ما هي الدراسة الوراثية الخلوية؟

الطب الحديث يمكن أن تقدم الآباء والأمهات الحوامل لا يعلمها الا جنس الجنين ومعرفة ما له ملامح الوجه، ولكن أيضا في وقت مبكر لتحديد ما الأمراض ينتظرون ذريتهم في المستقبل. كما أنه يساعد في الدراسة الوراثية الخلوية. لحصتها قليلة فقط ملليلتر من الدم أو أي سائل / الأنسجة الجنينية الأخرى. بعد كيميائية معقدة والتلاعب المادية للمواد طبيب-الوراثة يمكن أن تعطي أجوبة على الأسئلة السبعة.

تعريف

دراسة الوراثة الخلوية - دراسة الميكروبيولوجية للمواد الوراثية البشرية للتعرف على الجينات، والكروموسومات أو الطفرات الميتوكوندريا والسرطان. يتم تحديد قيمة هذه الدراسة توفر الخلايا للتنميط نووي ودراسة التغيرات التي تحدث فيها.

ظهور جزيء DNA في نواة الخلية يختلف إلى حد كبير على مرحلة من مراحل دورة الخلية. من أجل إجراء التحليل، فمن الضروري أن كان هناك اقتران من الكروموسومات، والتي هي في الطورية الانقسام الاختزالي. في مادة السياج النوعية كل كروموسوم غير مرئية كما رتبت اثنين من الصبغي منفصلة في وسط الخلية. هذا هو الكمال لقضاء الدراسة الوراثية الخلوية. النمط النووي العادي البشري يتكون من 22 زوجا من الصبغيات الجسمية واثنين من الكروموسومات الجنسية. في النساء، فمن XX، والرجال - XY.

شهادة

الفحص الخلوي يجري في وجود مؤشرات محددة من كلا الوالدين والطفل من:

- العقم عند الذكور.
- انقطاع الطمث الابتدائي؛
- الإجهاض المعتاد.
- تاريخ من ولادة جنين ميت.
- وجود الأطفال الذين يعانون من شذوذ الكروموسومات.
- وجود الأطفال ذوي العاهات الخلقية.
- قبل إجراء التخصيب في المختبر (IVF)؛
- وهناك تاريخ من IVF ناجحة.

هناك بعض المؤشرات على الجنين:

- وجود تشوهات الأطفال الذين لم يولدوا بعد.
- التخلف العقلي.
- التخلف النفسي.
- الشذوذ بين الجنسين.

التحقيق في الدم ونخاع العظام

يستخدم التحليل الوراثي الخلوي من الدم ونخاع العظام لتحديد النمط النووي، والكشف عن أوجه القصور الكمية والنوعية في بنية الصبغي، وتأكيد السرطان. كانت خلايا الدم مع النوى (كريات الدم البيضاء) مثقف في وسط النمو لمدة ثلاثة أيام، ثم يتم إصلاح المادية المترتبة على شريحة المجهر وفحصها تحت المجهر. في هذه المرحلة من المهم أن نوعية المواد وتلطيخ مستوى ثابت للطبيب المختبر الذي سينفذ الدراسة.

لتحليل نخاع العظام يجب الحصول عليها من عينة خزعة من لا يقل عن عشرين الخلايا. وينبغي إجراء المواد سياج للخروج إلا في ظل ظروف من مؤسسة طبية، وإجراء مؤلم، وبالإضافة إلى ذلك، ضرورية لمنع الموقع ثقب الإصابة ظروف معقمة.

دراسة الجنين

الدراسة الوراثية الخلوية الجنين عين طبيب الوراثة، بعد التشاور بين الزوجين. هناك العديد من الخيارات لهذه المجموعة من تحليل المواد. أقرب وقت ممكن - خزعة من المشيمة. تنفيذ سياج مادي المشيمي دراسة الوراثي الخلوي عبر المهبل تحت السيطرة الموجات فوق الصوتية. يؤخذ طموح إبرة بضعة المشيمة في المستقبل الزغب، والتي تحتوي بالفعل على الحمض النووي للجنين. يمكن أن يتم هذا الإجراء من مع الأسبوع ال 10 من الحمل. من الشهر الثالث يسمح للقيام بزل السلى. هذا الطموح من السائل الذي يحيط بالجنين، حيث الخلايا الظهارية للجنين والتي يمكن أن تستخدم كمادة للدراسات.

الخيار الثالث - cordocentesis. هذا الإجراء قد يضر الطفل، لذلك يجب أن يكون أدلة دامغة بما فيه الكفاية. من خلال جدار البطن في فقاعة الذي يحيط بالجنين دخلت الإبرة، والتي لديها ثم للوصول الى الوريد من دم الحبل السري والمشاركة. يتم تنفيذ الإجراء بأكمله تحت السيطرة الموجات فوق الصوتية.

مع هذه الأساليب التي من الممكن تحديد أحادية المنشأ، الكروموسومات وأمراض الميتوكوندريا الطفل واتخاذ قرار بشأن تمديد أو إنهاء الحمل.

تحليل الخلايا السرطانية

الدراسة الوراثية الخلوية الجزيئية للكروموسومات الخلايا السرطانية صعبة بسبب التغيرات المورفولوجية، وكذلك من الصعب أن نرى العصابات. يمكن أن يكون هذا النبات، الحذف وهلم جرا. G. باستخدام التهجين في الموقع (أي. E.، "على الفور") على دراسة هذه العينات عن المستوى الحالي. هذا يكشف الموقع من الكروموسومات في أي جزيء DNA أو RNA. ومن الممكن بالتالي للبحث عن علامات وغيرها من الأمراض. ومن المهم أن البحث يمكن القيام بها ليس فقط لالطورية، ولكن أيضا في الطور البيني، مما يزيد من كمية المواد.

الصيد الرئيسي هو على وجه التحديد في علامات السرطان، لأنه في كل حالة من الضروري إعداد تسلسل النوكليوتيدات الفردي ونشر ذلك. ثم، بعد تراكم كمية كافية من الحمض النووي الهدف، يتم تنفيذه، في الواقع، التهجين. في نهاية تحتاج إلى فصل المناطق التي تم تحديدها، واستخلاص النتائج على نتائج الدراسة.

أنواع الاضطرابات الصبغية

اليوم هناك عدة أنواع من شذوذ الكروموسومات:

- أحاد الصبغي - وجود كروموسوم واحد فقط من زوج (مرض Shereshevscky - تيرنر)؛
- التثلث الصبغي - إضافة كروموسوم آخر (وعصير التفاح supermuzhchiny المرأة الخارقة، ومتلازمة داون، باتو، إدواردز)؛
- حذف - إزالة المنطقة كروموسوم (شكل فسيفساء من شذوذ الكروموسومات)؛
- تكرار - تكرار معين جزء ذراع الكروموسوم.
- قلب - المنطقة بدوره كروموسوم هي مائة وثمانين درجة،
- النبات - نقل أجزاء من الجينوم من كروموسوم واحد إلى آخر.

يتم نقل تشوهات هيكلية الكروموسومات إلى الجيل التالي، ويمكن أن تتراكم، لذلك يزيد من خطر ولادة أطفال مرضى. الدراسات الوراثية الخلوية المادية دراستها بعناية عن الأضرار، وخلص إلى أن حالة الكائن الحي كله.

الأهمية السريرية ل

خلية الذي حصل أو خلقي، يمكن أن تكون سباقة من عشيرة كاملة من الخلايا التي تشكل ورم أو وصمة العار disembriogeneza. على الكشف في الوقت المناسب يسهل التشخيص المبكر واتخاذ قرار بشأن التكتيكات مزيد من العلاج. قدمت الدراسة الوراثية الخلوية فرصة لكثير من الأزواج، وجود خلل الجينات المتنحية التي تلد أطفالا أصحاء، أو، إن لم يكن ذلك ممكنا، للتفكير في عملية IVF وتأجير الأرحام.