داء ويلسون: الأسباب والأعراض والعلاج والتشخيص

داء ويلسون (التنكس العدسي الكبدي، ومتلازمة ويلسون - كونوفالوف) - وهو اضطراب وراثي نادر الذي يرتبط مع اختلال التمثيل الغذائي النحاس في الجسم ويكون مصحوبا الكبد والجهاز العصبي المركزي.

لأول مرة وسجلت هذه الأعراض في عام 1883. مظاهر المرض مشابهة ل أعراض التصلب المتعدد، و ذلك في الوقت المرض وقد دعا "psevdosklerozom". دراسة متعمقة لهذه المشكلة تعمل أعصاب الإنجليزية سامويل ويلسون، الذي وصف في عام 1912 عيادة تماما تقريبا المرض.

داء ويلسون: الأسباب

كما ذكرنا، هذا المرض هو وراثي وتنتقل من الأم إلى الطفل بطريقة مقهورة. انتهاك في استقلاب النحاس يرجع إلى تحور الجين الموجود في الذراع الطويلة من كروموسوم الثالث عشر. ومن هذا الجين يشفر بروتين شكل محدد من أتباز، وهي المسؤولة عن نقل النحاس وإدماجه في سيرولوبلازمين.

لا تزال غير مفهومة تماما أسباب هذه الطفرات. نستطيع أن نقول فقط أن داء ويلسون يتم تشخيص أكثر في كثير من الأحيان بين الدول حيث الزيجات المشتركة بين الأقارب. وبالإضافة إلى ذلك، في كثير من الأحيان يتم تشخيص هذه المتلازمة بين الرجال والفتيان، الذين يتراوح 15-25 سنة العمر.

داء ويلسون: الأعراض الرئيسية

هذا المرض قد يعبر عن نفسه بطرق مختلفة. ونتيجة لالنحاس الأيضية تتراكم في جسم الإنسان، مما يؤثر على الكبد ونوى عدسي الدماغ البيني.

في المرضى، ويمكن للمرض يعبر عن نفسه إما الكبد أو أعراض عصبية. أحيانا هناك أيضا آلام في المفاصل، وارتفاع في درجة الحرارة وآلام في الجسم. تراكم النحاس مع مرور الوقت إذا ترك دون علاج يمكن أن يؤدي إلى تليف الكبد. في بعض الحالات، الأولى تتجلى أعراض عصبية - تغييرات في السلوك والحالة العاطفية، وكذلك الهزات. للأسف، في كثير من الأحيان ينظر إلى أعراض المرض كما مظاهر المراهقة.

النحاس يتراكم غير المعالجة في الجسم مما يؤدي إلى اضطرابات لا تحصى، بما في ذلك مرض السكري، وتمدد الأوعية الدموية، وتصلب الشرايين، والكساح.

داء ويلسون - كونوفالوفا: تشخيص

تشخيص هذا المرض يجب أن تشمل بالضرورة كيمياء الدم. خلال الفحوصات المخبرية لعينة الدم إيلاء اهتمام خاص لمستوى النحاس: الدم هو ponizhet وجميع جزيئات المذاب يتراكم في الأنسجة. أحيانا يكون من الضروري و الكبد خزعة. في عينة الدراسة التي تكونت من أنسجة الكبد لتحديد كمية زيادة من النحاس.

هناك نقطة هامة أخرى التشخيص. عندما ينظر إليها من وجهة نظر المرضى على القرنية يمكن أن نرى حلقات البني - انها من أعراض ما يسمى كايزر - فليشر.

داء ويلسون - كونوفالوفا: العلاج

حتى الآن، فإن العلاج الوحيد الفعال هو kuprenil، على أساس والتي تتم كل الأدوية الموجودة. هذه المادة تقلل من مستويات النحاس في الجسم، ويأخذ أكثر من ذلك. تخلص من هذا المرض لا يمكن أن يكون إلى الأبد. ولكن هذا العلاج يسمح للمرضى لقيادة والحياة النشطة العادية.

لسوء الحظ، إذا تم الكشف عن مرض ويلسون في وقت متأخر جدا، والأضرار التي لحقت الجسم، وخصوصا الأنسجة العصبية لا رجعة فيها بالفعل. لقد حان الوقت لذلك، من المهم تشخيص المرض وبدء العلاج.