متلازمة مينكس: الوصف والتشخيص

متلازمة مينكس، وهو ما يسمى أيضا مرض الشعر المجعد - نادر وخطير جدا مرض وراثي. أنه يؤثر على الأولاد الصغار، وللأسف، لا يمكن علاجها.

أسباب المرض

متلازمة مينكس هي نتيجة غير لائق الجينات سير ATR7A. نتيجة من الجسم الشاذ لا يمتص النحاس، الذي يترسب في الكلى، وجميع الهيئات الأخرى تشهد ضغطا حادا على المياه، تمر التدمير السريع. أولا وقبل كل شيء، تعاني من القلب والدماغ والعظام والشرايين، والشعر. يورث المرض ونادر جدا. والخطر هو حوالي 1 في 50-100٬000٬000 وتوزع بشكل رئيسي في الرجال. في متلازمة الأطفال الإناث عمليا لا يحدث.

أول أعراض متلازمة مينكس

والطفل الذي يولد مع هذا المرض، ويبدو ويشعر طبيعي تماما في الأسابيع الأولى من الحياة. إلا أنها كانت في الشهر الثالث من الأعراض تظهر، مشيرا إلى أن الطفل يتطور متلازمة مينكس:

• انخفض شعر مجعد على الفور أسفل قليلا الرضع. فهي نادرة جدا ومشرق. على توثيق التفتيش من الواضح أن الشعر هش جدا ومتشابكة. انها تبدو مرتبكة. تتشابك كما الشعر والحاجبين.
• الجلد هو شحوب غير طبيعي.
• وجه طفل ممتلئ الجسم تماما.
• جسر الأنف مسطح.
• درجة حرارة منخفضة.
• تغذية الطفل يصبح مشكلة. شهية غير موجودة تقريبا. وبالإضافة إلى ذلك، هناك اختلافات في عادات الأمعاء.
• طفل السلبي، النعاس وبطء، ويظهر وجهه تقريبا لا العاطفة. وهناك كل علامات اللامبالاة.
• الطفل غالبا ما تعذب تشنجات.
• الطفل متخلفة كثيرا وراء أقرانهم والتي لم تعد تفعل حتى تلك التي نجحت بالفعل في التعلم.

تشخيص متلازمة

وتجدر الإشارة إلى أن العديد من مرض نادر من الصعب تشخيص المرض. سبب واحد لهذا - ضعف الوعي الأطباء للأطفال. في حالة مينكس متلازمة طبيب الأطفال يمكن أن نلفت نوع غير عادي من شعر طفل. أعراض يكشف هي تشنجات، والتي تظهر بشكل دوري في الطفل.

تحدث العديد من الأعراض المذكورة أعلاه في غيره من الأمراض، حتى أقل خطورة. ولذلك، يمكن العثور عليها في ذعر طفلك ليس من الضروري. ولكن لا بد من النظر فيه. أنواع رئيسية من تشخيص متلازمة مينكس هو اختبار الدم لمستويات الوجود في ذلك النحاس والأشعة السينية للعظام، والتي يمكن أن تظهر التغييرات الخاصة بهم مميزة.

الوقاية من الأمراض

لسوء الحظ، فإن الوقاية من متلازمة أساليب مينكس الطب لم يخترع بعد. في خطر - الأطفال الذكور الذين لديهم أقارب يعانون من هذا المرض. تحديد المرض في مرحلة مبكرة من تطور الجنين، وأكثر فإنه يكاد يكون من المستحيل منعها. وبطبيعة الحال، بعض النساء يسألون أنفسهم هذا السؤال ما إذا كان من الممكن التخطيط الحمل مع متلازمة مينكس في عائلة زوجها؟ الإجابة على هذا يمكن أن تعطي فقط الوراثة جيدة، والذين بتحليل إيجابيات وسلبيات، وتشخيص المرض ورسم "شجرة الجينية"، وعندها فقط نعلن درجة المخاطرة. ومن المستحسن أن تتخذ قرارا بشأن وليدة تخطيط إلا بعد التشاور مع الخبراء.

علاج أمراض الشعر المجعد

للأسف، ومتلازمة مينكس هو مرض غير قابل للشفاء. يتوقع في ذلك من الصعب جدا. يتطور المرض بسرعة، مما تسبب تغيرات لا رجعة فيها في الجسم. بالإضافة إلى التخلف العقلي، الذي يصاحبه دائما تقريبا من متلازمة، ويحول دون تطوير الجهاز العصبي، واختلال وظائف القلب، والتغيرات الهيكل العظمي.

الحياة مع متلازمة مينكس قصيرة. يموت معظم الأطفال بعد 2-3 سنوات بعد الولادة. وغالبا ما يحدث ذلك فجأة - على خلفية الاستقرار العام - من الالتهاب الرئوي، والتهابات أو تمزق الأوعية الدموية.

على الرغم من العلاجات على هذا النحو الطب لا يعرف، وهناك طرق لتسهيل حالة المريض. هذا هو العرض الاصطناعي من النحاس في الجسم، والتي تدار عن طريق الوريد. هذا العلاج إلى حد ما يعيق تطور المرض ويلغي جزئيا الأعراض. ولكن فقط تخضع للبدء في الوقت المناسب لها - وهي من أول أيام أو أسابيع على الأكثر من الحياة (حتى أنها تغيرات لا رجعة فيها في الدماغ). التي، للأسف، يكاد يكون من المستحيل - في الواقع، يبدو الصورة أعراض أشهر فقط إلى ثلاثة. وفي حالات أخرى، يمكن للأطباء تقديم العلاج فقط داعمة.

نادرا جدا، ولكن ما يحدث أن متلازمة مينكس تحدث في شكل خفيف. ويسمى هذا النوع من مرض متلازمة القرن القذالي ويتميز تدمير النسيج الضام. المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص لا يزال متخلفا في النمو العقلي، ولكن النتيجة النهائية لا يزال يرثى لها. يبدأ المرض الوحيد لتطوير في وقت لاحق من ذلك بكثير: نحو عشر سنوات من العمر.