تضخم الغدة الكظرية الخلقي: التشخيص والعلاج

تضخم الغدة الكظرية الخلقي - مجموعة كبيرة ومتنوعة من الاضطرابات الجينية التي تنشأ نتيجة لالجي العيوب البروتين. في هذه المقالة سوف نتحدث عن ما هي هذه الأمراض، وكذلك طرق التشخيص والعلاج.

بضع كلمات حول هذا المرض

الغدد الكظرية تفرز نوعا خاصا من الهرمونات، وتشارك بنشاط في عمليات تطوير ونمو الجسم كله. وبعبارة أخرى، خلل الغدة الكظرية الخلقي يشار إلى متلازمة كما الكظرية التناسلية أو تضخم قشرة الكظر.

لذلك، وعادة ما يرتبط ظهور أمراض الغدة الكظرية هذه المجموعة مع انخفاض في هرمون الكورتيزول. وهذا، بدوره، يسبب زيادة إفراز هرمون قشر الكظر. وهكذا، شهدت المرضى تطوير سماكة كبيرة من قشرة الغدة الكظرية.

مشكلة هذا المرض في العالم الحديث

خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية - المرض الذي يورث. وعلاوة على ذلك، يحدث هذا علم الأمراض بنسب متساوية بين الإناث والذكور في. وهناك عدة أنواع من كل مرض السريري، وتقريبا كل واحد منهم لا يتفق مع الحياة. هذا هو السبب في الاطفال المصابين بهذا المرض غالبا ما يموت عند الولادة.

كما يتضح من الإحصاءات الطبية، وغالبا ما يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي نتيجة لعيوب في هيدروكسيلاز الحادي والعشرين. أيضا، فإن انتشار هذا المرض يعتمد على السباق. على سبيل المثال، إذا كنت تأخذ من ممثلي الجنس الأبيض، أن هذا المرض سوف ينظر في طفل واحد من 14 ألف. في حين أن الأسكيمو من شأنه أن يكون مريضا كل مئتان وثمانون طفل.

لحسن الحظ، اليوم يتم حل مشكلة التعامل مع هذه الأمراض تماما، ولكن فقط في البلدان الأكثر تقدما في العالم. عند الكشف عن هذا المرض لا يزال في مراحله الأولى المسعفين إجراء دراسات خاصة للمساعدة في تحديد مرض خلقي في أقرب وقت ممكن. وبالتالي، فمن الممكن أن يبدأ العلاج الهرموني بشكل صحيح المتطابقة قبل ظهور أعراض قصور الغدة الكظرية.

العوامل التي تزيد من خطر

في معظم الحالات، يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي إذا تم العثور على مرض والد واحد على الأقل، أو إذا كان الوالدان حاملين جينة المباشر لعبور البروتينات اللازمة لإنتاج الهرمونات القشركظرية. إذا وجد مثل هذا الجين في كلا الوالدين، وهناك احتمال من خمسة وعشرين في المئة من ذلك الطفل، يتم الكشف عن هذه الحالة المرضية.

الأمر الذي يؤدي إلى تطوير الخلل

من المهم أن نفهم كيف ستسير الامور آلية تضخم الغدة الكظرية. ومن الجدير بالذكر أنه نتيجة للبروتينات النقل غير صحيح سوف تقلل من كمية الألدوستيرون والكورتيزول الكظرية. هذا يسبب زيادة في إنتاج هرمون قشر الكظر من الغدة النخامية. هذا الهرمون هو المسؤول عن تنظيم عملية المناسبة من الغدد الكظرية نفسها.

إذا أنتجت هرمون قشر الكظر في كمية كبيرة بشكل مفرط، وهذا يؤدي إلى ظاهرة تضخم. كما سيتبين زيادة إفراز الهرمونات الذكرية. وهناك تركيز كبير من الأندروجينات يؤدي إلى تشوه الأعضاء التناسلية، وكذلك نمو الشعر الزائد في الوجه وجميع أنحاء جسده.

أشكال المرض

في الممارسة الطبية، وهناك ثلاثة أشكال من المرض:

1. غير معقدة، أو شكل المروءة. عادة ما يحدث هذا النوع عندما يكون نقص بروتين صغير الحادي والعشرين هيدروكسيلاز.
2. يتميز Solteryayuschaya شكل تضخم الغدة الكظرية الخلقي عن نقص عميق من هذا الانزيم.
3. ينشأ الاختلاف ارتفاع ضغط الدم نتيجة لنقص كبير 11B انزيم gidrolaktazy.

الأعراض

ويرافق النموذج الأول عادة بسبب وجود أعراض مثل البظر penisoobrazny، الصغيرين moshonkoobraznye كبيرة أو الجيوب الأنفية البولي التناسلي عند الإناث. في الأفراد، ذكورا وإناثا شهدت تطورا سريعا جدا ليس فقط طائرة المادية، ولكن أيضا الجنسي. وفي الوقت نفسه لاحظ الأولاد izoseksualny نوع من التنمية، والفتيات - الغيرية.

وعادة ما ينظر شكل Solteryayuschaya من تضخم الغدة الكظرية الخلقي عند الأطفال. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه تضاف أيضا إلى أول وأخطر الانتهاكات لقشرة الغدة الكظرية. هذا انخفضت بشكل ملحوظ الشهية، والتمثيل الغذائي المنحل بالكهرباء ولا يزيد وزن الجسم. وبالإضافة إلى ذلك، في كثير من الأحيان يتطور ضغط الدم وحدوث الجفاف. إذا لم يتم التعرف على الأعراض حتى في المراحل المبكرة للمرض، هناك خطر كبير للموت في وجود ظواهر الانهيار. إذا كان من البداية لاختيار العلاج المناسب، وهذه الظواهر سن يمكن القضاء عليها تماما.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى النساء يؤدي إلى تغيير في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية. هذا يحرر ويطلق كمية هائلة من هرمون الاندروجين لا يؤثر على تمايز الأعضاء التناسلية الأنثوية الداخلية. عادة، والمبايض والرحم يمر تدفق أمر طبيعي تماما. تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل غير صحيح في الفتيات الولادة. في الممارسة الطبية، كان هناك الكثير من الحالات، عند ولادة طفلة يتم تعيينه جنس الذكور.

نظرا للآثار السلبية للالأندروجينات، تبدأ المرضى في النمو بشكل سريع جدا من الولادة جدا. في وقت مبكر جدا تظهر الخصائص الجنسية الثانوية. وبالإضافة إلى ذلك، فإن جميع المرضى الذين لديهم قصر القامة والشكل غير متناسب إلى حد ما. الحوض ضيق جدا والكتفين - واسعة جدا. في هذه الحالة، في الإناث لم تبدأ في النمو الثدي، ولا يبدو الحيض. وفي الوقت نفسه، يتم تعديل الأعضاء التناسلية الخارجية، يظهر شعر الجسم على الجسم، وصوته الحصول على أقل.

المرضى الذكور تطوير وفقا لنوع izoseksualnym. إذا كنت في مرحلة الطفولة يمكن أن ينظر تضخم القضيب والخصيتين أيضا عادة ما يكون حجم صغير. في المرضى الذين يعانون المراهقة غالبا ما تنشأ تشكيل ورم في الخصية. في كثير من الأحيان، والرجال في وجود هذا المرض يعانون من العقم.

يتميز شكل ارتفاع ضغط الدم من الأمراض أيضا من قبل جميع الأعراض المذكورة أعلاه، ولكن كما رافق عن ارتفاع ضغط الدم. في إجراء مسوحات خاصة الأطباء لاحظ هذه العوامل: وجود البروتين في البول، والحدود القلب والأوعية توسعت قاع تعديلها.

شكل غير الكلاسيكية للمرض

شكل غير التقليدي للتضخم الغدة الكظرية الخلقي هو بالطبع الأكثر بسيطة وخفيفة من المرض. في هذه الحالة، يتم إنتاج 21 هيدروكسيلاز في مبلغ أقل قليلا من المعتاد. في هذه الحالة، عادة ما تكون الأعضاء التناسلية لدى الرجال والنساء لتطوير بشكل صحيح، وأول علامات المرض قد يكون واضحا إلا بعد سن المراهقة. في معظم الأحيان، شكل غير التقليدي للتضخم الغدة الكظرية الخلقي ينظر في النساء الذين يشعرون بالقلق حول هذه المشاكل:

• اضطرابات دائمة في الحيض دورة.
• شكل معتدلة أو شديدة من حب الشباب.
• فمن المستحيل الحصول على الحوامل.
• بعض المناطق في الجسم على الحصول على فروة الرأس من نوع الذكور.

في معظم الأحيان، قاصر الرفض، لذلك أي تأثير على وظيفة الإنجاب لا تقدم. تجد المرأة عندما تحاول الحصول على الحوامل لمرض "تضخم الغدة الكظرية الخلقي". شكل غير الكلاسيكية من العلاج الذي لا يتم إلا في النساء الذين لديهم الذكور عادة لا يسبب أي اضطرابات خطيرة. لذلك، والعلاج هو سلوك غير لائق.

تشخيص المرض

من المهم جدا للطفل لتحديد وجود أمراض مثل تضخم الغدة الكظرية الخلقي. التشخيص يسمح لك لتحديد الشكل من المرض، ويساعد على التعامل مع مزيد من العلاج.

جميع الأطفال الذين ولدوا مع تشوهات ملحوظة في هيكل الأعضاء التناسلية الخارجية، الأطباء بإجراء التشخيص الخاصة، والذي يسمح لتحديد لونين الجنس، وكذلك لتحديد النمط النووي. في أغلب الأحيان، عندما لوحظ شكل الخلقية لهذا المرض في المرضى الصغار في الدم كمية زائدة من هرمون الذكورة. لتحديد المستوى اللازم لإجراء اختبار فحص. عادة، وقد أظهرت هذه التجارب أن تركيز هذا الهرمون في الدم تجاوزت عدة مرات.

كما هو معروف، ويرافق تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الأطفال من خلال النمو السريع جدا من النسيج العظمي. من أجل دراسة هيكلها والملمس، ويستخدم الأطباء وسيلة لتشخيص مفيدة. في هذه الحالة، أشعة X القيام به، وبالفعل من الصور يمكننا تحديد عمر العظام للمريض. إذا كان هناك مرض، فإنه عادة ما يكون شرطا لجميع المفاصل والعظام وسن متقدما بفارق كبير على عمر المريض.

إذا كان ينظر إلى ولادة الفتيات علامات الخنوثة، والأطباء إجراء الموجات فوق الصوتية لتشويه الأعضاء التناسلية للإناث. في هذه الحالة، هيكلها هو عادة لا تختلف عن القاعدة.

أيضا في السنة الأولى من الأطفال حياة الطبيب التشخيص التفريقي. انها تسمح لك لتحديد الخنوثة الكاذبة أو الحقيقية هي. في هذه الحالة، وطريقة التشخيص وتنميط نووي. وبطبيعة الحال، تأكد من تحديد مستوى هرمون الاندروجين.

وبالإضافة إلى الطرق المذكورة أعلاه أيضا تحليل البيانات ادكارية. المعيار الرئيسي والأكثر أهمية يمكن أن يسمى مستوى 17 هيدروكسي.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي عند الأطفال يمكن العثور في اليوم الرابع أو الخامس بعد الولادة بمساعدة إجراء مثل فحص الأطفال حديثي الولادة. ويشمل هذا التحليل فحص 17-هيدروكسي في الدم تؤخذ من كعب. وهذا التحليل تساعد في تحديد وجود المرض في الأيام الأولى من الحياة. وهذا سوف يساعد العلاج المبكر.

العلاجات

تضخم الغدة الكظرية الخلقي، والأعراض التي تم وصفها أعلاه، نظرا لطبيعة فطرية يجب أن يعامل مع العلاج بالعقاقير البديلة ثابت مثل "بريدنيزولون" وفرزها نظائرها بها. تسليم المستمر للالسكرية في الجسم يؤثر تأثيرا إيجابيا للغاية. من ناحية، وهذه المواد هي قادرة على القضاء على قصور الغدة الكظرية الخلقي الأصل. من ناحية أخرى، المستحضرات المحتوية على الهرمونات، وقادرون على قمع إفراز مفرط من هرمون قشر الكظر. بالإضافة إلى ذلك، يبدأ آلية التغذية المرتدة المعدلة، وبالتالي يقلل من مستوى الحد الأقصى من الطاقة المائية.

إذا كان المرض solteryayuschuyu النموذج، الذي يتميز أيضا نقص في القشرانيات المعدنية، تتم إضافة العلاج أيضا في محاليل ملحية وخلات ديوكسي كورتيكوستيرون. وبالإضافة إلى ذلك، تحتاج جميع الفتيات أيضا التدخل الجراحي، والتي يمكنك إزالة البظر متضخما.

طريقة العلاج المحافظ

تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وعلاج والتي يمكن التعامل مع هذا حقا علم الأمراض، وينبغي أن تبدأ في مرحلة الطفولة. وينبغي القيام بذلك على الفور بعد أن تم الكشف عن هذا المرض.

في معظم الأحيان، وينصح الغرض من الأطباء لاستخدام المخدرات هو "بريدنيزولون" العلاج البديل. وهو يحتوي على جميع الخصائص اللازمة لعلاج هذا المرض، والجرعة الصحيحة لن يكون على جسم الإنسان تأثير سلبي المحدد.

عملية المعالجة نفسها يجب أن تبدأ من خلال إجراء الاختبارات التشخيصية. في هذه الحالة، يصف الأطباء هذا الدواء للأسبوع الممتد من 15-20 ملغ يوميا أو 2-4 ملليغرام من "ديكساميثازون"، التي ينبغي أن تأخذ يومين أو ثلاثة أيام. إذا أظهرت هذه التجارب نتائج جيدة، لذلك يمكنك البدء في علاج دائم "بريدنيزون". في معظم الحالات، والجرعة اليومية هي حوالي 10-15 ملغ يوميا. ومع ذلك، كل حالة فردية على الإطلاق، وذلك في المادة المذكورة التوصيات العامة فقط. ان ذلك يعتمد على عمر الطفل، وكذلك على مستوى الهرمونات في الدم ودرجة ترجيل.

منذ الجرعة تدريجيا مع مرور الوقت. يتم ذلك عن طريق 2-2.5 ملغ في الأسبوع. الجرعة النهائية يمكن تحديد إلا بعد شهر أو شهرين بعد بدء العلاج. وفقا للخبراء، والجرعة اليومية للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة ويجب أن يتم اختيار فقط على حدة، وذلك تمشيا مع البيانات السريرية على أكثر من المعلمات الهرمونية. في الواقع، لتحديد الجرعة المثالية للطفل هي صعبة للغاية. فمن الضروري إجراء اختبار مستمر، من أجل تجنب خطر جرعة زائدة. المعدل اليومي الحد الأدنى من ملغ فقط 2.5، وبينما الحد الأقصى - 15 ملغ.

نضع في اعتبارنا أن أخذ هذه الأدوية يجب دائما. من الأفضل القيام بذلك في الصباح وبعد الظهر، وبعد وجبة الطعام. إذا كان لديك حاجة لتغيير الدواء، فمن الضروري النظر في نشاطها الفسيولوجية.

في بعض الحالات، عقار "الكورتيزون" المستخدمة في علاج هذا المرض. ومع ذلك، وأنها قادرة على توفير آثار ضعف وقصيرة الأجل على قمع الهرمون الموجه لقشر الكظر. هذا الدواء هو الأضعف "بريدنيزولون" أكثر من خمس مرات، وبالتالي يتطلب جرعة كبيرة بما فيه الكفاية. الأطفال هذه العقاقير تدار عادة عن طريق الحقن العضلي في الصباح.

واحدة من الاستيرويد الأكثر فعالية تعتبر "ديكساميثازون". انه قادر على قمع إنتاج هرمون قشر الكظر عشر مرات أكثر كفاءة من يفعل ذلك "بريدنيزولون". ولكن من الضروري أن تأخذ في الاعتبار أنه يكاد لا يملك أي تأثير على عملية التمثيل الغذائي الملح، وغالبا ما تساهم في جرعة زائدة. القاعدة اليومية للمادة عموما 0.25-0.5 ملغ.

سوف جميع المنتجات المذكورة أعلاه يكون على الجسم له تأثير سلبي فقط في حالة اختيار جرعة خاطئة. وهذا يشير إلى أن تناول المزيد من المال مما هو مطلوب من قبل الهيئة، سيكون له تأثير مدمر على له. إذا الاستخدام المفرط للأي من هذه الأدوية سيتم المريض يلاحظ احمرار وجهه مستدير، وزيادة الشهية، وأحيانا توقف النمو والتنمية. ومع ذلك، كل من آثار جرعة زائدة جدا تختفي بسرعة إذا بدورها للحد، أو الانتقال إلى دواء أضعف.

طريقة العلاج الجراحي

عادة، يتم توريث تضخم الغدة الكظرية الخلقي في نوع مقهورة. في هذه الحالة، لا يهم ما شكل لديه هذا المرض.

واحدة من مراحل العلاج المناسب للفتيات هو الجراحة التجميلية. غالبا ما يؤديها لعملية جراحية في تشكيل الشكل الصحيح من الشفرين الصغيرين، واستئصال البظر وفتح الجيب البولي التناسلي. هذه عملية لا بد منها، لأنها تساعد على استعادة جميع الوظائف الفسيولوجية الصحيحة من الفتيات الجسم، فضلا عن الأهمية الاجتماعية والنفسية. وهكذا، فإن الطفل لا يشعر بالنقص، حتى أنه يمكن أن يعطى إلى الروضة أو القسم الرياضي. ومع ذلك، لاحظ أن تحتاج إلى تنفيذ العملية لمدة سنة على الأقل بعد بدء العلاج مع وكلاء الهرموني.

ومن المهم لدراسة جميع جوانب هذا المرض مثل تضخم الغدة الكظرية الخلقي. ICD-10 - وهو تصنيف الدولي للأمراض التي المرض لديه E.25.0 كود

تضخم الغدة الكظرية الخلقي والحمل

إذا كان المريض يعاني من شكل في مرحلة ما بعد البلوغ من هذا المرض، وهناك احتمال كبير للجنين متخلفة، والإجهاض، والإجهاض وحالات الإجهاض الطبية. في كثير من الأحيان النساء الحوامل يشكون من ضعف حيوية والخسارة المطلقة للشهية. ليست مستبعدة، وعدم التوازن المنحل بالكهرباء. عادة مع الأسبوع الثامن والعشرين من الحمل، وتحسنت حالة المريض بشكل كبير. مما لا شك فيه أن نأخذ في الاعتبار أنه حتى عندما إيواء الطفل لا يمكن أن يتسامح مع وقف العقاقير الهرمونية. وسوف نفعل ذلك يكون مدى الحياة.

الولادة، والفترة من بعدهم - وهذا هو مرهقة جدا للجسم كله، وبما في قشرة الغدة الكظرية. لذلك، عندما مرض "تضخم الغدة الكظرية الخلقي"، في حالة تحليل الصحة سوف تحتاج أن تأخذ من الوقت. ينبغي للمرأة أن تتحكم في مؤشرات الهرمونات.

التوقعات للمستقبل

Virilnoe شكل تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وكذلك أي شكل آخر يمكن أن تعطي توقعات جيدة فقط عند بدء العلاج في الوقت المناسب والسليم. بطبيعة الحال، فإنه من المهم جدا تحديد التشخيص الصحيح تماما.

في كثير من الأحيان، عندما البدء في الوقت المناسب من العلاج يمكن منع الاضطرابات في بنية الأجهزة التناسلية الخارجية للإناث. من المهم جدا لاختيار الجرعة الصحيحة. وإذا تم ذلك بشكل غير صحيح، فإنه سيتم إيقاف نمو الجسم، والنساء وإذكار الأرقام.

خلل خلقي غير الكلاسيكي القشرة الكظرية ليست النموذج نفس الخطورة للمرض، ولكن عملية المعالجة بينما تتجاهل المرأة المرجح أن ينجبوا.

ومع ذلك، مع العلاج المناسب، حتى النساء مع شكل solteryayuschey من المرض، لديهم كل الفرص لتصبح حاملا. الشيء الرئيسي - لا تعمل أنفسهم، مع الأخذ باستمرار وصفة طبية والأدوية، والحفاظ على أسلوب حياة جيدة. ومن ثم فلن تكون خائفا من أي مرض. تكون صحية.