الصحةالأمراض والظروف

مرض بومب: الأعراض والعلاج

اليوم هناك العديد من الأمراض المختلفة التي تواجه المهنيين نادرة للغاية. واحدة من هذه المشاكل - مرض بومب. ما هو؟ حول هذا الموضوع ونريد أن نتحدث عنه الآن.

مصطلحات

في البداية، لا بد من فهم المصطلحات الأساسية. لذا، مرض بومبي - اضطراب التمثيل الغذائي نادر له أصل وراثي. هذا الغياب الخلقي إنزيم خاص، والذي يطلب من كل شخص كما يعزز تدهور الجليكوجين (مصدر الطاقة والطاقة). في حالة عدم وجود هذا العنصر في تراكم عدد كبير جدا من الجليكوجين المذكور، مما تسبب في مشاكل مختلفة. ومن المهم أيضا أن نلاحظ أنه في هذا المرض في المريض أثرت على الألياف العضلية.

الرئيسية حول المرض

في البداية، تجدر الإشارة إلى أن أعراض المرض قد تحدث في أي وقت وفي أي سن، من الطفولة وتنتهي مع النضج. ومع ذلك، فإن جميع المرضى الخضوع اتجاه واحد: تراكم تدريجي من الجليكوجين في الجسم، الأمر الذي يؤدي حتما إلى ضمور العضلات. من شدة المرض قد تكون مختلفة. كل شيء يعتمد على عمر مظاهره، فضلا عن المشاركة في عملية المسببة لمختلف الأجهزة والأنظمة (في معظم الأحيان الجهاز التنفسي، وأمراض القلب والآفات الهيكل العظمي).

هنا من المهم أيضا أن نلاحظ أن مرض بومبي هو من أنواع مختلفة. لذلك، ويقول الأطباء عن الشكل الكلاسيكي وغير الكلاسيكي حدوثه.

الأعراض من النموذج الكلاسيكي للمرض بومبي

في البداية، لا بد من القول هنا أن هذا هو أصعب وأكثر الأشكال التي تهدد الحياة من المرض. غالبا ما يحدث في بداية حياة الإنسان، ولا سيما في الأشهر الستة الأولى. في هذه الحالة فمن المعتاد أن الحديث عن مثل هذه الأعراض:

  • اعتلال عضلي - ضعف العضلات وضوحا.
  • نقص التوتر - انخفضت قوة العضلات. هؤلاء الأطفال في كثير من الأحيان لا يستطيع حتى رفع رأسه.
  • تضخم في القلب - زيادة ضربات القلب.
  • تضخم الكبد - الكبد زيادة في الحجم.
  • ضخامة اللسان - بزيادة قدرها اللغة.
  • الاطفال مع هذه المشكلة تكتسب سيئة الوزن، لديها مشاكل مع النمو البدني.
  • مشاكل في التنفس.

ومن الجدير بالذكر أنه في هذه الحالة تشغيل أصعب بومب المرض في الأطفال. وكثير من الأحيان، حتى في السنة الأولى من العمر، هؤلاء الأطفال يموتون. أولا، أنهم لا يستطيعون رفع رؤوسهم وتبدو مثل الضفادع. جميع المهارات الحركية ويكتسبون ببطء شديد، كما أنها قادرة على تفقد مع مرور الوقت. في كثير من الأحيان هذه الرقائق لا يمكن أن يتعلم الجلوس، الزحف والمشي. ويرجع ذلك إلى ضعف عضلة أنها قد وضعت تدريجيا قصور القلب. إذا لم يكن لتقديم المساعدة في الوقت المناسب لمثل هذا الطفل ولم يبدأ العلاج الصحيح، وغالبا ما يموت الطفل حتى قبل عيد ميلاده الأول.

شكل غير الكلاسيكية للمرض

كيف يمكن بومب يحدث المرض في غير كلاسيكية في شكل؟ لذلك، في البداية تجدر الإشارة إلى أنه من الواضح حتى قبل سن سنة واحدة. في كثير من الأحيان لاحظ هؤلاء الأطفال:

  • المهارات الحركية التخلف واكتساب.
  • ضعف العضلات، والتي تقدم فقط.
  • قد تضخم في القلب، كما يحدث قصور في القلب.

هذا الشكل من المرض يختلف في أنه يأخذ مكان ليس بالسرعة. ويمكن أيضا أن ينظر إلى الأعراض الأولى وليس كما يتجلى فقط في ضعف العضلات. ومن المهم أن نلاحظ أنه في هذه الحالة تحتاج أيضا لبدء العلاج في أقرب وقت ممكن. بعد كل شيء، عند تشغيل الأطفال من خطر الموت في سن مبكرة نسخة مختلفة للأحداث.

مسار المرض في البالغين

النظر في كيفية العائدات من مرض الأطفال (ترد الاطفال الصور مع هذا المرض في المقالة) بومب، يجب عليك أيضا أقول لكم عن أعراض هذه المشكلة في البالغين. لذلك، في البداية يجب الإشارة إلى أن العلامات الأولى للمرض تظهر في نهاية مرحلة المراهقة، وأحيانا في وقت لاحق. بومب يحدث المرض في البالغين هو أخف بكثير مما كانت عليه في الأطفال الرضع، ومع ذلك، تحتاج لبدء العلاج في أقرب وقت ممكن. الأعراض الرئيسية في هذه الحالة:

  • ضعف العضلات، وعلى رأسها الجذع والساقين.
  • فشل الجهاز التنفسي، وهناك فشل الحجاب الحاجز.
  • التغييرات المشية تصبح هشة وغير مستقرة.
  • ألم في العضلات.
  • تعبت من ممارسة ممكنة وحتى تسلق السلالم.
  • الكبد والقلب زيادة في الحجم.

علاج

وبالنظر إلى مرض بومب، كما ينبغي استكشاف العلاج. وتجدر الإشارة إلى أن للتعامل مع هذه المشكلة ليست بهذه البساطة، لا يمكنك فقط الذهاب الى الصيدلية وشراء الأدوية واحدة. انها تحتاج الى استبدال العلاج عند الحاجة إلى استبدال انزيم يسمى التهاب العضلات. بعد ذلك، سوف المرضى التوقف عن تطور المرض، وهناك فترة من الهدوء النسبي. ومن المهم أن نلاحظ أن العلاج صيانة يساعد على الحفاظ على لياقتهم وقوة للحياة الطبيعية.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ar.birmiss.com. Theme powered by WordPress.