أمراض البريون: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

أمراض البريون - هو نوع خاص من أمراض الاعصاب شديدة من البشر والحيوانات. فهي تتميز تلف في الدماغ التدريجي، في معظم الحالات تنتهي بموت وشيك.

ما هي البريونات؟

هذا الهيكل بروتين خاص. ويمكن أن تكون على حد سواء طبيعية وجزء من أنسجة البشر صحية والحيوانات، وكذلك غير طبيعي، مما تسبب أنواع مختلفة من الأمراض. قبل بضعة عقود، كان يعتقد أن هيكل المعيشة يجب أن تحتوي على ما يسمى الأحماض النووية - RNA والحمض النووي. شكرا لهم، فمن الممكن أن تتكاثر. الفيروسات والفطريات، الطيور والحيوانات "تشمل" الأحماض النووية. في السابق كان من المفترض أن غيابهم في الأنسجة من المستحيل إعادة إنتاج بشكل كامل. يتم تشغيل بروتينات بريون تماما هذه الأفكار.

وتتكون هذه الجزيئات فقط من البروتين، ولكن يتميز بها القدرة على الإنجاب. اختراق في الحي، إلا أنها تتسبب في تحول الواردة فيه في البريونات المرضية العادية، وبالتالي زيادة عددهم. وهذه العملية تتطلب وقتا أكثر من تكاثر البكتيريا أو الفيروسات، وذلك من لحظة دخول إلى الجسم من جزيء إلى تطور المرض يمكن أن يستغرق عدة سنوات.

خصائص البريونات

تتميز البريونات وأمراض البريون من قبل مقاومة عالية. معظم وسائل التطهير ليست فعالة في التعامل معهم. لم يتم تدميرها البريونات من قبل الغليان، يمكن أن تحمل البرد تصل إلى -40 درجة مئوية. أنها لا تظهر حساسية للأشعة فوق البنفسجية والاحتفاظ ممتلكاتهم أثناء معالجة الفورمالين.

ملامح هيكل جزيئات البروتين يؤدي إلى حقيقة أن الجسم البشري لا يمكن مكافحتها. انه غير قادر على إنتاج أجسام مضادة ضد البريونات، وليس مهاجمة الخلايا الليمفاوية لم هم لا يبدو أن تلاحظ. وهذا يعني أن تغلغل الجزيئات في الجسم البشري يستتبع حدوث المرض.

أمراض البريون: تاريخ الاكتشاف

في عام 1982، وصفت ستينلي بروزينر أول أمراض البريون، والذي حصل فيما بعد على جائزة نوبل.

قبل وقت طويل من اكتشافهم، درس العلماء في عملهم عددا من الأمراض والحيوانات البشرية التي تسبب تعذر تحديد وقت طويل. في القرن الثامن عشر في المملكة المتحدة تم تسجيله، "سكرابي" الخراف. الحيوانات يعانون من حكة شديدة، واضطرابات الحركة والمضبوطات، والتي أشارت إلى الجهاز العصبي المركزي. في عام 1957، وصفت كارلتون غايدوشك المرض في قبيلة فور، الذي عاش في مرتفعات بابوا غينيا الجديدة الناس. كان مرتبطا علم الأمراض مع أكل لحوم البشر وتنتقل من شخص إلى آخر.

منذ عام 1986، في انكلترا، وبعد ذلك في العديد من البلدان الأخرى، سجلت كان العلماء في وقت لاحق منح عدد قليل من تفشي اسم "مرض جنون البقر". أنه يؤثر في الغالب الماشية. "مرض جنون البقر" بعد فترة قصيرة من الزمن قد وصل إلى مستويات وبائية، وسبب حدوثه أصبحت البريونات. في 90 عاما أثبتت خبراء انتقال هذا المرض إلى الإنسان جنبا إلى جنب مع الحليب واللحوم الماشية.

حاليا، وقد ساهم دراسة مفصلة مع أسباب غير مشخصة من الأمراض إلى حقيقة أن العلماء قد قدمت عددا من المقترحات لتطوير طبيعة بريون. ومن بين هذه الأمراض مرض كروتزفيلد جاكوب مرض الزهايمر. أعراض وعلامات هذه الأمراض لديهم الكثير من القواسم المشتركة. وعلى الرغم من التقدم الهائل في دراسة هذه الاضطرابات، لا يزال هناك الكثير وراء مفهومة.

كيف يمكنك الحصول على المصابين؟

في الطب الحديث، وهناك ثلاث طرق للعدوى.

1. انتقاله. التي ينتقل بها المرض من أحد أنواع الثدييات إلى آخر. التي سبق ذكرها وجود ما يسمى الحواجز القائمة بين الأنواع. وهذا يعني أن نقل من بقرة ليس من الممكن للإنسان. العلماء دحض هذا الرأي. جزيئات البروتين يمكن أن ينتقل من حيوان مصاب أو بشرية. هي سبب أسباب أمراض البريون من قبل ابتلاع الحليب اللحوم / الحيوانات المصابة، واستخدام الأنسجة البيولوجية (زرع القرنية، منتجات الدم، وهلم جرا. D.). المواد الحيوية المختلفة لها درجات مختلفة من الإمراض. أكبر عرض العدوى أنسجة المخ، احتلت الخطوة التالية الدم ومشتقاته.
2. وراثي. هذا المرض يتطور في ظل وجود طفرات جينية، الناشئة في الكروموسوم ال20. ومن هذه المنطقة هي المسؤولة عن وجود بروتين بريون العادي. ما زال عملها غير معروفة جيدا. في حالة الطفرات الجينية بدلا من بريون صحي توليفها المرضية، الأمر الذي يؤدي حتما إلى تطور أمراض.
3. متقطع (حدوث عفوية من البروتين غير طبيعي).

وهكذا، يمكن أن أمراض البريون أن يكون كل حرف وراثي والمعدية. بغض النظر عن طريقة الاختراق للبروتين غير طبيعي في الجسم، ويمكن أن يسبب العدوى للآخرين.

ما الذي يسبب البريونات في الجسم؟

بروتينات غير طبيعية تتميز بقدرتها على التسبب الاعتلال الدماغي الإسفنجي، أي الجهاز العصبي المركزي. من وجهة نظر شكلية، وهذا يعني تشكيل تجاويف في خلايا المخ، وفاة الخلايا العصبية، فرط في مكانها وإنهاء ضمور النسيج الضام من الدماغ. على خلفية تشكيل مجموعات لويحات الأميلويد بريون ملاحظتها. تحدث كل هذه العمليات دون علامات واضحة على الالتهاب.

ما هي الأمراض التي بريون؟

حتى الآن، يمكن للعلماء أسم بدقة عدد قليل من الأمراض، والتي هي السبب في الهياكل بروتين غير طبيعي:

• مرض كروتزفيلد جاكوب.
• مرض كورو.
• Alpers (الاسفنجية الدماغ التدريجي) المرض.
• أرق وراثي مميت.
• مرض جيرستمان-Shtreusslera-Scheinker.

بعد ذلك، ننظر في كل بمزيد من التفصيل علم الأمراض.

مرض كروتزفيلد جاكوب

يتميز مرض كروتزفيلد جاكوب بتنوعه، لذلك الخبراء razdeleli في عدة أشكال:

• متفرقة.
• الأسرة؛
• علاجي المنشأ.
• شكل غير نمطية جديدة.

تجسيد المرض متفرقة تعتبر في السابق الأكثر انتشارا. تظهر له أعراض الأولى بعد سن ال 55 عاما. ومع ذلك، على مدى السنوات القليلة الماضية الإحصاءات قد تغير. بعد ظهور معلومات عن وباء "مرض جنون البقر" وبدأ على نحو متزايد لتسجيل حالات أشكال شاذة بسبب عدوى الماشية. لهذا النوع من سمات مظهر سابق. في معظم الحالات، والشباب يعانون. وتنقسم الأعراض إلى مجموعتين الشرطية: العصبية والنفسية. في البداية، المصابة صداع ملحوظ، واضطراب النوم، وانخفاض الشهية. تدريجيا، وأضافت هذه الأعراض ضعف الذاكرة، وفقدان الرؤية. وتظهر الاضطرابات النفسية في شكل الهلوسة والأوهام. يتميز يتميز التطور السريع في المرحلة الأخيرة من مرض الجمود الكامل من الجسم. شخص يفقد السيطرة على وظيفة أجهزة الحوض. مع مثل هذا التشخيص الناس لا يعيش أكثر من عامين.

سبب ظهور النموذج العائلي عن طريق الطفرات في مستوى الجينات في منطقة الكروموسوم ال20. يتميز هذا المرض على حرف وراثي جسمي قاهر. تحدث الإشارات الأولى في حوالي 5 سنوات في وقت سابق من في شكل متقطع.

تطور شكل علاجي المنشأ نتيجة لعدوى الإنسان أثناء الجراحة. المعلومات الإحصائية لهذا الخيار هو ليس مرضا، لأنه من الصعب إثبات التسبب في أمراض البريون. تتراوح فترة الحضانة من 7 أشهر إلى 12 سنوات. يتم تحديد ذلك من خلال مزيج من عدة عوامل: عملية الاختراق للبروتينات غير طبيعية في الجسم، وعددهم، والشخص الوراثي الأصلي. أسرع المرض المتزايد من قبل الاختراق المباشر من البريونات في أنسجة المخ نتيجة لعملية جراحية. مطلوب المزيد من الوقت خلال العدوى على خلفية زرع القرنية أو من الأم الجافية. المرضى تتطور تدريجيا رنح مخيخي والكلام وضعف وقوة العضلات، والخرف.

"مرض جنون البقر" بدأ يكتسب أهمية بعد الوباء في الماشية في 90s. مرض بريون، والأعراض التي تظهر بين سن 30 إلى 40 عاما، وقاتل للبشر. كما هو الحال مع شكل علاجي المنشأ، وأعراض عصبية تسود على عقليا.

أرق وراثي مميت

هذا المرض هو الطابع الغالب وراثي جسمي، الذي ينتقل إلا عن طريق الخلافة. الأرق مميت أمر نادر الحدوث. وهي معروفة في العلم منذ عام 1986. في أول أعراض تتراوح أعمارهم ما بين 25 عاما إلى نحو 71 عاما.

يتم استكشاف بائيات الأمراض بريون من هذا النوع بما فيه الكفاية. الأعراض الرئيسية للأرق وراثي مميت هو عدم القدرة على النوم. يفقد الجسم تدريجيا قدرتها على التكيف تماما مرحلة اليقظة والنوم. أيضا، تظهر مرضى اضطرابات الحركة و ضعف العضلات. وكانت هناك حالات من اضطرابات اللاإرادي التي تعبر عن ارتفاع ضغط الدم، التعرق المفرط. ويمكن ملاحظة الاضطرابات النفسية نوبات الهلع، والهلوسة البصرية، وحلقات متقطعة من الارتباك. بسبب حدوث الأرق الإرهاق المستمر، وفاة المريض.

كورو

تمت دراسة شكل البريونات المعدية في التفاصيل بسبب المرض، وبشكل أكثر تحديدا، وهي قبيلة من أكلة لحوم البشر. حتى عام 1956 بين سكان بابوا - وزعت غينيا الجديدة ما يسمى تقليد أكل لحوم البشر الطقوس - إن أكل الدماغ من شخص متوفى. ويعتقد أن أحد أعضاء هذه القبيلة نشأت العدوى، التي انتشرت في وقت لاحق إلى أشخاص آخرين بعد الطقوس. منذ تم تسجيلها إلغاء هذا التقليد من حالات المرض في عدة مرات أقل كثيرا اليوم هذا المرض من الناحية العملية لا يحدث.

تتراوح فترة الحضانة من 5 إلى 30 سنوات. هذا هو السبب في مرض كورو ويشار إلى فئة "بطيئة عدوى فيروس". تتجلى مرض اضطرابات المخيخ مع الضحك لا يمكن السيطرة عليها، خلل البلع وضعف العضلات. في المراحل النهائية من الإصابة بالعته. الناس مع هذا التشخيص لا يعيش أكثر من 30 شهرا.

مرض Alpers

يحدث هذا المرض في الغالب في الأطفال الصغار (تحت 18 عاما). وينتقل المرض بطريقة راثي جسمي مقهور، في حالة مصادفة اثنين من الآباء الجينات المسببة للأمراض والأمهات. ومن أهم أعراض يمكن التعرف على وضوح الرؤية و المضبوطات. في الكتب والمراجع الطبية هناك وصفا لمرض حاد يحدث حسب نوع السكتة الدماغية. يتميز المرض Alpers أيضا آفات الكبد، والتي تطور بسرعة إلى التهاب الكبد المزمن وتنتهي مع تليف الكبد. المرضى يموتون بسبب التسمم لمدة 12 شهرا بعد تشخيص الأعراض الأولى.

جيرستمان متلازمة Shtreusslera-Scheinker

تحتل هذا الخيار كنوع مرض وراثي. نادرة جدا (حالة واحدة نحو 10 مليون نسمة). عادة ما ينظر العلامات الأولى في المرضى الذين يعانون أكثر من 40 عاما. تطور متلازمة تبدأ اضطرابات المخيخ. في البداية يبدو الدوخة. كما تقدم المرض انتهاكات koordinatornye تدريجيا تصبح حركة مستقلة مستحيلة. جنبا إلى جنب مع الأعراض المذكورة تظهر اضطرابات العضلات، انخفاض في الرؤية والسمع، ومشاكل في البلع والتكاثر. في نهاية مرحلة ثابتة الأطباء مظاهر الخرف. متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من هذا التشخيص تصل إلى 10 سنوات.

مرض الزهايمر ومرض باركنسون

مرض الزهايمر ومرض باركنسون، والأعراض والعلامات التي لها طبيعة مشتركة، ووضع بطريقة مماثلة لبريون الامراض. جزيئات اميلويد بيتا، بروتين تاو وغيرها من الهياكل أيضا أن تشكل ودائع الطبيعة المسببة للأمراض في أنسجة المخ. ومع ذلك، للقبض على هذه الأمراض من المستحيل. وهذا يعني أن يتم تشكيل الألياف اميلويد بواسطة جزيئات البروتين التالفة، ولكن "صحي" العمل "مريض" لا ينطبق.

وفي الآونة الأخيرة، وقد أجرى العلماء سلسلة من الدراسات على الفئران، التي نفت هذا الافتراض. بعد إدخال البروتينات المسببة للأمراض في الدماغ تماما صحة الحيوان لديه لويحات الأميلويد مميزة. وهذا يعني أن البروتين الممرض لا تزال تصيب بنية صحية. اكتشاف ينتمي إلى متخصصين من جامعة تكساس. في المستقبل القريب سوف يأتي عمل آخر من العلماء من لندن، مما يدل على المرض، وأعراض مرض الزهايمر وعلامات المرض يمكن أن تنتقل بالكامل من شخص إلى آخر.

يذكر أن مرض باركنسون تتميز الفقدان التدريجي للخلايا العصبية التي تنتج الدوبامين، وهو ناقل عصبي. وبسبب هذا، فإن الشخص هو التنظيم بالانزعاج من الحركات وتوترية العضلات، والذي يتجلى من خلال الهزة، وصلابة الشاملة. الرعاش تعاني من كل شخص مئة وستين الذي تحول في الخارج. المرض يبدأ تطوره مع حركة بطيئة، وهو أمر ملحوظ وخصوصا عندما يكون الشخص يضع على أو يأخذ وجبة. وفي وقت لاحق، وكسر الكلام والبلع وردود الفعل. وللأسف، فإن الدواء قد لا يوصي علاج فعال للأشخاص الذين يعانون من تشخيص مرض "باركنسون". علامات وأعراض هذا المرض يمكن التخفيف من أعراض العلاج. ومع ذلك، فإن معظم هذه الأدوية يسبب عددا من الآثار الجانبية.

مرض الزهايمر - وهو مرض يتميز اضمحلال الخلايا العصبية، مما تسبب في وضع المرضى بالخرف. أول أعراض هذا المرض يمكن أن يحدث في وقت مبكر مثل سن 40. يتم تشخيص المرض في معظم الحالات سيئة المتعلمين. ألف شخص مع مستوى عال من الذكاء فرصة أفضل للتعامل مع أعراض مرض الزهايمر بسبب كثرة الاتصالات بين الخلايا العصبية.

المرض يبدأ تطورها مع اضطرابات الذاكرة. وعادة ما يذهب المرحلة الابتدائية دون أن يلاحظها أحد للآخرين. الأعراض الأولية غالبا ما تحاول التستر أو اللوم على الإجهاد وعبء العمل الزائد في العمل. كما تطور الصورة السريرية للتحور المرض. لم يعد توجيه المريض أنفسهم في الفضاء، من له انخفاض الذاكرة المهارات المكتسبة سابقا من الكتابة والقراءة. أولا، وتناسي الحدث القادم في الوقت المحدد. عندما يبدأ علم الأمراض في التقدم، فمن الضروري استخدام كل فرصة للحفاظ على قدرة الشخص على الخدمة الذاتية، في محاولة لمنع حدوث الاكتئاب. الحل لهذه المشكلة يمكن أن تساعد في السمع أكثر قوة أو نظارات تركيبها بشكل صحيح. لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الزهايمر. عندما الأعراض الأولية من المهم للحصول على فحص كامل من قبل طبيب أعصاب. لعلاج الخبراء عادة يوصي المخدرات لهذا المرض لتسهيل وتقييد تطورها.

تشخيص أمراض البريون

غير الممثلة حاليا إجراءات تشخيصية محددة. على سبيل المثال، والنتائج EEG مماثلة كما هو الحال في مرض كروتزفيلد جاكوب، هي في أمراض الدماغ الأخرى. انها تتميز بانخفاض MRI أهمية التشخيص، منذ 80٪ من المرضى تكشف عن إشارات غير محددة. ومع ذلك، تسمح هذه الدراسة لنا التعرف ضمور الدماغ. وتتفاقم حدته كما تقدم أمراض البريون الإنسان.

ويتم التشخيص التفريقي للخروج مع جميع الأمراض، أحد مظاهر وهو الخرف (الزهايمر مرض، التهاب الأوعية الدموية، الزهري العصبي، والتهاب الدماغ الهربس وغيرها).

أساليب علاجية

لسوء الحظ، في الوقت الحاضر، جميع أمراض البريون هي المستعصية. المرضى تعيين علاج أعراض مع مضادات الاختلاج، مما يقلل فقط من المعاناة. توقعات مخيبة للآمال. جميع أمراض البريون المعروفة هي قاتلة للطبيعة البشرية.

حاليا، والعلماء من مختلف أنحاء العالم يبحثون بنشاط عن دواء عالمي. الأبحاث التي أجريت على الحيوانات. ومن المفترض أن في مكافحة الأمراض وسيتم استخدام هذه الخلايا الجذعية في وقت لاحق، وكذلك الخميرة الأكثر شيوعا. الأدوية التجريبية حاليا ليس لديها كفاءة عالية، لذلك يعتبر هدفها غير لائقة.

إجراءات وقائية

من تطوير المتغيرات متفرقة ورثت من أمراض البريون لحماية أنفسهم من المستحيل تقريبا. بعض الأمراض يمكن القضاء عليها عن طريق تمرير الفحص الجيني الخاص. ومع ذلك، فإنه في بلدنا أمر صعب للغاية، لأن المختبر أداء هذا النوع من التشخيص، وفي الخارج إلى حد كبير.

في حالة الأمراض الوراثية قبل الحمل وينصح للتشاور مع طبيب الوراثة. وهذا يساعد على تجنب مشاكل في المستقبل مع صحة الطفل.

من أجل حماية أنفسهم من مرض كروتزفيلد جاكوب، فمن المستحسن أن تتخلى عن أكل اللحوم من المناطق حيث حالات أمراض الماشية سجلت. أولا وقبل كل نحن نتحدث عن الدول الأوروبية. يجب عليك أيضا ألا تستخدم في علاج الاستعدادات مصنوعة من دم الحيوانات أو البشر. فمن الأفضل لتحل محلها مع نظائرها الاصطناعية.

أمراض البريون - لم يتم دراستها بشكل كاف أشكال الآفات المعدية والوراثية التي تحدث في جسم الإنسان على خلفية اختراق البروتينات الشاذة. في معظم الحالات، فإنها تؤثر على الجهاز العصبي المركزي. وتتميز الصورة السريرية أعراض مماثلة. في البداية، فقد شخص الشهية والرؤية، واضطراب التنسيق في الفضاء. في المرحلة النهائية من تطوير الخرف عندما يكون المريض غير قادر على نحو مستقل أعتني بنفسي. نتيجة أي مرض هو دائما نفس - الموت. حاليا، والأطباء ليس لديهم سبل انتصاف فعالة ضد أمراض من هذا النوع.