متلازمة كلاينفلتر

وهناك الأمراض التي يصعب اكتشاف وعلاج الوقت. واحد منهم هو متلازمة كلاينفلتر. وهو اضطراب جيني يسببه مجموعة خاطئ من الكروموسومات الجنسية. عادة، وهو الكروموسوم البشري 46، اثنان منها تحديد XY الأرض، في حين أن المرضى الذين لديهم اضافي X كروموسوم والجينات هي على النحو التالي: 47 XXY، رغم أنه قد يكون هناك متغيرات أخرى، على سبيل المثال، كروموسوم 48، حيث هناك أسسسي أو XXYY. يحدث الاصباغ أيضا، وهو ما يعني أن بعض الخلايا لديها مجموعة الطبيعي للكروموسومات XY 46 والجزء الآخر - تغيرت إلى 47 XXY.

X-الكروموزوم أنثى ويورث من الأم، وY - الرجال (من الأب). كروموسوم الأم الزائدة في يسبب تغيرات في جسم الصبي، تتعلق أساسا إلى وظيفة الإنجاب. وتظهر الاحصاءات ان التشوهات الجينية هي أكثر شيوعا في الأطفال الذين ولدوا لأمهات أكثر من 40 عاما، في حين أن سن الأب عن وقوع أي تأثير.

متلازمة، والأعراض كلاينفلتر

ونحن نميل إلى الاعتقاد بأن الأمراض الوراثية تتجلى عند الولادة، مثل متلازمة داون. ولكن هذا هو متلازمة كلاينفلتر إلى المراهقة للكشف عن وصعبة للشك. تبدأ حوالي 14-15 سنة لتظهر البوادر الأولى - نمو أعلى من المتوسط، مع أطرافه طويلة بشكل غير متناسب، شعر الجسم على نوع الإناث يحدث في منطقة العانة، بينما في أماكن أخرى لا يوجد ما يقرب من الشعر. الصدر تدريجيا، وحجم الخصيتين لا تزال صغيرة.

رجل ناضج جنسيا لا يمكن أن يعيشوا حياة جنسية عادية، كان يعاني من مشاكل في الانتصاب مع النشوة خفيفة. على هذه الخلفية، وتطوير الاضطرابات النفسية، يصبح الشخص المعادي للمجتمع، ولكن رفض الطبيب للذهاب، مدعيا أن كل شيء في محله.

درجة الإعاقة الذهنية تعتمد على عدد غير ضروري X كروموسوم. عادة ما يكون هناك طفيف التأخر في النمو العقلي، ولكن في البالغين يمكن تماما تجاهلها. ومع ذلك، هؤلاء المرضى عرضة لمرض الصرع.

عادة، يتم الجمع بين كل هذه الخصائص مع أمراض جهازية أخرى، مثل مرض الرئة، وداء السكري، وهشاشة العظام أو مشاكل الغدة الدرقية.

متلازمة كلاينفلتر، والتشخيص

بعد الاشتباه في متلازمة من الميزات الخارجية، يتم توجيه الرجل أو المراهق إلى الغدد الصماء. يظهر تحليل الهرمونات التي في الدم من المرضى الذين يعانون من زيادة المحتوى من الهرمون المنبه للجريب وهرمون تستوستيرون والأندروستيرون سوف يكون دائما أقل.

إذا كنت مجرد قضاء تنميط نووي - تحديد عدد الكروموسومات - وجعل جواز سفر وراثية، أي اختبارات أخرى لا يمكن أن تمر. تقدم هذه الدراسة نتيجة 100٪.

في كثير من الأحيان ميزات مثل السمنة، التثدي (تكبير الثدي) وترقق العظام لدى المراهقين تركت دون عناية طبية. ومع ذلك، وحتى على هذه الأسس أن يشتبه المرض، لأنها ترتبط فقط لعدم وجود هرمون تستوستيرون في الجسم. يعتبر مرض هشاشة العظام عموما أن يكون المرض الإناث، وأمراض المسنين.

كلاينفلتر متلازمة والعلاج

الطريقة الوحيدة للعلاج من هذا المرض - هرمون التستوستيرون المخدرات العلاج البديل. العلاج هو مرغوب فيه للبدء في أقرب وقت ممكن، ولكن تشخيص صعوبة التي تحدد المرض يكاد يكون من المستحيل سن البلوغ.

الهرمونات تعود الرجل له الخصائص الجنسية، وزيادة الرغبة الجنسية، ولكن لا علاج العقم. هذا هو الشيء الوحيد الذي لم يتغير: الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر أبدا أن يكون الأطفال، فإنهم لا يستطيعون إنتاج الحيوانات المنوية.

ويتم العلاج من أجل الحياة ويعطي جيد إيجابية، وإعادة الثقة رجل.

ويعتقد أن التشخيص المبكر (في سن 7) يسمح الوقت للبدء في العلاج ويوفر فرصة لتطوير وتشغيل الخصيتين بشكل كامل، وهو ما يعني أن الرجل يمكن أن يكون الأطفال.