دي Dzhordzhi متلازمة: الاسباب والعلاج

بدأت أمراض الجهاز المناعي لدراستها مؤخرا نسبيا، وهذا العلم هو واحد من أصغر في الطب. ولكن نظرا إلى التطور السريع في اليوم، وهناك العديد من الاكتشافات في هذا المجال. أمراض الجهاز المناعي للجسم يسمى نقص المناعة، والتي تنقسم إلى الآفات الأولية والثانوية. ومن أمثلة هذه الأمراض دي Dzhordzhi هو متلازمة التي يوجد فيها نقص خلقي من الخلايا اللمفاوية التائية. بالإضافة إلى عدم وجود آليات وقائية، ويتجلى هذا المرض عن طريق تشوهات متعددة من الأجهزة والأنظمة وملحوظ في بالفعل في فترة ما بعد الولادة، وفي بعض الحالات - في الرحم.

آليات تطور المرض

وتتميز متلازمة دي Dzhordzhi التي تنسج الكامل أو الجزئي من الغدة الصعترية (التوتة). يقع هذا الجهاز في التجويف الصدري لدى الأطفال وضروري لتشكيل استجابة المناعية الخلوية. في سن البلوغ، تبدأ الغدة الصعترية لتقليص في حجم والتحول إلى الأنسجة الدهنية. هذه العملية هي طبيعية وليس علم الأمراض. متلازمة دي Dzhordzhi يتعلق الأمر غياب خلقي في الجهاز أو عدم تطورها (تنسج). ونتيجة لهذه الخلايا المناعية هي معيبة ولا يؤدون مهامهم. وعلاوة على ذلك، عندما يكون المرض غالبا ما يكون نقص في الغدة الدرقية، هي المسؤولة عن الكالسيوم والفوسفور الأيض. آلية التنمية الشذوذ من مختلف الأنظمة المرتبطة ضعف تأخر النمو داخل الرحم، وتحدث في مرحلة مبكرة من الحمل.

دي Dzhordzhi متلازمة: تسبب الأمراض

في هذه اللحظة، لا يوجد تفسير واضح لسبب وجود عدم تنسج الغدة الصعترية. في معظم الحالات، يحدث هذا المرض في خلل جيني على الصبغي 22، والذي هو فقدان واحد من مواقعها. ويعتقد أن هذا الانتهاك هو بسبب الوراثة، ومع ذلك، لم يثبت هذه النظرية. بالإضافة إلى ذلك، لم يلاحظ وجود خلل في كروموسوم 22 في جميع المرضى، ولكن فقط في 80٪ من الحالات. ويرتبط أسباب دي Dzhordzhi متلازمة أيضا مع ضعف الجنين الجنين، الناجمة عن الأمراض المتاحة للأم. وتشمل هذه المؤجلة خلال فترة الحمل، والأمراض المعدية (الحصبة الألمانية والحصبة والهربس)، مرض السكري، وإصابات الدماغ وهلم جرا يسبب D. أخرى من دي متلازمة جورجيو - لتعاطي المخدرات (الكحول والمخدرات)، والتعرض للمواد الكيميائية في الرحم التنمية.

المظاهر السريرية للعدم تنسج الغدة الصعترية

المرض يصبح واضحا بالفعل في الأيام الأولى من حياة الطفل، لأنه بالإضافة إلى نقص جهاز المناعة يتجلى من تشوهات متعددة. أشد أمراض القلب، حيث ان البعض منهم غير متوافقة مع الحياة (رباعية فالو). يمكن تشوهات النمو يؤثر على أي نظام الجهاز، ولكن في كثير من الأحيان ويتجلى متلازمة دي Dzhordzhi من الأعراض التالية:

1. شخص ضعيف: الحد من عظام الجمجمة والفك، مجموعة واسعة العينين، وتنسج من الأذنين، "القوطية" الحنك "، الشفة المشقوقة"، وهلم جرا ..
2. شذوذ في الجهاز التنفسي والمريء.
3. تشوهات الجهاز العصبي - ضمور قشرة الدماغ والمخيخ. ونتيجة لهذه الانتهاكات لاحظت بالمشي اضطراب، شلل جزئي والشلل، والتغيرات الحسية. يعتبر مظهر من مظاهر الرئيسي من الشذوذ CNS التخلف العقلي، الذي يصبح ملحوظا في السنوات الأولى من حياة الطفل.
4. تشوهات في الجهاز الهضمي تضيق ورتق.
5. الكسور المرضية، وزيادة عدد أصابع اليدين أو القدمين.
6. الشذوذ من الجسم البصري: الحول، واضطرابات الأوعية الدموية في شبكية العين.
7. تشوهات الجهاز البولي.

هذا الاضطراب يمكن أن تتجلى منفردة أو مجتمعة مع بعضها البعض. في بعض الحالات، لا توجد تشوهات النمو، ومتلازمة دي Dzhordzhi هو نقص في الآليات المناعية. ويتجلى نقص الخلايا الليمفاوية T-ميل للعدوى البكتيرية والفيروسية، والعمليات الورم. في هذا المرض، والتي تنشأ من نقص المناعة، يصعب مضادة للجراثيم والعلاج المضاد للالتهابات. الغدد عدم تنسج الغدة الدرقية الذي تجلى من الدول المتشنجة.

معايير التشخيص لهذا المرض

يتم التشخيص مع مزيج من الأعراض التالية: قابلية عالية للإصابة بالأمراض المعدية، والتشوهات الخلقية والمضبوطات. في المختبر قد تلاحظ فحوصات انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية وانخفاض في مستوى الكالسيوم. من أجل تأكيد التشخيص، فمن الضروري إجراء دراسات الحالة المناعية. في هذه الحالة، هناك التغييرات التالية: عدم استجابة للتلقيح والاختبارات سلبية على فرط الحساسية والتحول الليمفاوي. لم يتم تغيير عدد من الخلايا الليمفاوية B-. في دراسة البنى المناعة الخلوية لاحظ الحد منها، وانخفاض في النشاط. على الولايات المتحدة الصدر كشفت عن غياب أو نقص في الغدة الدرقية والغدد الصعترية. هيكل أبحاث DNA يسمح للتعرف على التغيرات في كروموسوم ال22.

علاج مرض متلازمة دي جورج

علم الأمراض العلاج يعتمد على درجة الانتهاك. في ظل غياب كامل للالغدة الصعترية يظهر زرع الأعضاء. العلاج الجراحي ضروري في تشوه شديد في الأجهزة والأنظمة. في الوقت غير معقدة من المرض وعدم وجود تشوهات خطيرة وصفه العلاج الصيانة. الأدوية الأساسية هي المحفزات الحيوية. في جميع مراحل الحياة من الضروري تجديد نقص الكالسيوم في الجسم. الأمراض المعدية تطبيق العلاج من أعراض: المضادات الحيوية والأدوية المضادة للفيروسات. بالإضافة إلى الأدوية، لتجنب انخفاض حرارة الجسم، والإجهاد، وغيرها من العوامل السلبية.

عواقب عدم تنسج التوتة

متلازمة دي Dzhordzhi أمر خطير لأنه ينطوي على الكثير من التعقيدات. المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب عرضة لعمليات الورم، عدوى حادة. متلازمة هو نتيجة متكررة للتنمية اضطرابات المناعة الذاتية. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الجسم يدرك المرضى تمتلك خلايا لعملاء أجانب، ويبدأ لمحاربتهم هذا. وهذا يؤدي إلى بعض الأمراض مثل الذئبة الحمامية الجهازية، التهاب الجلد والعضلات، والتهاب المفاصل الروماتويدي. يمكن أن تحدث المضاعفات التالية في الشذوذ شديدة للتنمية: التخلف العقلي، والشلل من أطرافه، والعمى. عندما اضطرابات تشنجية قد تتطور فشل في الجهاز التنفسي بسبب الاختناق.

تشخيص متلازمة دي Dzhordzhi

عندما يقترن نقص المناعة وعيوب واضحة من الجمجمة الوجه يتعرض التشخيص: متلازمة دي Dzhordzhi. ويمكن رؤية صور الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في الأدبيات الطبية الخاصة. مع هذا المزيج من هذه الأعراض التشخيص للحياة هو غير مواتية عموما كما تشير تشوهات النمو شكل حاد من المرض. عادة، الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي Dzhordzhi، لا يعيشون حتى سن 10 بسبب الأمراض المعدية التي تحدث شديدة أو السرطان. في حالة تدفق الرئة، لا تشوهات وتوقعات كافية استبدال العلاج قد يكون مفيدا.

متلازمة الوقاية دي Dzhordzhi

غير موجود الوقاية محدد لهذا المرض. من أجل منع وقوع انتهاكات من التطور الجنيني للجنين، والدة المحتملين في حاجة للحد من عوامل الإجهاد، والتخلي عن العادات السيئة، ولكن أيضا لمنع العدوى من الأمراض البكتيرية والفيروسية. يمكن الكشف عن تشوهات النمو في الموجات فوق الصوتية المقرر، والتي تنفذ في كل ثلاثة أشهر من الحمل.