مرض فريدريك ترنح: الأعراض والتشخيص والعلاج وفقا للقانون ICD-10

تحدث ترنح في أمراض مختلفة من الجهاز العصبي المركزي. وترتبط كل واحد منهم مع تشوهات في بنية دماغ. معظم هذه الأمراض الجينية في الطبيعة والموروثة. واحدة من هذه الحالات الشاذة هو مرض ترنح فريدريك. هذه الحالة المرضية يعتبر شائع الى حد كبير بالمقارنة مع عيوب الكروموسومات الأخرى. بالإضافة إلى الجهاز العصبي، وينتشر إلى أعضاء أخرى. على وجه الخصوص وهذا ينطبق على القلب والعضلات. مقارنة الترنحات أخرى، وهذا المرض لا يمكن تشخيصه في سن مبكرة، لأنه يجعل نفسه معروفا فقط لمدة 20 عاما.

أمراض رنح فريدريك - ما هو؟

مرض ترنح فريدريك - اضطراب عصبي التي تتعلق الأمراض الوراثية. تقدم للشك في هذا الوضع الشاذ من الصعب جدا، لأنه لا يعبر عن نفسه في مرحلة الطفولة. هذا المرض غالبا ما يعمل في الأسر. لذلك، عندما يجب أن تخضع هذه الانتهاكات النساء الحوامل الاختبارات الجينية الكاملة.

التاريخ وانتشار المرض

تم تحديد ترنح ترنح فريدريك الأول كمرض متميزا في 60 المنشأ من القرن التاسع عشر. في نفس الوقت وجدت أن وبائيات هذا الوضع الشاذ غير متكافئ. ومن الممكن أيضا أن تتبع وجود صلة بين المرض والعرق من المرضى. في معظم الأحيان، يحدث هذا المرض في الأشخاص الذين ولدوا عن طريق الزواج الدم. لهذا السبب، فمن أكثر شيوعا بين الجماعات العرقية الصغيرة. مقارنة الترنحات أخرى، وترنح فريدريك هو مرض شائع إلى حد ما. ويحدث ذلك في 1-7 الناس لكل 100 ألف من السكان. ومن المعروف الآن الذي اضطرابات وراثية تؤدي إلى هذا المرض، وبالتالي فإن التاريخ تاريخ العائلة يمكن تشخيصها في مرحلة نمو الجنين.

أسباب ترنح المرض فريدريك

لفهم منشأ المرض ينتقل رنح فريدريك وتوزيعها، فمن الضروري معرفة مسببات هذا الوضع الشاذ. هذه الحالة المرضية يتعلق عيوب الكروموسومات الوراثية. ينتقل أنها مقهورة على مر الأجيال. لذلك غالبا ما يتم العثور على المرض في العائلات. في الأطفال مفهوم الزواج تردد الأقارب حدوث هذا المرض آخذ في الازدياد. ولذلك، هذه العائلات بحاجة لإجراء فحص شامل للتخطيط الطفل. لقد وجد العلماء أن جميع المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم خلل وراثي في الكروموسوم التاسع. إذا كان أحد الوالدين اكتشف هذا الوضع الشاذ، وفرصة أن الطفل سوف يكون مريضا، 50٪. وعلى الرغم من طبيعة وراثية للمرض، هناك محفزات البيئية التي يمكن أن تسبب الطفرات الصبغية خلال مرحلة التطور الجنيني. وتشمل هذه: الإدمان (المخدرات والكحول)، والإشعاع، والإجهاد.

التسبب في تشوهات رنح فريدريك

مظهر من مظاهر الرئيسي لهذا المرض هو رنح مخيخي. وهي تنشأ من الانحطاط التدريجي للخلايا الجهاز العصبي. آلية الإصابة هي أن هذا الجين الطافر الحالي في الكروموسوم 9، الجسم يتوقف عن إنتاج مادة - frataxin. ونتيجة لذلك، وخلايا تتراكم زيادة كمية الحديد. هذا بتشغيل عملية المرضية التالية: - تراكم الجذور الحرة و بيروكسيد الدهون. والنتيجة هي تدمير أغشية الخلايا والأنسجة العصبية. في معظم الأحيان، تؤثر هذه العملية القرن الخلفي للنظام الحبل الشوكي وهرمي. هذه الهياكل هي المسؤولة عن وظيفة الحركة من الجسم، حتى لا يكون هناك اضطراب التنسيق. في بعض الحالات، وهياكل الدماغ المتضررة، والأخرى: القرن الأمامي، والألياف المحيطي الجهاز العصبي المركزي. في كثير من الأحيان لا تحتضن انحطاط الأعصاب القحفية والمراكز الحيوية (التنفس، الأوعية الدموية). في حالات نادرة، وهناك اضطرابات في الرؤية والسمع.

بالإضافة إلى أعراض عصبية، وهناك تغييرات في نظام الهيكل العظمي. في كثير من الأحيان المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك لوحظ شذوذ انحناء العمود الفقري، وقدم التشوه. وبالإضافة إلى ذلك، فإن عملية المرضية يلتقط عضلة القلب. في هذه الحالة، يتم استبدال العضلية العادية من الأنسجة الليفية والدهنية.

الصورة السريرية للمرض

على أساس من التسبب في المرض، فإن الصورة السريرية يعتمد على مدى هزيمة هياكل الدماغ والحبل الشوكي. متلازمة ترنح نموذجية. ولكن في بعض الحالات، هناك انتهاكات أخرى. إذا تم تشخيص المرض رنح فريدريك، والأعراض المرضية هي التالية:

1. رنح مخيخي. تظهر هذه المتلازمة في المرضى الذين يعانون من نحو 20 عاما. في الأعراض الرئيسية - التغيرات في المشية، عدم الثبات، رأرأة. فحص الجهاز العصبي، والمرضى الذين لا يستطيعون أداء الاختبار المفتتة الركبة ورومبرغ موقف غير مستقر.
2. نقص التوتر العضلي. جنبا إلى جنب مع تغيير في مشية، هناك الضعف التدريجي في الساقين. وفي وقت لاحق، وغني عن العملية على وعضلات الجزء العلوي من الجسم. المرضى الذين يعانون من الصعب عقد أطرافهم في الموقف. وهذا يؤدي إلى ضعف في المفاصل وتمديد أطرافه غير طبيعي ( "وقف ترنح فريدريك"). في بعض المرضى، وهناك ظاهرة معاكسة - تشنج العضلات، وشلل جزئي.
3. فرط الحراك. ويرجع ذلك إلى تدمير نظام هرمي من الدماغ في المرضى الذين يعانون من مرض ترنح فريدريك لاحظ هزة الرأس والأطراف. قد يكون هناك انتهاك للتقليد - التشنجات اللاإرادية.
4. انتهاكات العظام والمفاصل. المرضى الذين غالبا ما يجدون الجنف وغيرها من انحناء في العمود الفقري. بسبب "رخاوة" للمفاصل الطرف السفلي يحدث سمة من أمراض التشوه القدم. في هذه الحالة، والحد من أنه يعمق، ويتم تشغيل السلامية القريبة بها.
5. التخفيض التدريجي للالمنعكسات الوترية.
6. تغيير خط اليد.
7. اعتلال عضلة القلب الضخامي. حدوث هذه المتلازمة في معظم المرضى (90٪). يبدو سريريا ويتجلى ذلك القلب الصمم على التسمع، وزيادة حجم القلب وظهور نفخة انقباضية. في هذه الحالة، فإن الشخص يشكو من ألم في الصدر منطقة، وضيق في التنفس.

وتشمل أعراض أقل شيوعا حساسية اضطراب شلل العين، إطراق. أحيانا العمليات التنكسية تنطوي السمعي و العصب البصري. وبالتالي هناك انخفاض في السمع، والعمى.

المعايير التشخيصية لرنح فريدريك

ترنح مرض يشتبه فريدريك ليس من الصعب جدا لأعصاب من ذوي الخبرة. في المقام الأول يدفع الطبيب الانتباه إلى حقيقة أن الانتهاكات تبدأ في سن معينة. عادة في مرحلة الطفولة والمراهقة الشكاوى هي غائبة تماما. وبالإضافة إلى ذلك، خلال سوابق المريض في كثير من الأحيان وجود صلة بين مرض وراثي العوامل (الزواج بين الأقارب، وترنح شخص في الأسرة). إذا وجدت مرض رنح فريدريك، وتشخيص من قبل طبيب أعصاب تتم على النحو التالي (النقاط التي لفتت الانتباه إلى الطبيب):

1. ضعف العضلات (في معظم الأحيان في الأطراف السفلية).
2. ردود الفعل وتر مخفضة.
3. في موقف حرج في رومبرغ.
4. رأرأة أفقية.
5. عدم القدرة على أداء اختبار المفتتة الركبة.
6. شلل جزئي والشلل (نادر).
7. فرط الحراك.

وبالإضافة إلى ذلك، يطلب من جراح المشاهدة. يحدد الطبيب اضطرابات العظام والمفاصل في الأطراف السفلية، انحناء العمود الفقري. عند الاشتباه في وعلم الأمراض، وأيضا يتطلب طبيب العيون لفحص وأمراض القلب.

الطريقة الأساسية لتشخيص و تحليل وراثية، حيث تظهر الكروموسومات الشاذة. إجراء أيضا التصوير بالرنين المغناطيسي الدماغ.

مرض ترنح فريدريك: كود في ICD 10

وعلى الرغم من التشخيص السريري، يجب أن تسجل علم الأمراض من كل حسب التسمية الدولية. مرض ترنح ICD-10 كود G11.1 فريدريك يفعل. هذا يعني أنه، وفقا لنطاق دولي، هذه الحالة المرضية لديه العنوان التالي: بداية رنح مخيخي.

مرض ترنح فريدريك: علاج مرض

على الرغم من أن علم الأعصاب كعلم الآن متطورة إلى حد ما، وهذا المرض لا يمكن علاجه تماما. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن سببه طفرة جينية، والتي لا يمكن أن تتأثر بذلك. ومع ذلك، والأطباء إجراء تصحيح الاضطرابات العصبية، لجعل الحياة أسهل للمرضى. وتستخدم المواد المضادة للاكسدة (المخدرات "Meksidol")، يعني لتحسين الدورة الدموية في الدماغ ( "بيراسيتام" المخدرات "سيري"). هذه الأدوية يمكن أن يبطئ العمليات التنكسية. لتحسين وظيفة الحركة العلاج الطبيعي يؤديها، وتصحيح العظام، والتدليك. في بعض الحالات، العلاج الجراحي (مع وقف انحناء كبير).

الوقاية من الأمراض والمضاعفات

لسوء الحظ، فإنه من المستحيل التنبؤ تطور مرض ترنح فريدريك. ومع ذلك، فإن علم الأمراض ليست شاذة نادرة جدا. لذلك، عندما التاريخ العائلي التاريخ الطبي للنساء الحوامل بحاجة لإجراء التحليل الجيني للجنين.

لمنع تطور المضاعفات لدى المرضى الذين يعانون من اضطرابات رنح فريدريك، يتطلب إشراف مستمر من الأطباء. وعلى الرغم من أن اختراق يتعلق مشاكل عصبية، ومن المهم أن نلاحظ الجراح، القلب، العيون وعلم الوراثة. لتجنب تطور السريع للمرض هو العلاج الداعم. أيضا، والمرضى الذين يحتاجون إلى رعاية خاصة ودعم أحبائهم.

في تشخيص المرض، وترنح فريدريك

ونظرا لحقيقة أن أمراض تتعلق شذوذ الكروموسومات التقدمية ببطء، والمرضى الذين يعيشون في المتوسط من 30-40 عاما. في معظم الأحيان، والاضطرابات العصبية لا تؤثر قدراته العقلية وهياكل الدماغ الحيوية. ومع ذلك، المرضى يحتاجون إلى إشراف طبي مستمر. أيضا، يجب أن المرضى على التعامل مع العلاج الطبيعي للحفاظ على قوة العضلات. السبب الأكثر شيوعا للوفاة واضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي. اعتلال عضلة القلب الضخامي مع تقدم العمر يؤدي إلى فشل القلب الاحتقاني، والنتيجة التي يصبح مرض ترنح فريدريك. ويمكن رؤية صور من المرضى الذين يعانون من هذه الحالة المرضية في هذه المقالة، والأدب.