت لديه بعض الشعور العلمي. تم العثور على مستقبلات القنب في العديد من مناطق الدماغ. في الواقع، ومستقبلات القنب CB1 بكميات كبيرة في تلك المناطق من الدماغ التي يعتقد أنها مسؤولة عن أعراض متلازمة توريت.

الذين يعيشون مع متلازمة توريت

قد يبدو للمراقب الخارجي أن المرضى الذين يعانون من متلازمة توريت تتفوق عليه في مرحلة المراهقة او البلوغ المبكر، ولكن في واقع الأمر في معظم الحالات لا. وعلى الرغم من الحركية والصوتية العرات تضعف حقا والفوضى والسلوكية أعراض الوسواس القهري قد تستمر وحتى يشتد.

إذا لم يتم تشخيصها ولم يتم تصحيحها، وهذه الخصائص السلوكية مع متلازمة توريت، فإن الشخص يكون من الصعب التكيف مع حياة طبيعية، منذ أعراض سلوكية يمكن أن تؤثر على أكثر من محرك ملحوظ والعرات الصوتية.

العلماء يحاولون باستمرار إلى إيجاد علاجات جديدة، ولكن المرضى وأسرهم يمكن أن تفعل الكثير لتخفيف حالة المريض اليوم. العديد من التغييرات غالبا ما تكون بسيطة جدا ويمكن إدخالها على حياة المرضى.

سيتم لعب دورا رئيسيا من خلال معالجة معقدة. على سبيل المثال، يمكن للعامل الاجتماعي تساعد على بناء خطة فردية من التعليم المدرسي وتعزيز العالقة العائلية الموارد التي يمكن ان تتحول حالة المدارس الصعب إلى قصة نجاح. المعالج إعادة التأهيل يمكن أن تساعد الآن للتخلص من القراد من دون استخدام العقاقير.

استغرق فريق من العلماء بقيادة البروفيسور اوكون أدى رعاية 10،000 المرضى الذين يعانون من اضطرابات الحركة في جامعة فلوريدا، فضلا عن عشرات الآلاف من الآخرين في الاتحاد الإقليمي جنوب شرق المركز الأمريكي للتميز توريت. وتشمل هذه الفرق المتخصصة أطباء الأعصاب والأطباء النفسيين والمتخصصين في إعادة التأهيل والأخصائيين الاجتماعيين والباحثين من جامعة جنوب فلوريدا، إيموري والاباما وساوث كارولينا.

لماذا عليك أن تحاول العلاجات المختلفة

هناك أسباب وجيهة لمحاولة أساليب مختلفة من العلاج، حتى لو بدا لك أن أيا منها لا يعمل. المرضى يجب أن تعلم كيفية التعرف عندما لا يعمل العلاج، ومناقشة مع أطبائهم غيرها من الميزات. والحقيقة هي أنه إذا كانت موجات الدماغ لا تتوقف، فإنها يمكن، في بعض الحالات، ومتلازمة توريت يؤدي إلى وقوع إصابات، وحتى الشلل. اليوم، وحتى معظم الحالات الشديدة لديها فرصة للعلاج بسبب التحفيز العميق للمخ.

على الرغم من أن متلازمة توريت لغزا في أعين الجمهور، فمن المهم أن العلماء تقديم أسر مجموعة واسعة من العلاجات، والتي توفر تحسن ملموس في نوعية الحياة. هذا هو بالتأكيد شيء يستحق قائلا.