أمراض وراثية - طفرات جينية بشرية

أمراض وراثية لها عامل المسبب للمرض في شكل الطفرات، التي ليست سوى سبب الانحرافات، ولكن أيضا تؤثر المرضية الخاصة بهم. في هذه الحالات يكون هناك استعداد وراثي.

وتنقسم الطفرات الوراثية في الوراثية و أمراض الكروموسومات. ومرت أول من دون أي تغييرات على مر الأجيال، والذي كان سببه عمل الجين المتحور، ولكن يتم توصيل المرضية مع المنتجات الرئيسية للجينات (هيكل غير طبيعي، وعدم وجود الإنزيمات أو البروتين).

مرض وراثي الكروموسومات مصنفة حسب نوع متلازمات الطفرة التي هي سبب الرقمية (عدم توازن الصبغيات، تعدد الصيغ الصبغية) والهيكلية (الازدواجية، نقل المواقع، العكس، الحذف) إعادة ترتيب. وهناك أيضا قسم الأمراض الأحادية وجينائي. وهذا الأخير هو نتيجة لاستعداد وراثي في أغلب الأحيان.

مجموعة أخرى هي الانحرافات التي تنشأ أثناء الجنين وعدم توافق الأجسام المضادة الأمهات. ومن الأمثلة على ذلك مرض انحلال الدم الوليدي.

الأمراض الوراثية للإنسان ترتبط إلى حد كبير للدولة من الآباء والأمهات على الجانب الأمهات. على سبيل المثال، إذا كانت الأم قد شهدت سرطان الثدي، وهناك احتمال كبير لحدوث تصادم مع مشكلة مماثلة. وإذا كان هناك وتضاعف قريب مع احتمال تشخيص المرض. إذا كان الشخص في خطر فمن المستحسن أن تفعل الماموجرام سنويا. ويعتقد أن سرطان الثدي سببه تنتقل الجينات الطافرة من الأم أو الأب. إذا كانت الجينات تعمل بشكل طبيعي، وخلايا الغدد الثديية تطوير إيجابي، في حالة حدوث انتهاكات يمكن أن يبدأ سرطان الثدي.

إذا كانت الأم في سن الشيخوخة اندلعت العظام مع انخفاض بسيط أو تصبح أقصر، ثم ترقق العظام. أطفالها يبدو مخاطر عالية من المرض نفسه. هذه الأمراض الوراثية شائعة جدا في الأسر. الرجل لا يمكن أن تؤثر على الجينات والقضاء على مختلف عوامل الخطر (العمر، الجنس). ومع ذلك، وكيفية الحفاظ على صحة العظام وتقليل المخاطر موجودة. للقيام بذلك، تحتاج إلى اتباع نظام غذائي غني بفيتامين D والكالسيوم، والانخراط في ممارسة الرياضة البدنية، والقضاء على التدخين والكحول.

وتعتبر أمراض القلب لتكون في الغالب من الذكور. ومع ذلك، فهي سبب رئيسي لوفيات الأمهات ووراثية. ارتفاع ضغط الدم (ضغط الدم)، والكولسترول، والسكري هي عوامل الخطر الرئيسية التي تؤدي إلى الإصابة بأمراض القلب ولها استعداد وراثي. يقلل من احتمال حدوث المرض يمكن التمسك اتباع أسلوب حياة صحي والسيطرة على آثار الإجهاد. للحصول على هذا المرض تحت السيطرة، وكنت بحاجة للذهاب لفحوص منتظمة.

يقع الاكتئاب أيضا في فئة اضطرابات وراثية الإنسان. تؤثر تطورها الجينات والتكوين الهرموني، خلل في الدماغ الكيميائية، فإن وجود الأحداث المجهدة. إذا كان الوالدان يعانون من هذا المرض، والأطفال أيضا هناك نفس الاتجاه. إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض بحاجة إلى متابعة التغيرات في المزاج، لمعالجة هذه المشكلة في وقت مبكر ويستغرق علاجها.

أمراض وراثية تؤثر على المناعة الذاتية معظمهم من النساء فقط، وتنتقل من الأم إلى ابنتها. إذا عانى أحد الوالدين من التهاب المفاصل الروماتويدي، مرض السكري المعتمد على الأنسولين أو أمراض المناعة الذاتية الأخرى، هناك احتمال كبير لانتقاله إلى الجيل التالي. لا ترتبط هذه الاضطرابات بالضرورة بنفس المرض. على سبيل المثال، ويطور أحد أفراد الأسرة بمرض الاضطرابات الهضمية، والآخر - التصلب المتعدد.