متلازمة أولبرايت. متلازمة مولودية كيونغ أولبرايت Braitseva. الأسباب والعلاج

كان اسمه متلازمة مولودية كيونغ أولبرايت تكريما لاثنين من الأطباء البارزين، الذين وصفوا منذ أكثر من نصف قرن. قالوا الجمهور حول الأطفال، معظمهم من الفتيات. وكان العديد منهم قصر القامة، مستديرة الوجه، الرقبة قصيرة، IV القصير وV مشط القدم أو عظام المشط وتشنجات العضلات، والتغيرات في الهيكل العظمي، تأخر التسنين المينا تنسج. وكان هناك أيضا التخلف العقلي و أمراض الغدد الصماء، و أعرب البلوغ المبكر مع نزيف الحيض، نمو الثديين، ونمو شعر العانة والثدي، وزيادة في معدل نمو الأطفال والتغيرات في الجلد.

في الطب الحديث، ويستخدم مصطلح "متلازمة أولبرايت" للمرضى أن يكون جميع أو فقط بعض الغدد الصماء والجلد تشوهات. هناك حالات حيث تعيين التشخيص في مرحلة الطفولة المبكرة. ومع ذلك، في الحالات النموذجية، وضعه للأطفال 5-10 سنة، استنادا إلى علامات، التي هي سمة من هذا المرض. عموما هو نادر ورثت. فإنه لا يزال غير معروف حيث المسببات المرضية لهذا المرض. دعونا ننظر إلى علامات المرض.

انتهاكات في نظام الغدد الصماء

في كثير من الأحيان من الفتيات، مع ويلاحظ متلازمة أولبرايت المبكر البلوغ، والذي كان سببه هرمون الاستروجين التي تطلق في الدم من كيسات المبيض. قد يزيد الخراجات بعد انخفاض في حجم في غضون بضعة أسابيع أو أيام. مع مساعدة من الإجراءات الموجات فوق الصوتية لديهم فرصة لرؤية وقياس حجم الأورام. الخراجات يمكن أن تنمو إلى حد بعيد حجم لائق. وكانت هناك حالات عندما نمت إلى حجم كرة الغولف، وهذا هو أكثر من 50 ملم في القطر.

ويلاحظ تكبير الثدي والحيض جنبا إلى جنب مع نمو الخراجات. إذا بدأت الفتاة الحيض قبل سن 2، هو العرض الأول لمتلازمة أولبرايت. ومع ذلك، فإن وجود الحيض والمبيض الخراجات غير النظامية ويمكن ملاحظة كل من المراهقين والنساء البالغين. كل هذا لا يمنع أن يكون الأطفال الأصحاء.

علاج الأطفال الذين يعانون من سن البلوغ المبكر، من الصعب جدا وغير فعال. حتى لو كان الكيس جراحيا، ويمكن إعادة الظهور. عندما أخذ هرمون البروجسترون يمكن وقفها الحيض، ولكن المعدل السريع للنمو العظام ونمو لا يتباطأ. الآثار السلبية المحتملة لعمل الغدد الكظرية. في علاج الصيغ المستخدمة لابتلاع منع تركيب الاستروجين.

وظيفة الغدة الدرقية

50 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أولبرايت، الذين يعانون من اضطرابات في الغدة الدرقية. هذا ما يسمى تضخم الغدة الدرقية، العقيدات والخراجات. قد تكون هناك حالات نادرة التغييرات الهيكلية خفية. في هؤلاء المرضى، ومستوى تنتجها الغدة النخامية TSH منخفض، ولكن مستويات هرمونات الغدة الدرقية هي القيم الطبيعية أو مرتفعة قليلا. المعالجة، عن طريق مما يقلل تركيب هرمونات الغدة الدرقية. يشار إلى أنه في الحالات التي يكون فيها مستوى مرتفع بما يكفي لإطلاق الهرمون.

إفراز مفرط من هرمون النمو

عندما تبدأ الغدة النخامية المرض إلى إفراز كميات كبيرة من هرمون النمو. في الأطفال، التي وضعت هذا التشخيص باسم متلازمة أولبرايت، تم اكتشاف ضخامة النهايات. الشباب بدأت تظهر ملامح الوجه الخشنة، وسرعان ما نما الذراعين والساقين، ويمكن أن تعاني التهاب المفاصل. يتم تقليل علاج الأطفال الذين يعانون من هذه الأعراض إلى الاستئصال الجراحي للمنطقة الغدة النخامية واستخدام النظير السوماتوستاتين هرمون الاصطناعية، ويحول دون إنتاج هرمون النمو.

اضطرابات الغدد الصماء الأخرى

هناك إفراز نادرة والمفرط للتضخم الغدة الكظرية. قد يؤدي هذا خرق في السمنة الجسم والوجه، زيادة في وزن الجسم، ووقف النمو وهشاشة الجلد. كل هذه الأعراض تسمى متلازمة كوشينغ. عندما تتم إزالة هذه التغييرات أثرت أدوية الغدة الكظرية أو أخذ التي تقلل من تخليق هرمون الكورتيزول.

أحيانا الأطفال لديهم متلازمة أولبرايت، لاحظت في الدم مستويات منخفضة جدا من الفوسفور بسبب فقد كمية كبيرة من الفوسفات في البول. هذا الاضطراب يمكن أن تكون سببا للتغيرات العظام المرتبطة الكساح. كعلاج مع الفوسفات عن طريق الفم وفيتامين D بالإضافة.

الاضطرابات المرتبطة الجلد

على الجلد عند الولادة أو فترة وجيزة تظهر بعد ذلك بقع من اللون "القهوة مع الحليب". أنها غالبا ما تحدث على العجز والجذع والساقين والأرداف والظهر والرقبة والجبهة وفروة الرأس ومؤخرة الرأس. كل منهم أيضا علامة على أن متلازمة أولبرايت الطفل. ويمكن رؤية صور من هذه البقع أدناه.

ورغم أن هذا المرض هو الورم العصبي الليفي، وأيضا لون موضعي "القهوة مع الحليب". ومع ذلك، تتميز متلازمة أولبرايت التي كتبها بقع أكبر مع الخطوط غير النظامية، فهي أقل عددا. لديهم يبلغ قطرها من 1 إلى بضعة سنتيمترات، لون البني. لون كل نفس، فهي بيضاوية الشكل، فهي تتميز سطح أملس. على الفحص النسيجي غالبا ما يكشف عن أن البشرة لا يتم تغيير في هيكلها، ولكن كمية الميلانين في الخلايا الكيراتينية زيادة طفيفة.

ويمكن أيضا بقع معزولة من هذا النوع يمكن العثور عليها في أشخاص أصحاء. إذا كانت لا تهتم ولا تنمو، ثم العلاج غير ضروري. إذا كان هناك نمو سريع، وهناك بشكل غير منتظم البقع على شكل، فمن المستحسن للتحقيق معهم تشريحيا. ومن ثم ازالتها جراحيا.

استنتاج

وهكذا، يمكننا أن نقول أن لمتلازمة أولبرايت يتميز فقدان العظام أو الجمجمة، وجود بقع صبغة الجلد، البلوغ المبكر. على الرغم من أن هناك حالات حيث لا يوجد سوى الأعراض الأولين. بشكل عام، والميزة الرئيسية لهذه المتلازمة هي آفات العظام (osteodysplasia). ومع ذلك، توقف هذه العملية عند سن البلوغ. في البالغين، والتغيرات العظام لا تتقدم. عموما، والكشف والعلاج المناسب، والتشخيص العلاج من هذا المرض غير مواتية تماما.