طرق البحث في علم الوراثة البشري.

في الوقت الحاضر، الوراثة هي ذات الصلة جدا في المجالات العلمية للبحوث. وكان الدافع وراء تطورها التدريس المعروف من تشارلز داروين على سرية من الوراثة، والانتقاء الطبيعي والتغيرات الطفرة بسبب انتقال النمط الوراثي الناقل. بداية من تطورها في بداية القرن الماضي، وعلم الوراثة كعلم وصلت إلى نطاق واسع، في حين أن أساليب البحث في علم الوراثة البشرية في الوقت الراهن هي واحدة من الاتجاهات الرئيسية لدراسة كل من الطبيعة البشرية والحياة البرية بشكل عام.

دعونا ننظر في الأساليب الأساسية للبحوث علم الوراثة، والمعروفة في الوقت الحاضر.

أساليب علم الأنساب لدراسة علم الوراثة البشرية هي تحليل وتعريف الهياكل الجينية النموذجية عند وراثة في النسب. وتستخدم النتائج والمعلومات التي تم الحصول عليها لمنع ومنع واكتشاف احتمال حدوث السمة المدروسة في النسل - الأمراض الوراثية. نوع الميراث يمكن أن يكون جسمية (مظهر من مظاهر السمة هو ممكن مع احتمال متساو في كلا الجنسين) ويرتبط مع النطاق الجنسي الكروموسومات من الناقل.

وينقسم الأسلوب الجسمية في دورها إلى الميراث المهيمنة راثي (يمكن أن تتحقق الأليل المهيمن على حد سواء في متماثل متماثل وفي الدولة متخالف) والميراث المتنحية راثي (الأليلات المتنحية لا يمكن أن تتحقق إلا في حالة متماثلة متماثلة). في هذا النوع من الميراث، والمرض يتجلى بعد عدة أجيال.

وتتميز الوراثة المرتبطة بنوع الجنس بتوطين الجين المقابل في المقاطع المتجانسة وغير المتجانسة للكروموسومات Y أو X. وفقا للخلفية النمط الجيني، والتي يتم ترجمتها في الكروموسومات الجنسية، يتم تحديد امرأة غير متجانسة أو متماثلة، ولكن الرجال الذين لديهم واحد فقط كروموسوم X عدد يمكن أن يكون فقط هيميزيجوس. على سبيل المثال، يمكن للمرأة غير المتجانسة أن تنقل المرض عن طريق الميراث لكل من ابنها وبناتها.

الطريقة الكيميائية الحيوية لبحوث الوراثة مشروط بدراسة الأمراض الوراثية التي تنتقل نتيجة لطفرات الجينات. هذه الأساليب من التحقيق في علم الوراثة البشرية تكشف عن العيوب الأيضية الوراثية عن طريق تحديد البروتين والانزيم والكربوهيدرات والهياكل الأيض الأخرى التي لا تزال في السائل خارج الخلية من الجسم (الدم والعرق والبول واللعاب، وما إلى ذلك).

إن الأساليب التوأم لدراسة علم الوراثة البشرية تكشف عن شروط وراثية للعلامات المحققة للمرض. أودنويتسوفي التوائم (كائن كامل يتكون من اثنين أو أكثر من أجزاء مجزأة من زيجوت في مرحلة مبكرة من تطورها) لديها النمط الجيني متطابقة، والذي يسمح لتحديد الاختلافات نتيجة للتأثير الخارجي للبيئة على النمط الظاهري البشري. البطريق التوائم (التسميد من اثنين أو أكثر من البويضات) لديها النمط الوراثي من الناس ذات الصلة، مما يجعل من الممكن لتقييم العوامل البيئية والراثية من تطوير الخلفية وراثية للشخص.

يتم استخدام طريقة الوراثة الخلوية لأبحاث علم الوراثة في دراسة مورفولوجيا الكروموسوم ونمط النمط النووي، والذي يسمح لتشخيص الأمراض الوراثية على مستوى الصبغي عندما يتم الكشف عن الجينوم والطفرات الصبغية، وكذلك للتحقيق في التأثير الطفري للمواد الكيميائية والمبيدات والأدوية، وما إلى ذلك. وتستخدم هذه التقنية على نطاق واسع في التحليل والكشف اللاحق من الشذوذ وراثي للجسم حتى قبل ولادة الطفل. التشخيص قبل الولادة من السائل الذي يحيط بالجنين يجعل التشخيص بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، مما يجعل من الممكن اتخاذ قرار حول إنهاء الحمل.