متلازمة Dravet. الصرع رمعية حاد في الطفولة

ومن بين مظاهر مختلفة من الصرع الطفولة متلازمة Dravet مكان خاص وربما الاضطرابات الشديدة والتي تهدد حياة الطفل. هذه المتلازمة تتبدى في السنة الأولى من حياة الطفل، وغالبا ما يؤدي إلى اضطراب خطير للتنمية النفسي له، وفي بعض الحالات - والموت. هذا هو تماما وهو مرض نادر والأعراض والعلاجات الرئيسية، وسنناقش في هذا المقال.

في بعض الحالات، تشير إلى وجود متلازمة Dravet؟

متلازمة Dravet ليست شائعة - لاحظت أن هذا المرض يخضع ل1 شخص الواحد 40 ألف حديثي الولادة (والفتيان يشكلون حوالي 66٪ من الحالات) .. ولكن هذا، بالمناسبة، ويؤدي ذلك إلى حقيقة أن التشخيص الصحيح، والأطباء في بعض الأحيان تجد صعوبة في تثبيت، وبالتالي، يتم فقدان الوقت الثمين. وعندما دعا متلازمة دون العلاج صيانة حالة الطفل عادة ما تزداد سوءا مع تقدم العمر.

إذا كان هناك الطفل الذي لم يبلغ العام، نوبات متكررة مع المسلسل أو الوضع داخل (أي. E.، وهي تتبع بعضها البعض، والمريض في الفجوات لا يتبادر إلى الذهن) وأيضا مقاومة لعمل مضاد المخدرات، يمكن الاشتباه متلازمة درافا.

الأطفال الذين يعانون من هذا في كثير من الأحيان هجمات متعددة خلال النهار، ويستمر هذا الشرط لمدة اسبوع تقريبا. ثم يتم تكرار هدوء لبضعة أسابيع، وكل شيء من جديد.

صرعية الوضع مع متلازمة Dravet - ظاهرة شائعة إلى حد ما. ويجوز أن يرافقه تشنجات أو تكون غير المتشنجة، كثافة مختلفة اضطراب في الوعي مع رمع عضلي القطعي (سريع العضلات الوخز).

متلازمة Dravet: الأسباب

السبب الرئيسي لهذه المتلازمة التي وصفها الباحثون استدعاء الاستعداد الوراثي، وهي - وجود طفرات جينية في قناة الصوديوم المريض.

العوامل المشددة لظهور حالة وصفها في حمى الأطفال الرضع غالبا ما يؤدي أثناء المرض، وأخذ حمام ساخن، ارتفاع درجة الحرارة. أيضا، يمكن أن تكون شديدة (الأضواء الساطعة، والانتقال من غرفة مظلمة في المضاءة، وهلم جرا. N.) التعب أو ضوء التحفيز. وتجدر الإشارة إلى أن كل هذا وفي السنوات التالية حياة المريض سوف يكون خطيرا، مما تسبب في هجمات مختلفة على السلطة لذلك.

متلازمة Dravet: الأعراض

المظاهر الرئيسية لمتلازمة Dravet يمكن أن يعزى، والوصل ومعمم المضبوطات. تتميز نوبات التنسيق في تلك المنطقة الإثارة، مما أدى وقوعها، هو واحد فقط جزء من الدماغ. في حالة النشاط المرضي من الخلايا العصبية في كل من نصفي الكرة الأرضية هو الاستيلاء المعمم.

التشنجات في متلازمة Dravet غالبا ما تكون متعددة الأشكال في الطبيعة. طفل في السنة قد تكون تواجه الارتجاجية (مع تغيير في لهجة العضلات)، منشط (وهي طويلة نسبيا تشنج العضلات) والمضبوطات الرمع العضلي عامة.

في كثير من الأحيان هناك أيضا هجمات في شكل الغياب غير نمطية - الظروف التي وعي الطفل ليس جزئيا أو كليا الاستجابة للبيئة. يمكن للطفل تخدير في ذلك الوقت، وتبحث في نقطة واحدة، منحني الظهر، وانخفاض مفاجئ أو مجرد قطرة أنه في يديه.

غالبا ما تحدث النوبات المذكورة أثناء اليقظة، وكذلك في حالة اليقظة (في المنام، وأنها سجلت 3٪ فقط من المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص).

كيفية تطوير المظاهر السريرية لمتلازمة Dravet؟

وكقاعدة عامة، تتميز متلازمة Dravet من حقيقة أن تحدث الأعراض المذكورة أعلاه في تسلسل معين. الأطباء التمييز بين ثلاث فترات رئيسية من المرض.

1. فترة خفيفة نسبيا، مع ظهور النوبات الارتجاجية (نشل بسرعة، واحدا تلو الآخر، وبعد فترة قصيرة من الزمن). كما وضع استفزاز، وكقاعدة عامة، لأنها تقف على ارتفاع درجة الحرارة في الأطفال، ولكن في المستقبل يمكن أن تنشأ، وبصرف النظر عن ذلك.
2. ارتفاع عدوانية - مع ظهور العديد من المضبوطات الرمع العضلي. أنها غالبا ما تكون الحموية (ر. E. اعتمادا على زيادة درجة الحرارة) وتنطبق على الجذع والأطراف. لالمضبوطات الرمع العضلي الانضمام المضبوطات غياب الشاذة والمضبوطات التنسيق المعقدة.
3. فترة ثابتة في أي هجمات أضعف، في حين يظل الطفل اضطرابات عصبية ونفسية خطيرة.

أبرز علامات الصرع رمعية حاد في الطفولة

وكما قلنا، في ضوء حقيقة أن متلازمة Dravet - مرض نادر، والخبراء غالبا ما يجدون صعوبة في تشخيص ذلك. لذلك، والآباء مهم لتوفير معلومات دقيقة عن تطور الحالة المرضية للطفل. قد يشتبه متلازمة اسمه إذا كان هناك تتوفر الميزات التالية:

• قد تقدم المرض لمدة سنة واحدة من العمر؛
• نوبات متعددة الأشكال (.. أي مظاهرها المتنوعة)؛
• لم يتوقف هجوم استقبال مضادات نموذجية.
• حدوث النوبات مرتبطة الزيادة في درجة حرارة جسم الطفل.
• الطفل تأخر في النمو ملحوظة (يمكن أن تتجلى هذه الميزة في بدرجات متفاوتة)؛
• أعراض ترنح وضوحا (الحركات raskoordinirovannosti)؛
• دليل التصوير بالرنين المغناطيسي لا تؤكد وجود المرض (وخاصة في بداية المرض)؛
• EEG - تباطؤ إيقاع الخلفية وانتهاكات متعددة البؤر المقدمة المسامير وموجات بطيئة.

وبالإضافة إلى هذه الأعراض لأطفال متلازمة Dravet تتميز عادة عن وجود اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

توقعات تطور متلازمة Dravet

التنبؤ الصرع رمعية الحاد عادة غير المواتية. لاحظ جميع المرضى الذين شخصت إصابتهم بمتلازمة Dravet التخلف العقلي، ونصفها ثقيل. بعد سن الرابعة المرضى هناك التدهور التدريجي، مع تطور الانحرافات السلوكية، بما في ذلك الذهان.

للأسف، قاتلة في الأمراض وصفها هو أيضا عالية جدا - ما يصل إلى 18٪، ويسبب الحوادث الأكثر شيوعا أثناء نوبات أو حالات الصرع.

من أجل الحد من مخاطر عواقب وخيمة خلال الاستيلاء على الأطفال، والآباء والأمهات بحاجة إلى فهم جيد لكيفية تقديم الإسعافات الأولية للنوبات.

كيفية تقديم الإسعافات الأولية للنوبات الناجمة عن ارتفاع درجات الحرارة؟

إذا كان الطفل لديه نوبات استجابة لارتفاع في درجات الحرارة (الذي، كما تذكرون، وهذا المرض هو واحدة من السمات الرئيسية)، مراعاة القواعد التالية:

• وضع الطفل على سطح مستو.
• توفير الهواء النقي.
• تنظيف فم الطفل من المخاط.
• تحويل رأس الطفل إلى جانب واحد.
• قضاء الأنشطة خافض للحرارة.

إذا أعربت الطفل الحمى، وهذا هو، جبهته الساخنة، وجهه مسح، ثم يجب أن تهدف الإسعافات الأولية للنوبات في خفض درجة حرارة (ضغط الرطب البارد على الجبين، الباردة إلى الإبطين وأعلى الفخذ، والتدليك الجسم بالماء والخل في نسبة 1 1، خافضات الحرارة).

إذا كان طفل على خلفية ارتفاع درجة حرارة الجلد هو شاحب، شفاه مزرق والأظافر، وقشعريرة، وقدم الباردة والنخيل، والتدليك والكمادات الباردة لا ينبغي القيام به. طفل صغير دافئ يجب أن تعطي خافضات الحرارة، وأقراص "لا سبا" أو "الببافرين" بمعدل 1 ملغ لكل 1 كجم من وزن الجسم للتوسع الأوعية.

مساعدة عند نشرها نوبات الصرع

في حال حدوث نوبة الصرع نشرها مع تشنجات الارتجاجية ومنشط معمم للطفل يجب أن يكون:

• وضعت على سطح مستو.
• تحت رأسه إلى إحاطة شيء لينة، فإن الطفل لا محاربته.
• توفير كمية الهواء النقي.
• تنظيف الفم والحلق من المخاط.
• أدر رأسك إلى جانب واحد.
• ربط أي قطعة من القماش إلى عقدة وأدخله بين الأسنان لمنع عض اللسان والشفتين، والطفل من السنة قد يكون جسم صلب (ملعقة، عصا) لكسر أسنانه.
• مسح ظهرت رغوة الفم منشفة.
• للتأكد من أنه خلال الهجوم لا تضرب الطفل على شيء.

إذا تأخذ التشنجات شكل الوضع، مما لا شك فيه أن نطلق عليه "سيارة إسعاف".

المبادئ الأساسية لعلاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة Dravet ل

يتم تقليل معالجة الأطفال المرضى من مرض التباطؤ وصفه لمنع تطور المضبوطات وشكل وضعهم.

عندما تشخيص العلاج "متلازمة Dravet" يستبعد استخدام العقاقير المضادة للصرع معروفة على نطاق واسع: "كاربامازيبين"، "Finlepsin"، "الفينيتوين" و "اللاموتريجين" لأنها تزداد سوءا فقط حالة المريض، مما يضاعف داخل نماذج القائمة من المضبوطات.

بالإضافة إلى العلاج من تعاطي المخدرات الإلزامية، من المهم أن نأخذ في الاعتبار الوقاية من الحمى، لأنها حالة خطيرة لا سيما للمريض. استبعاد هجمات استفزاز من التحفيز ضوء عرضت على ارتداء النظارات ذات العدسات الزرقاء أو الزجاج مسجلة واحدة.

Dravet متلازمة العلاج بالعقاقير

إذا تم تأكيد التشخيص وبدء العلاج مع بداية عقار "توبيراميت". يشرع جرعة 12.5 ملغ / يوم.، وزيادة تدريجيا إلى 3-10 ملغ / كغ / يوم. (الطب تؤخذ مرتين في اليوم). هذه الأداة مفيدة بشكل خاص في الحالات التي وصفت الأطفال يبدو الصرع المضبوطات ونوبة التشنجات المعمم مع التحول من نصف واحد من الجسم إلى آخر (gemikonvulsiyami).

الصيغ التالية لوحيد - وهو مشتق من حمض فالبرويك (شراب "Konvuleks"، "Konvulsofin"، الخ ...) - هي فعالة بشكل خاص في الغياب غير نمطية ورمع عضلي، وحمض باربيتيوريك ( "الفينوباربيتال") المستخدمة في التشنجات المعمم مع ميل إلى الوضع الحالي. بالمناسبة، في هذه الحالة، وأشار إلى كفاءة عالية من البروم.

إذا لزم الأمر، استخدام مزيج من العقاقير. الأكثر فعالية منها هو مزيج من فالبروات مع وسائل "توبيراميت".