متلازمة داون: الأعراض في الأطفال حديثي الولادة، وخاصة التشخيص وعلم الأمراض

حتى الآن، ومتلازمة داون - وهذا هو اضطراب وراثي الأكثر شيوعا. تم تأسيس مؤسسة من هذا المرض حتى في ذلك الوقت من تكوين البويضة أو الحيوان المنوي. فالطفل الذي اكتشف مشكلة، ويحتوي على مجموعة مختلفة قليلا من الكروموسومات. انه غير طبيعي. إذا كان الطفل العادي لديه 46 كروموسوم، وهبوطا الطفل - 47.

عامل خطر

لا تزال غير مفهومة تماما أسباب المرض. ومع ذلك، فقد حان الأطباء من مختلف أنحاء العالم إلى قرار بالإجماع. يقولون أن أقدم امرأة تلد، وارتفاع خطر ولادة طفل مصاب بهذا المرض. ممارسة الجنس هذا الطفل والعمر والبيئة المعيشية الأب لا تمت بصلة.

سن الأكثر خطورة للنساء - بعد خمسة وثلاثين عاما. ويزداد احتمال ولادة طفل مع عدد خاطئ من الكروموزومات قبل عدة مرات. وهذا ينطبق بشكل خاص على الأسر التي لديها بالفعل "طفل مشمس." أعراض متلازمة داون تظهر في الطفل حديث الولادة لا يزال في رحم أمه. في الأسبوع الثاني عشر من الحمل بالموجات فوق الصوتية قد تظهر تشوهات. ولكن ليس هناك ما يضمن أن الطفل سيولد غير صحية. لا يمكن إلا أن نتائج دقيقة يكون معروفا بعد الولادة. ولكن هذا لا يكفي. لتأكيد التشخيص أو استبعاده، تحتاج إلى إجراء عمليات تفتيش خاصة. علامات خارجية لمتلازمة داون في الأطفال حديثي الولادة ليست دائما دليلا على الرفض.

متلازمة داون: الأعراض في الأطفال حديثي الولادة

مصطلح "متلازمة" في الطب هو مزيج من الميزات التي تظهر عند بعض أحوال البشر. في عام 1866، جمعت العلماء والأطباء دزون دون مجموعة من الأعراض في مجموعة من الناس يعانون من هذا المرض. تكريما للرجل ويسمى متلازمة.

في معظم الأحيان، أعراض متلازمة داون في الأطفال حديثي الولادة مرئية مباشرة بعد الولادة. هؤلاء الأطفال، للأسف، ولدت في كثير من الأحيان. لكل مئة حديثي الولادة هناك طفل واحد مصاب بمتلازمة داون. في هذه الحالة، فإن غالبية الأطفال نفس علامات واضحة:

• مواجهة قليلا شقة وسويت بالأرض. لها نفس شكل الرأس.
• على جلد الرقبة أضعاف آثار.
• هناك انخفاض قوة العضلات.
• وارتفع صوت الطفل شق مائل، وأركانها. شكلت "أضعاف المنغولي"، أو ما يسمى جفن ثالث.
• أطرافه قصيرة جدا للطفل، إذا مقارنة مع الأطفال الآخرين.
• لديه المفاصل المنقولة جدا.
• الأصابع هي نفس طول، وبالتالي فإن النخيل يبدو واسعة ومسطحة.
• كان الطفل لديه مكانة الصغيرة. يبدو من زيادة الوزن في كثير من الأحيان مع التقدم في السن.

انها تتميز هذه السمات من متلازمة داون. ما يقرب من جميع العلامات المرتبطة تشوه الجمجمة وملامح الوجه، وكذلك اضطرابات العظام والأنسجة العضلية. ومع ذلك، هناك علامات أخرى. حدوثها أقل كثيرا.

أعراض أقل شيوعا

متلازمة داون (الأعراض في الأطفال حديثي الولادة عادة ما تفصح في اقرب وقت الطفولة) يمكن تشخيصها، مع التركيز على المؤشرات الأخرى. من بينها:

1. فم صغير والحنك المقوسة الضيق.
2. ضعف اللغة لهجة: ويبرز باستمرار من فمه. مع مرور الوقت، قد تشكل طيات.
3. الذقن الصغيرة والأنف القصير وجسر الأنف واسع.
4. الرقبة القصيرة.
5. على الراحتين قد تشكل تجعد الأفقي.
6. يقع اصبع القدم الكبير على مسافة كبيرة من جهة أخرى. وعند سفح تحت حظيرة هناك.

قد تظهر هذه العلامات من متلازمة داون في الأطفال حديثي الولادة على الفور، ولكن لأنه ينضج. بالمناسبة، مع سن الطفل غالبا ما تبدأ مشكلة مع نظام القلب والأوعية الدموية.

وهو الأمر الذي لا يمكن ملاحظتها في لمحة

حتى الأعراض المذكورة أعلاه لا يمكن أن يضمن دائما أن الطفل لديه متلازمة داون. الأعراض لدى الرضع قد لا تكون واضحة للعيان فقط. الأطباء في تشخيص الاختلافات أيضا الداخلية التي لا يمكن الكشف عنها فورا عند ولادة الطفل. في المستقبل، يجب أن الأطباء الالتفات إلى العوامل التالية:

• المضبوطات.
• سرطان الدم الخلقية.
• إعتام عدسة العين والعمر البقع على التلميذ.
• هيكل غير طبيعي في الصدر.
• أمراض الجهاز الهضمي والجهاز البولي.

كل ما يمكن أن نتحدث عن شذوذ الكروموسومات. هذه علامات متلازمة داون في الجنين لا توجد إلا في عشر حالات من أصل مئة. أيضا، لاحظ بعض الأطفال أن هناك اثنين من اليافوخ. وبالإضافة إلى ذلك، فإنها لا إغلاق لفترة طويلة. وقد تبين أن كل الأطفال الذين يعانون من هذا الوضع الشاذ متشابهة جدا من بعضها البعض. وملامح والدي في مظهرها هي عادة غير مرئية.

التشخيص

هناك العديد من التقنيات التي تحدد هذا الوضع الشاذ:

1. باستخدام الموجات فوق الصوتية تحديد حجم "طوق" الجنين. إذا، بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل السوائل تحت الجلد يظهر في هذه المنطقة، لذلك ليس هناك خطر من شذوذ الكروموسومات. ومع ذلك، فإن الأسلوب لا تظهر دائما النتائج الصحيحة.
2. طريقة مجتمعة. جوهرها يكمن في حقيقة أن الفحص بالموجات فوق الصوتية، وفي الوقت نفسه اتخاذ فحص الدم.
3. دراسة السائل الذي يحيط بالجنين. النساء اللواتي من خلال هذا التلاعب تم الكشف عن ارتفاع مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ينبغي أن تستمر مزيد من الدراسات لتحديد النتيجة بالضبط.

أنواع من التشوهات

قد تختلف علامات وأعراض متلازمة داون في الأطفال حديثي الولادة. ويعتبر أن الانحراف يتميز ليس من قبل اثنين ولكن ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. ولكن هناك أشكال أخرى من الأمراض. عليهم بل هو أيضا مهم جدا أن تعرف. أولا، ما يسمى الأسرة متلازمة داون. ويتميز هذا المرفق من الكروموسوم الحادي والعشرين إلى أي دولة أخرى. هذا انحراف نادرة إلى حد ما. ويحدث ذلك في حوالي ثلاثة في المئة من الحالات.

ويتجلى متلازمة الفسيفساء في حالة عندما كروموسوم إضافي يحتوي ليس كل خلايا الجسم. يحدث هذا الوضع الشاذ في خمسة في المئة من المرضى. نوع آخر من متلازمة - ازدواجية الكروموسوم الحادي والعشرين. يحدث أمراض بشكل غير منتظم. ويتميز هذا الانحراف عن طريق تقسيم بعض الكروموسومات.

أعراض الجنين

في كثير من الأحيان هناك أطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون. ويمكن التعرف على الأعراض لا تظهر الا على ضوء الطفل، ولكن أيضا على الجنين. هذا الانحراف، كما سبق ذكره، يمكن أن ينظر إليه على الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين الثاني عشر والرابع عشر من الحمل. في هذه الحالة، ودققت ليس فقط بالنسبة للسمك الفرقة طوق، ولكن أيضا حجم عظم الأنف. إذا كان صغيرا جدا أو مفقودة تماما، وهذا يدل على وجود متلازمة. ونفس الشيء يمكن أن يقال عن لمنطقة طوق، إذا كان أوسع من 2.5 مم.

في وقت لاحق يمكن أن ينظر إليه ليس فقط علم الأمراض، ولكن أيضا غيرها. ولكن يجب على المريض أن يفهم أنه من المستحيل للكشف بدقة المرض في الجنين. ثبت أن 5٪ من الميزات رأيت على الموجات فوق الصوتية، قد تكون كاذبة.

الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون: أعراض الطفل

كثير من الآباء في حيرة جدا بظهور طفلهما. ومع ذلك، يمكن أن تحجب مجموعة من المشاكل الخطيرة الأخرى. ويتعرض هؤلاء الأطفال لكثير من الأمراض. انهم قد يعانون من هذه الأمراض:

• تأخر في النمو العقلي والبدني.
• البصرية وضعف السمع التي قد تحدث بشكل غير متوقع.
• التأخير في تطوير المهارات الحركية الدقيقة.
• التنقل المفرط للعظام والمفاصل والعضلات.
• مناعة منخفضة جدا.
• مشاكل في الرئتين والكبد والجهاز الهضمي.
• أمراض القلب الخلقية ، وأمراض الدم، بما في ذلك سرطان الدم.

القرار الصحيح

وبفضل التكنولوجيا الحديثة، وقالت انها يتعلم عن وجود شذوذ الكروموسومات في الجنين. في مرحلة مبكرة من الحمل قد إنهاء الأم حملها، وبالتالي حرمان حياة الطفل الذي لم يولد بعد. متلازمة داون ليست مرضا قاتلا. ولكن الأم للطفل يمكن أن تحدد ما قبل ذلك ومصيرهم. حتى الآن، وهذا شذوذ الكروموسومات - انها شائعة جدا. يمكنك التعرف على شخص ما، وسوف لا يعتقد أنه وجد متلازمة داون. وبطبيعة الحال، لتحقيق مثل هذا الطفل أكثر تعقيدا. حياته ستكون مختلفة من حياة الأطفال الآخرين. ولكن لا أحد يقول انه غير سعيد. إلا الأم لديها الحق في أن يقرر مصيره.

نصيحة للآباء والأمهات

الأب والأم "الشمس المشرقة الطفل" من المهم أن نتذكر الحقيقة التالية:

1. والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مدربة تدريبا جيدا، على الرغم من وجود تأخير في عملية التنمية. للقيام بذلك، استخدم برنامج خاص.
2. هؤلاء الأطفال على تطوير أسرع بكثير إذا كانوا في مجموعة مع المصارف التقليدية. فمن الأفضل إذا كانت مرفوعة في أسر وليس في المدارس الداخلية المتخصصة.
3. بعد المدرسة الثانوية، قد المرضى الذين يعانون من الشذوذ الصبغي الحادي والعشرين أيضا الحصول على التعليم العالي. لا يستحق الكثير لأسهب في الحديث عن مرض الطفل.
4. "أطفال الشمس" هو نوع جدا وودية. وهم قادرون على الحب حقا، وإنشاء أسرة. ومع ذلك، لديهم مخاطر عالية جدا ولادة طفل بمتلازمة داون.
5. وبفضل الاختراعات الطبية الجديدة، يمكن هؤلاء الناس تمديد الحياة لمدة تصل إلى خمسين عاما.
6. لا تأخذ المسؤولية عن ولادة "طفل الشمسي." تماما حتى امرأة سليمة يمكن أن تلد هذا الطفل.
7. إذا عائلتك لديها طفل مع هذا الوضع الشاذ، فإن خطر نفس الطفل عن واحد في المئة.

متلازمة داون (أعطيت الأعراض في الأطفال حديثي الولادة في هذه المقالة) يسمح للأطفال لتنمو وتطور والاستمتاع بالحياة. مهمتنا - لتقديم الدعم لهم، لإعطاء الاهتمام والحب.