كيف يمكن للمرض فون هيبل لينداو؟

هذا المرض، والتي سيتم مناقشتها لاحقا في هذا المقال، تنسب عادة إلى مجموعة من الاضطرابات الجينية المعقدة. وتتمثل الميزة الرئيسية هي تشكيل أورام متعددة في الجسم المستمدة من أنسجة مختلف الأجهزة. أي نوع من الجسم سوف تصل أكثر صعوبة، فإنه يعتمد، كما تجلى متلازمة فون هيبل لينداو.

ومع ذلك، فإن القضية المعروفة تشمل ثمانية مرضى، والتي تنشأ من عائلة واحدة كما أعراض الوحيد مرض الكلى المتعدد الكيسات. تم تعيين التشخيص في هذه الحالة باستخدام التعرف على الخلل الجيني (الطفرة).

ويرتبط مرض فون هيبل لينداو لهذا المرض النادر، وتواتر حدوثه - حالة واحدة لكل 36000 ولادة.

آلية تطور المرض

أساس مرض فون هيبل لينداو وراثي طبيعة المعمم اضطراب يتميز الانتشار المفرط من القماش الشعرية وظهور نتيجة لذلك عدد كبير من الأورام الأورام.

وينتقل المرض إلى الجيل التالي بطريقة المهيمنة راثي، أي في وجود الجينات ترميز الأمراض، أحد الوالدين، واحتمال ذرية الاعتلال هو 50٪.

عيب (طفرة) النتائج في قمع الجين، وهو القامع للنمو الورم.

مظاهر - العمليات السرطان

المظاهر الرئيسية لمتلازمة فون هيبل لينداو - الأورام النخامية، المخيخ والنخاع الشوكي، شبكية العين، الأعضاء الداخلية. قائمة الأورام المحتملة:

• ورم أرومي وعائي - يكون التعريب في المخيخ والشبكية. المستمدة من النسيج العصبي. الأورام CNS لها تواتر حدوث المرض في المرضى الذين يعانون فون هيبل لينداو لا يقل عن 60٪. ويبلغ متوسط عمر المرضى الذين وجدوا هذا النوع من أورام الجهاز العصبي المركزي، و 42 سنة.
• ورم وعائي - الأورام من أصل الأوعية الدموية، مع التعريب في الحبل الشوكي.
• الخراجات. هذه الأورام لها داخل تجويف مليئة السائل. هذه العناصر يمكن أن تتكون في الكبد والكلى والخصية والبنكرياس. على وجه التحديد، تم العثور على الكلى والبنكرياس الخراجات في 33-54٪ من الحالات.
• ورم القواتم - ورم مشتقة من خلايا النخاع الكظرية. وقوعه - حوالي 7٪ من المرضى. ويبلغ متوسط عمر المرضى الذين يعانون من ورم القواتم - نحو 25 عاما.

• سرطان الخلايا. على وجه الخصوص، فإن متوسط عمر الحالات مع هذا الورم - 43 عاما.
• في الرجال الذين يعانون من هذا المرض يمكن أن فون هيبل لينداو تطوير الأورام طبيعة حميدة في الخصيتين (على سبيل المثال، ورم غدي كيسي حليمي).
• وقد وجدت النساء الآفة الورم من أربطة الرحم.

المعايير التي كان التشخيص هو

يمكن توفيره تشخيص "مرض فون هيبل لينداو" في حالة الكشف عن واحد على الأقل من عرض في القائمة التالية من الأعراض. ولكن من الممكن إذا كان لديك تاريخ واحد على الأقل من أفراد الأسرة من ورم أرومي وعائي المريض المركزي الجهاز العصبي، وورم أرومي وعائي في شبكية العين، تشكيلات الكيسي الكلوي أو غدية:

• ورم أرومي وعائي وجود التعريب في أنسجة دماغ وكذلك في أجزاء أخرى من الجهاز العصبي المركزي؛
• ورم أرومي وعائي من الحبل الشوكي.
• ورم أرومي وعائي مع التعريب في نخاع العظام.
• ورم أرومي وعائي على شبكية العين.
• الكيسي تلف الأنسجة الكلوية.
• غدية الكلى.
• الخراجات البنكرياس.
• tsistadenokartsinoma.
• ورم القواتم.
• الورم الحميد بربخي.

وتجدر الإشارة إلى أن مهنة الطب التي تشارك في مشكلة متلازمة فون هيبل لينداو أعضاء - علم الأعصاب، طب العيون، جراحة المسالك البولية، والطب الباطني.

CNS ورم أرومي وعائي

وأكثر الأعراض في كثير من الأحيان متلازمة فون هيبل لينداو ورم أرومي وعائي هو تطوير المخيخ والنخاع الشوكي، أو شبكية العين. على الورم المخيخ والأعراض التالية:

• الصداع المتوسع الطبيعة.
• الغثيان والقيء.
• عدم اليقين في المشي، ويرجع ذلك إلى ضعف التنسيق.
• الدوخة.
• ضعف الوعي (مميزة من مراحل لاحقة من هذا المرض).

عندما ورم أرومي وعائي توطين في الحبل الشوكي، والأعراض السريرية الرئيسية هي نقص في الحساسية، وشلل جزئي والشلل، اضطرابات التبول والتغوط عملية. يلاحظ متلازمة الألم إلا لماما.

هذا النوع من الورم ينتمي إلى ببطء تدريجي. يتم إثبات أكبر قدر من المعلومات لتشخيص ومراقبة طريقة التفتيش والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، وعلى النقيض تعزيز عينة جزئية.

الطريقة الوحيدة الفعالة لعلاج ورم أرومي وعائي المخيخ اليوم هو الاستئصال الجراحي. لا تظهر استخدام الإشعاع والطرق الطبية من نتائج إيجابية مقنعة.

بعد ورم أرومي وعائي إزالة المجهرية، وكقاعدة عامة، فإنه لا تتكرر، ولكن قد تظهر في الأورام الأخرى. في العلاج الجراحي للورم هو ضروري لتأخذ بعين الاعتبار التعددية، والتي هي من سمات هذا المرض فون هيبل لينداو.

ورام وعائي في شبكية العين

لتوطين العيون من سمات عملية المرضية هي ميزات الثالوث:

• توافر ورم وعائي.
• توسع الأوعية في قاع.
• وجود نضح تحت الشبكية (تراكم السوائل - التهاب المنتج - تحت القرنية)، والتي يمكن أن تتسبب في تطوير انفصال الشبكية نضحي في مرحلة متقدمة من المرض.

لالمراحل الأولى من المرض عادة تقلل تصبغ في قاع، وزيادة تعرج الأوعية الدموية. عند الضغط على مقلة العين ويتميز نبض الشرايين والأوردة.

في مراحل لاحقة من توسع الأوعية والتقدم تعرج الأوعية الدموية، وتشكيل تمدد الأوعية الدموية والأورام الوعائية، لديها نظرة مميزة مستديرة الكبيبات - وهذا هو علامة معينة من مرض فون هيبل لينداو.

ورم القواتم

إذا كان يؤثر على الغدد الكظرية ومرض فون هيبل لينداو هو شكل تجلى من ورم القواتم. هذه الأورام التي تحدث المواد من النخاع الكظري هو عادة حميدة في الطبيعة. في معظم الحالات التي تم تشخيصها في سن 30 عاما، ويتميز على الوجهين، وحدات متعددة والقدرة على الهجرة إلى الأنسجة المجاورة.

ورم القواتم يتجلى الميزات التالية:

• مقاومة للعلاج ارتفاع ضغط الدم وارتفاع ضغط الدم الشرياني.
• يرتبط ضغط الدم cranialgia.
• البشرة الفاتحة.
• الميل إلى فرط التعرق.
• عدم انتظام دقات القلب.

سرطان البنكرياس الهزيمة

البنكرياس متغير سرطان علم الأمراض: يمكن أن تكون إما أورام طبيعة حميدة أو خبيثة. هيكل وفقا لأي الخراجات أو ورم الغدد الصم العصبية.

عمليات مختلفة من السرطان التي تؤثر على البنكرياس، وتوجد في نصف المرضى الذين يعانون من مرض فون هيبل لينداو. الأعراض المصاحبة، وعادة مع وظيفة البنكرياس ضعف.

ويبلغ متوسط عمر المرضى في وقت كشف عن أورام 33-35 عاما. في حالة عملية الخبيثة عملية النقيلي توجه إلى الكبد.

اللمف الباطن ورم كيس

تتطور مع متلازمة اسمه، عملية الأورام دائما دورة حميدة ويرد على النحو التالي:

• سماع الاضطرابات، وتصل إلى فقدان تام للاستماع.
• الدوخة.
• انتهاكات Diskoordinatornye.
• طنين الأذن.
• شلل عضلات الوجه.

التشخيص

ويتم التشخيص الأولي على أساس الفحص العام وفي العيون للمريض، ادكار، بما في ذلك الأسرة وراثية.

ومن المفيد جدا هي دراسة الدم، لتحديد محتواها من الجلوكوز، والكاتيكولامينات.

يجب أن يتم تنفيذ التصور الأورام باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

مصدر معلومات قيمة للكشف المبكر عن أمراض العيون والأوعية الفلورسنت. هذه التقنية التشخيصية يسهل التعرف على مظاهر الأولية من المرض في قاع مجرى الدم والتي لا يتم تسجيلها خلال تنظير العين (مثل توسع الشعيرات والأوعية التي شكلت حديثا). في حالة تطور عملية المرضية، وهذا الأسلوب يكشف سفينة تغذية الورم في وقت سابق بكثير من تنظير العين.

استكمال فحص شامل يتكون من الإجراءات التشخيصية التالية:

1. الحاسوب والتصوير بالرنين المغناطيسي. من خلال استخدام هذه التقنيات لديها زيادة كبيرة في عدد تشخيصه في المراحل المبكرة من المرض. وفي هذه الحالة، فهي غالبا ما تكون صعبة لعلاج.
2. التصوير بالموجات فوق الصوتية.
3. تصوير الأوعية الدموية هو مصدر معلومات موضوعية حول ما يحدث من ما الجهاز الورم.
4. تصوير الدماغ المحقون بالغاز.

ومن المهم أن نعرف أنه في حالة اكتشاف ورم في واحدة من الهيئات، فمن الضروري أن يؤدي فحص كامل لاستبعاد مناطق أخرى من الأمراض.

علاج

النهج المشتركة لعلاج متلازمة فون هيبل لينداو مع مبادئ علاج السرطان. وينبغي إدماج العلاج والجمع بين التقنيات الجراحية والإشعاعية. يستخدم كل منهم بدقة وفقا للمؤشرات، موانع، وملامح المريض ورم معين.

الأدوية تستخدم أساسا كعلاج أعراض لتصحيح وظائف معينة من الهيئات الفردية والحالة العامة للمريض.

توقعات

مع التشخيص في الوقت المناسب والعلاج اختيارها بشكل صحيح، تطور المرض، فضلا عن آثاره السلبية على الجسم غير قادر على السيطرة عليها. شرط إلزامي - التشخيص وبدء العلاج في المراحل المبكرة.

ومع ذلك، في بعض الحالات، على الرغم من الجهود المبذولة، لا يزال سوء التشخيص للمريض بسبب ارتفاع مخاطر المضاعفات.