متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي شذوذ وراثي (طفرة كروموسومية)، مما يؤدي إلى تأخير في النمو العقلي، حيث أن الجهاز التنفسي غير مكتمل بشكل كاف، وذلك بسبب تطور النظم العصبية الحيوية. وهكذا، فإن الشخص لديه الضحك المتكرر، وحركات الفوضى من اليدين، والمضبوطات، والانزعاج النوم. هذا المرض غير قابل للشفاء، ولكن التحسن هو ممكن فقط إذا تم تلبية الحاجة الإنسانية الأساسية للأكسجين.

يظهر هذا المرض نتيجة لظهور عيب كروموسوم عفوية، وذلك بسبب طفرة في الجين، يحدث بعض انزيم تدهور البروتين.

وحتى الآن، تحدث متلازمة أنجلمان في واحدة من بين عشرين ألف مولود جديد. ويتميز:

1. مشاكل الرضاعة الطبيعية، حيث أن هذه العملية تنطوي على التنسيق التنفسي الجيد لتجنب الطموح. ولذلك، فإن الأطفال يكسبون بشكل غير كاف.

2. تأخير في تطوير المهارات الحركية العامة، والكلام، والاهتمام. هناك صعوبة في تدريبهم.

3. يحدث الصرع الأعراض في 80٪ من الحالات . هناك هزات وحركات غير منسقة من الأطراف، وهناك التشنجات التي يمكن أن تكون في جميع عضلات الجسم، التنسيق أو في شكل فقدان الوعي.

4. اضحك أو ابتسامة دون سبب.

5. الانتهاك في التنمية العامة - حجم خاطئ من الرأس والوجه ملامح، الحول، انحناء العمود الفقري.

يتم تشخيص متلازمة أنجلمان عن طريق التحليل الجيني للكروموسوم ال 15. يتم استخدامه في حالة عندما يكون هناك انخفاض في درجة العضلات في الرضع، وتأخير في تطوير الكلام والمهارات الحركية، فضلا عن هزة صغيرة، وحركات غير النظامية من أطرافه، والضحك المتكرر أو المشي على أرجل معلقة. يتم استخدام مثيلة الحمض النووي، وتحليل طفرة من مركز الطباعة وجين UBE3A أيضا.

حتى الآن، لم يتم تطوير طرق علاج هذا المرض. غير أن هناك عددا من الأنشطة الرامية إلى تنمية الأطفال من المناطق الريفية، فضلا عن تحسين نوعية حياتهم.

لذلك، يتم عقد الطبقات مع طبيب الخلل والعلاج الكلام، ويستخدم العلاج الطبيعي في حالة انخفاض ضغط الدم من العضلات، واضطرابات النوم توصف لاضطرابات النوم. في الهجمات يتم استخدام نفس العوامل الطبية، كما في الصرع (مضادات الاختلاج). للحفاظ على النشاط الطبيعي من الأمعاء، وتستخدم المسهلات.

الانخراط مع الأطفال من سن مبكرة، وذلك باستخدام البرامج الخاصة التي تهدف إلى تطوير المهارات الحركية، يمكنك تحقيق نتائج جيدة.

وتعتمد آفاق تطور الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة على مدى تأثر الكروموسوم الخامس عشر. يتعلم البعض مهارات الكلام والخدمة الذاتية على مستوى منخفض، والبعض الآخر لن يكون قادرا على الكلام والمشي.

وهكذا، بالنسبة للأطفال الذين لديهم متلازمة أنجلمان، بعض ملامح السلوك هي السمة: الاندفاع، أوتوستيمولاتيون، وصعوبة في التواصل مع الناس. وعلى الرغم من أن معظمهم يمكن أن يكون غائبا تماما، فهي ودية عموما، لطيفة، والحب للعب، لذلك فمن المستحسن أن تدريب لغة الإشارة الخاصة بهم حتى يتمكنوا من التواصل مع الناس.

وتتطلب هذه الإعاقات الإنمائية تدريبا خاصا في المراحل المبكرة، حيث أن المشاكل لا تزيد إلا مع التقدم في السن. سلوك الناس لا يزال غريبا، يتم التعبير عنها إلا من خلال الإيماءات والأصوات، يمكن أن تكون عدوانية في حالة سوء فهمها. الأسرة التي لديها أطفال يعانون من متلازمة أنجلمان غالبا ما تعاني من نقص في التواصل، ولكن تذكر أن المرضى بحاجة إلى أن تكون محاطة جو من حسن النية وتوفر لهم الرعاية والعلاج المناسب، وبعد ذلك يمكنك تحقيق نتائج إيجابية.