متلازمة برادر-ويلي

متلازمة برادر-ويلي هي أمراض وراثية نادرة، لم يتم تحديد نوع انتقال وراثي منها حتى الآن. لأول مرة تم وصف متلازمة برادر-ويلي في عام 1959 من قبل أطباء الأطفال السويسريين H. ويلي و A. برادر، الذي يدين باسمهما. ويسمى هذا المرض أيضا متلازمة ثلاثة "نقص" (نقص التوتر، نقص الغدد التناسلية، نقص التوتر): انخفاض ضغط الدم العضلي والخرف والغدد التناسلية. وبالإضافة إلى ذلك، في الصورة السريرية هناك نمو صغير و أكروميسيري - حجم صغير من اليدين والقدمين. هذا المرض هو مجمع من الشذوذ وراثي التي تنتقل عن طريق النوع المتنحية راثي، تحدث متلازمة في كثير من الأحيان بشكل متقطع، ولكن هناك بيانات عن الحالات الأسرية. وكقاعدة عامة، دراسات تكشف الخلوي عن الانحرافات لا تكشف.

لهذا المرض، مزيج مع مثل هذه الأمراض مثل التخلف العقلي الشديد مع السمنة الدماغية، والنمو الصغير، نقص النشاط التناسلي وظواهر خلل التنسج هو نموذجي. وتعزى أهمية كبيرة في التسبب في هذا الاضطراب إلى ضعف المهاد. لا توجد طرق فعالة للوقاية والعلاج المحدد لمتلازمة برادر-ويلي الآن.

هناك مرحلتين في تطور المرض. بعد فترة وجيزة من الولادة، الطفل لديه انخفاض ضغط الدم الحاد العضلات. الأعراض شديدة لدرجة أن الأطفال لا يستطيعون أداء حركات عفوية، والأسوأ من ذلك كله، لا يمكن أن تمتص، لذلك يجب أن يتم تغذية من ماصة أو من خلال التحقيق. نتيجة انخفاض ضغط الدم الحاد في العضلات هو التأخير في تشكيل وظائف الحركية والساكنة - الأطفال لا يمكن أن تعقد رؤوسهم، والجلوس، وما إلى ذلك وبالإضافة إلى ذلك، هناك ميل إلى انخفاض حرارة الجسم.

يحدث تطوير المرحلة التالية في غضون بضعة أسابيع (أشهر)، وعادة نحو نهاية أول بداية من السنة الثانية من الحياة. أعراض انخفاض ضغط الدم، وتطور الشره المرضي، حيث الأطفال تجربة شعور مستمر من الجوع، وتبحث بنشاط عن الطعام. ونتيجة لذلك، تبدأ السمنة في التطور، والتي لديها شكل مميز جدا من توزيع الدهون تحت الجلد - معظمها يقع على الأطراف القريبة (الفخذين والكتفين) والجذع، مما أدى إلى اليدين والقدمين تصبح صغيرة بشكل غير متناسب. وبالإضافة إلى ذلك، في هذه المرحلة من المرض، والتخلف العقلي يتجلى نفسه: يصبح الكلام صعبا، والمفردات تصبح محدودة للغاية. سمة من ظهور قصور الغدد التناسلية: في الأولاد أنه يتجلى في نقص تنسج القضيب، في الفتيات - في نقص تنسج الشفرين. في معظم الحالات، ويرافق متلازمة برادر ويلي من مرض السكري.

الأساس لتشخيص هذه الأمراض هو تحديد مجمع من الأعراض النموذجية، منذ الدراسات الخلوية الوراثية و كاريوتيبينغ لا تكشف عن أي خصوصيات. ومن المقبول التمييز بين مجموعتين رئيسيتين من العلامات السريرية: تلك التي لوحظت من لحظة الولادة إلى ثلاث سنوات وتظهر في سن أكثر من ثلاث سنوات. وتشمل المجموعة الأولى من العلامات: انخفاض الوزن عند الولادة، وانخفاض ضغط الدم العضلي، وصعوبة التغذية. في كثير من الأحيان الأمهات تلاحظ ضعيفة جدا، والحركات التي لا يكاد ملحوظ ملحوظ من الجنين في الفترة المحيطة بالولادة. في بعض الأحيان تصل إلى ستة أشهر من العمر هناك نعاس متزايد، والهجمات من الخمول وانقطاع النفس. تأخر بشكل شخصي التطور النفسي و ديسمورفيا ( العين على شكل لوز ، قطر بيفرونتال واسع وخفض زوايا الفم).

متلازمة برادر ويلي ديه بعض التشابه المظهري لمثل هذا المرض الخلقي مثل قصور الغدة الدرقية، والذي يتميز أيضا انخفاض ضغط الدم العضلات، ترسب الدهون الزائدة في الأماكن النموذجية، وتأخر النمو والتنمية النفسية.

في ضوء وجود العديد من مجموعة واسعة من الأمراض، وتلقي اسمها لأول مرة وصفها عالمهم، وهناك بعض الارتباك. في كثير من الأحيان يسمى متلازمة برودر-ويلي باسم "مرض ويلي برانت"، على الرغم من أن المرض لا علاقة له على الاطلاق بالسياسة الألمانية ويلي برانت، الذي كان المستشار الاتحادي الرابع لألمانيا (1969-1974).