الأمراض الوراثية

طفرة المرضية على مستوى الجينات، التي ورثتها وتوصيف الأمراض الوراثية للإنسان.

لقد وجد العلماء أن الأرض الفردية تعريف مجموعة كروموسوم. كل شخص عادي لديه اثنين من الكروموزومات X و Y. أثناء الحمل، ويتم تمرير الطفل من الوالدين على كروموسوم واحد، والتي تشكل زوجا من هو - صبي، XX - فتاة. يعطي الأم الفاكهة فقط الكروموزوم (اكس). الأب يمكن أن تعطي لولي العهد في المستقبل الى واحدة من الكروموسومات اثنين أن تحديد جنس هذا الأخير.

التحقيق العقم عند الذكور، وقد أظهرت العلماء اهتماما متزايدا في Y كروموسوم. وجدت ارتباطا بين العقم وتحور الفاكهة. تحدث ردود فعل لا رجعة فيها بالضبط على Y كروموسوم.

الأمراض الوراثية هي عامل خطر لحدوث فقد النطاف، والذي كان سببه طفرة من Y كروموسوم.

ومن المعروف أن الأمراض الوراثية لفترة طويلة. أصبح سببا لحدوثها واضحا مع ظهور إمكانية لإجراء البحوث على المستوى الجيني. بعض الأمراض، مثل عمى الألوان ينتقل من الكروموسوم الأنثوي. يمكن للمرضى أيضا أن يكون رجلا.

التخلف العقلي والتخلف يرجع إلى حدوث طفرات الجينات أيضا. بالتأكيد، لقد سمعت الكثير من متلازمة داون، مرض هنتنغتون أو التوحد. يمكن لأي شخص يصيبه في الفئة العمرية 30-50 فقط مع مرض هنتنغتون. يمكن الأمراض المذكورة الأخرى تغزو الحياة منذ الولادة.

بعض المواد التي لا تمتصها جسم الطفل، والمساهمة في تطوير المرض. النادرة الأمراض الوراثية التي تسببت فيها، على سبيل المثال، كمية كافية من الجلوكوز أو البروتين، قد يسبب ضررا بالغا لصحة الإنسان صغيرة. لذلك، يجب عليك التأكد قائمة للأطفال مع الرعاية.

الطب الحديث يمكن الكشف عن التليف الكيسي بالفعل مستوى ما قبل الولادة. أصبحت مثل هذه الفرصة متاحة بسبب إجراء اختبارات الكيمياء السريرية على تحليل أزواج سبعة من الكروموزومات، وكذلك عند البحث عن متحولة الجينات. هذا التشخيص هو من أهمية قصوى بالنسبة للأزواج الراغبين في إنجاب الأطفال.

هي سبب الأمراض الوراثية متعددة العوامل التي نزعة إلى المستوى الجيني. وتشمل هذه المجموعة القلب والأوعية الدموية أمراض والعصبية التنكسية، علم الصيدلة وعلم الأورام.

امرأة تعاني من مرض وراثي، يجب أن تكون تحت رقابة خاصة ليس فقط أثناء فترة الحمل، ولكن أيضا قبل وبعد. يمكن أن تتفاقم المرض بسبب الحمل.

الأطباء هي قادرة على تنفيذ تصحيح الجنين الجينات. هذا يسمح لك لإعادة توجيه مظهر الجينات المعيبة، مما تسبب متلازمة مينكس، فضلا عن الأمراض الناجمة عن انتهاك الربط.

التشخيص يمكن أن يمنع الكثير من الأمراض الوراثية. هذا هو نبأ عظيم لجميع الآباء والأمهات الحوامل. يتم تنفيذ التشخيص الجزيئي والتنميط الجيني على معدات خاصة باستخدام وسائل حديثة جدا لعلم الأحياء الجزيئي. ينقل الكمبيوتر النتائج عبر برنامج خاص. تقنيات جديدة تجعل من الممكن للحفاظ على قاعدة بيانات من التنميط الجيني عن طريق إجراء تحليل مقارن لنتائج.

الطفرات لها قيمة طبية، أو يتم جمعها النوكليوتيدات في قاعدة بيانات منفصلة، ويتم تجميع الأشكال أكبر قدر من المعلومات في مجموعات.

يتم تعريف الأمراض الوراثية في الغالب من قبل PCR وقياس الطيف الكتلي. تحليل الحمض النووي البشري.

يحلل الطب الحديث مائة وخمسين الطفرات الوراثية في وقت واحد. تحليل تستغرق سوى بضع ساعات.

العمل في موضوع الاستنساخ يفتح آفاقا جديدة للعلوم والطب.