متلازمة البقدونس - هذا المرض هو دائما "سعيد" شخص

البقدونس متلازمة، والمعروف في الأوساط العلمية متلازمة أنجلمان، علم الأمراض العصبية الوراثية التي تتميز تأخر التنمية من المعلمات الفكرية والجسدية للشخص، في انتهاك وسائط النوم واليقظة، والمضبوطات، والحركات المفاجئة وغير المنتظمة للأطرافه. مع الوجه الإنساني لا يترك ابتسامة، وكان دائما يضحك من دون سبب، وتبدو سعيدة بشكل لا نهائي. حركات الذراع هي أشبه التصفيق، التصفيق. دعا البقدونس متلازمة أيضا متلازمة الدمى سعيدة، والمرضى لديهم نوع من دمية، مع ابتسامة ثابتة على وجهه والصغيرة أيدي الوخز المتكرر، عازمة على الكوع - سمك شعرة رأس الإنسان باعتباره دمية دمية، يتم تشغيل السلاسل التي كتبها والعرائس.

لأول مرة وقد وصفت هذه الأمراض الوراثية في عام 1965 من قبل الدكتور هاري Angelmanom طبيب الأطفال الذي شاهد ثلاثة أطفال المعوقين المصابين بهذا المرض. وهذه هي المرة الأولى التي ومرضاه يسمى "الأطفال دمية". وذكر في وقت لاحق من هذا المرض ظهر في الولايات المتحدة في أوائل 80s. متلازمة البقدونس - مرض شائع إلى حد ما. تواتر حدوثه على البيانات الإحصائية من جامعة واشنطن (الولايات المتحدة الأمريكية) هو 1: 20،000 حديثي الولادة.

وراثيا هو سبب متلازمة أنجلمان بسبب عدم وجود عدة جينات من كروموسوم 15. في بعض الحالات، الحذف الجزئي، أي فقدان المنطقة الجينات، أو تحور الصبغي الجسدي ال15. يصيب عادة كروموسوم الأمهات، والتي يتم تمريرها من الأم إلى الجنين. ولكن يمكن أيضا أن تتضرر من جراء الده، وفي هذه الحالة المرض يعرف باسم متلازمة برادر ويلي. النمط النووي للإنسان تدل تخطيطي كما XX أو 46 XY، 15r-. يتميز خلل الكروموسومات عفوية بسبب عدم وجود منطقة متجاورة كبيرة من عدد كبير (يصل إلى 3-4 مليون دولار) زوجا من قواعد الحمض النووي في المنطقة الأجزاء Q11-Q13 15 كروموسوم عشر. دراسات مستقلة تكشف عن أسباب هذه التغييرات طفرية الناجمة عن التغييرات طفرية في الجينات UBE3A. نتاج هذا الجين هو العنصر انزيم نظام معقد من تدهور البروتينات. البقدونس يمكن تشخيص هذه المتلازمة عن طريق التحليل الجيني.

الأطفال الذين يعانون من مرض Angelman في مرحلة الطفولة لديهم مشاكل مع الطعام، وخاصة في مرحلة الطفولة المبكرة، وأنها لا تكسب الوزن. وبعد ذلك بقليل، قد تلاحظ وجود تأخير في النمو الحركي للمهارات العامة الطفل، وهو وقت متأخر جدا للبدء في الجلوس والمشي. هناك سيئة، وسوء التعبير. هؤلاء الأطفال هم أكثر وعيا مما يستطيعون التحدث أو التعبير بالكلمات.

في سن المدرسة، وهناك صعوبات كبيرة في تدريب أولئك الذين يتم تشخيص متلازمة البقدونس، ويمكن هؤلاء الرجال قراءة بصعوبة كبيرة. هم تفريط للغاية وشديد النشاط. الصرع والحركات غير عادية، ولا سيما، ورعاش على ما يرام، والحركات الفوضوية من أطرافه، والضحك المتكرر بدون سبب تميز هؤلاء الأطفال. لاحظ المرضى مشية مميزة - بتصنع. وبسبب هذه الميزة، ما يطلق عليه الدمى. كما أن لها رأس صغير مع بالارض قليلا مؤخرة الرأس والفم واسعة، والذقن البارز فجوات كبيرة بين الأسنان واللسان جاحظ. وبالإضافة إلى ذلك، فإن نصف المرضى الذين لديهم الحول، الجنف والحساسية لدرجة حرارة مرتفعة.

يحتوي البقدونس متلازمة حاليا أي علاجات محددة، ولكن لتحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من الممكن بمساعدة العديد من التدابير العلاجية. الرضع القيام بالتدليك، وقضاء العلاج الطبيعي. في الأطفال في سن ما قبل المدرسة المعنية المعالجين الكلام وعلم الأمراض الكلام. لتطبيع النوم الذي وصفه النوم سهلة. نوبات الصرع يتم التعامل مع مضادات الاختلاج. في كثير من الأحيان، يتم تعليم الأطفال لغة الإشارة.

هي متلازمة البقدونس من المرجح أن تؤثر على الأولاد، ولكن الفتيات هي أيضا عرضة لهذا المرض. في الممارسة الطبية، وحالة الحمل من امرأة لديها متلازمة دمية سعيدة، وأنجب منها طفلة، أيضا، "سعيد". فقط ثمن هذه السعادة في المرضى من البشر مرتفع بشكل لا يصدق ...