فرانتشيسكيتي متلازمة: الأسباب والأعراض والعلاج من هذا المرض

فرانتشيسكيتي متلازمة هو مرض جسمي قاهر يتصف ب منطقة الوجه تشوهات-اللفافي. وقد وصفت لأول مرة في عام 1900 من قبل طبيب العيون البريطاني تريتشر كولينز.

سمة علم الأمراض

يتميز هذا المرض عن طريق وجود تشوهات في الوجه متعددة المريض. منذ أمراض يطور في الرحم، بعد الولادة يمكن تعيين متلازمة تريتشر كولينز، فرانتشيسكيتي.

هذا المرض له أعراضه الخاصة وشبه معزولة تماما الطفل من المجتمع، مما يجعل حياته أكثر صعوبة وإيلاما. اضطرابات النمو من أنسجة العظام وسبب التحجر شديد التماثل في الوجه، بسبب والمساعدات السمعية والبصرية تصبح أمراض الهيكلي غير قابل للتغيير.

متلازمة فرانتشيسكيتي - اضطراب وراثي نادر الذي يحدث في 1 في 50000 ولادة. في حين السيطرة الطب nepodvlasten من الطفرات الوراثية، لذلك إذا كان لديك أي شذوذ في الأسرة، يجب أن تكون على يقين من أن زيارة الوراثة، والتي سوف تساعد على حساب احتمال تطور الطفل الذي لم يولد بعد من أي خلل وراثي.

أسباب المرض

ويرتبط تطور المرض مع ضعف نمو الجنين في الفترة من 6-7 أسابيع. يتم ترجمة الانتهاكات في العناصر الجنينية من أول قوس الخيشومية.

قد يكون متلازمة فرانتشيسكيتي درجات متفاوتة من الأعراض، من طمس لأعرب بقوة الأمراض من الجمجمة. يتم توريث متلازمة في صفة سائدة راثي ويحتوي على نسبة عالية من مظاهر المظهرية لمثل هذه الأمراض لدى الأطفال.

علامات متلازمة

خارجيا يظهر متلازمة العين عن طريق الشقوق منحرف، الزوايا الخارجية التي تم حذفها لاحظت في بعض الأحيان القرن ثلامة (أي جزء من الجفن السفلي أو العلوي)، وإعتام عدسة العين الخلقية، صغر، والعضلات شلل جزئي المسؤولة عن حركة العين.

في نظام الوجه والفكين لوحظ نقص تنسج من العظم الوجني، العلوي والفك السفلي. ونتيجة لذلك، فإن عدم تناسق كبير من وجهه والحاضر في بعض الأحيان في المرضى الحنك المشقوق، وربما دفع لغة، والمساهمة في عرقلة البلعوم والتسبب في أمراض الجهاز التنفسي.

الأسنان غالبا ما تكون متخلفة، تعيين على نطاق واسع، هناك مشكلة مع لدغة. تنسج من الجزء السفلي من الوجه يعطيها نوعا من الطيور. في حالات نادرة، وهناك تدمير برميل كبير الدم والقلب والتخلف واستسقاء الداخلي.

متلازمة فرانتشيسكيتي يمكن التفريق بين من Goldenhaara النمو الشاذ. لهذه الزيادة المميزة علم الأمراض في عدد من الفقرات الصدرية أو القطنية، والتحام عظام الرقبة، وفقدان السمع، الأمراض من هيكل الصماخ السمعي، واللسان متشعب والحنك.

متلازمة خفيفة يكاد لا يملك أي تغييرات هيكلية في منطقة الوجه، مع ثقل متوسط - وأعرب عن الأعراض المذكورة بشكل انتقائي. وتتميز متلازمة حادة بسبب غياب كامل للملامح الوجه المحدد في الأطفال. ووفقا للاحصاءات، متلازمة المعتدلة غالبا ما تتجلى، ولكن في معظم الحالات ممكن للقضاء على العيوب عن طريق الجراحة البلاستيكية.

متلازمة فرانتشيسكيتي: علاج

لعلاج المرضى الذين يتطلب نهج متعدد التخصصات الطبية. المشكلة الرئيسية هي انتهاك لمجرى الهواء، البلع، والرؤية والسمع. في بعض الحالات قد يكون من الضروري القصبة الهوائية - عملية تشريح الأمامي جدار القصبة الهوائية.

بعد المعدة (ناسور تشكيل) قام التغذية والتنفس المريض. يمكن تحسين مظهر من الجراحة التجميلية، ولكن يتم ذلك بناء على طلب وإلا عند بلوغ سن معينة.

عملية جراحية تتطلب التغيير التدريجي من المظهر وخطوة العلاج. عيوب يمكن القضاء عليها في غضون سنوات قليلة، أو حتى عقود. في بعض الحالات، فإنه من المستحيل لاستكمال تصحيح تشوهات الوجه، وحتى الأطباء خلال عملية جراحية لا يمكن إلا أن تقلل بشكل طفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض.

محاولات لاستعادة السمع عن طريق الجراحة (لهيكل الصحيح للعظيمات السمع) في المرضى الذين لم يكن لديهم تأثير إيجابي، ولذلك فمن الأفضل لهذا الغرض لاستخدام المعينات السمعية، تم اختيارها بناء على التشخيص المرضي الفردي والبنية الداخلية للأذن الوسطى.

متلازمة فرانتشيسكيتي: صور من المرضى

تبين الصورة أن الناس مع متلازمة تريتشر كولينز ليست الحياة أقل نشاطا من الأفراد الأصحاء. يتعلمون تقبل نفسك، الحب وجهك، وحريصة على المساعدة في نفس الأطفال الذين ليس لديهم الرغبة في العيش وpolontsenno يخشى الخروج إلى الشارع بسبب السخرية من الأطفال الآخرين.

حتى الآباء والأمهات الأصحاء تماما قد تتلقى طفل مصاب بمرض وراثي.

على الصور قبل وبعد الجراحة التجميلية، والفتاة شهدت فرق كبير. لذلك، لا اليأس قبل الوقت لوضع يديك. يمكنك دائما العثور على وسيلة لتحسين مظهرهم.