كروموسوم إضافي في البشر. شذوذ الكروموسومات

جسم الإنسان - هو نظام متعدد الأبعاد المعقدة، التي تعمل على مستويات مختلفة. إلى أجهزة وخلايا يمكن أن تعمل في الوقت المناسب، في العمليات الكيميائية الحيوية محددة يجب أن تنطوي على بعض المواد. وهذا يتطلب أساسا متينا، وهذا هو، ونقل الصحيح من الشفرة الوراثية. ومن المواد الوراثية الكامنة تسيطر على تطور الجنين.

ومع ذلك، تحدث التغييرات المعلومات الوراثية في بعض الأحيان والتي تظهر في الجمعيات الكبيرة أو تتصل الجينات الفردية. وتسمى مثل هذه الأخطاء طفرات الجينات. في بعض الحالات، ويرتبط هذه المشكلة إلى وحدات الهيكلية للخلايا، وهذا الكروموسومات بأكملها. وفقا لذلك، في هذه الحالة، ويسمى خطأ صبغي الطفرات.

كل خلية الإنسان تحتوي عادة على نفس العدد من الكروموسومات. متحدون من قبل نفس الجينات. مجموعة كاملة من 23 زوجا من الكروموسومات، ولكن أقل من 2 مرات في الخلايا الجرثومية. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه في الإخصاب اندماج الخلايا المنوية والبيض يجب أن تمثل مجموعة كاملة من جميع الجينات اللازمة بذلك. لا يحدث توزيعها عشوائيا، وفي ترتيب معين بدقة، مع تسلسل الخطي هو بالضبط الشيء نفسه بالنسبة لجميع الناس.

طفرات الكروموسومات تساهم في تغيير في عدد وهيكلها. وبالتالي، قد يكون هناك كروموسوم إضافي أو، على العكس، فإنها ينبغي تفويتها. قد يسبب هذا الخلل الإجهاض أو تساهم في ظهور الاضطرابات الصبغية.

أنواع من الكروموزومات والتشوهات بها

كروموسوم - الناقل للمعلومات الجينية في الخلية. وهو يمثل ضعف جزيء DNA في مجمع مع الهستونات. تشكيل يحدث في الكروموسومات الطور الأول (للمرة انقسام الخلية). ومع ذلك، خلال الطورية يجعلها أسهل للدراسة. وتتكون الصبغيات اثنين من الصبغي متصل انقباض ابتدائي يقع عند خط الاستواء الخلية. انقباض الأساسي يقسم كروموسوم 2 المؤامرات نفس أو أطوال مختلفة.

الأنواع التالية من الكروموسومات:

• موسط القسيم المركزي - مع أذرع متساوية الطول.
• موسطاني - مع الأسلحة من عدم المساواة في طول.
• طرفي القسيم المركزي (قضيب) - واحدة قصيرة وأخرى طويلة الأكتاف.

مفارقات كبيرة نسبيا والصغيرة. تختلف طرق البحث اعتمادا على الإعداد. بعض الكشف مع المجهر غير ممكن. في مثل هذه الحالات، استخدام أسلوب التفاضلية تلطيخ، ولكن فقط عندما يتم احتساب الجزء المصاب في الملايين من النيوكليوتيدات. فقط من خلال إنشاء تسلسل النوكليوتيدات يمكن الكشف عن الطفرات صغيرة. A الانتهاكات الكبيرة تؤدي إلى تأثير واضح على الجسم البشري.

في حالة عدم وجود شذوذ صبغي واحد يسمى أحاد الصبغي. كروموسوم إضافي في الجسم - التثلث الصبغي.

أمراض الكروموسومات

أمراض الكروموسومات - الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة لشذوذ الكروموسومات. تنشأ نتيجة للتغيرات في عدد الكروموسومات أو إعادة ترتيب كبيرة

عندما كان الطب لا يزال بعيدا عن المستوى الحالي للتنمية، كان يعتقد أن الشخص لديه 48 كروموسوم. إلا أنه في عام 1956 تمكنوا من حساب بشكل صحيح اعدد وتحديد العلاقة بين الإخلال عدد الكروموسومات وبعض الأمراض الوراثية.

بعد 3 سنوات، العالم الفرنسي J لييون، فقد وجد أن انتهاك شعب النمو العقلي والمقاومة للعدوى يرتبط مباشرة إلى الطفرة الجينية. وكان نحو 21 كروموسوم اضافي. وهي واحدة من أصغر، ولكن يتركز عدد كبير من الجينات. لوحظ كروموسوم إضافي في 1 من 1000 حديثي الولادة. هذا المرض الكروموسومات هي حتى الآن الأكثر دراسة والمعروفة باسم متلازمة داون.

أيضا في عام 1959، ولم يتم دراستها وثبت أن وجود الذكور X كروموسوم إضافي يؤدي إلى مرض كلاينفلتر في الشخص الذي يعاني من التخلف العقلي والعقم.

ومع ذلك، على الرغم من أن شذوذ الكروموسومات لوحظ ودرس لفترة طويلة، حتى الطب الحديث ليست قادرة على علاج الأمراض الوراثية. ولكن بدلا تحديث طرق التشخيص مثل هذه الطفرات.

أسباب وجود كروموسوم إضافي

الوضع الشاذ هو السبب الوحيد لظهور كروموسوم 47 بدلا من 46. الخبراء في مجال الطب وقد ثبت أن السبب الرئيسي للكروموسوم اضافي - عمر الأم الحامل. كبار السن والحوامل، وزيادة احتمال عدم الانفصال. فقط لهذا السبب، ينصح النساء على الولادة إلى 35 سنة. في حالة الحمل بعد أن يتم عرضه بداية هذا العصر.

وتشمل العوامل التي تساهم في ظهور كروموسوم إضافي، مستوى الشذوذ زيادة في العالم كله، ودرجة التلوث البيئي، وأكثر من ذلك.

ويعتقد أن كروموسوم إضافي يحدث لو كنت في حالات مماثلة نوعا. انها مجرد خرافة: أظهرت الدراسات أن الآباء الذين يعاني الأطفال من أمراض الكروموسومات هي النمط النووي سليم تماما.

تشخيص زيارة الطفل مع شذوذ الكروموسومات

تقديرا لانتهاكات الكروموسومات، ودعا فحص عدم توازن الصبغيات، يحدد نقص الجنين أو فائض من الكروموسومات. النساء الحوامل الأكبر سنا من 35 عاما يجب أن يخضع لإجراءات الحصول على عينة من السائل الأمنيوسي. وإذا وجدنا انتهاكا لالنمط النووي، سوف تحتاج الأم الحامل لإنهاء الحمل، كما ولدت الطفلة عن الحياة سوف تعاني من مرض خطير مع عدم وجود علاج فعال.

الكروموسومات انتهاك عموما لديها أصل الأمهات، ولكن ينبغي أن تدرس لا خلايا الجنين فقط، ولكن أيضا المواد التي يتم تشكيلها خلال النضوج. ويسمى هذا الإجراء تشخيص الأمراض الوراثية في الجسم القطبي.

متلازمة داون

ووصف العلماء لأول مرة المنغولية هو أسفل. وقد تمت دراسة كروموسوم إضافي، جينات المرض في وجود وهو مطلوب لتطوير، على نطاق واسع. عندما يحدث المنغولية على الصبغي 21 التثلث الصبغي. وهذا هو شخص مريض بدلا من 46 يتحول 47 كروموسوم. السمة الرئيسية - التأخر في عملية التنمية.

الأطفال الذين لديهم وجود كروموسوم إضافي لوحظ، تواجه صعوبات خطيرة المواد في المدارس والتعلم، لذلك هم بحاجة طريقة بديلة للتعلم. بالإضافة إلى عقلي، وهناك الانحراف، والنمو البدني، وهي: عيون مائلة، وجه مسطح، والشفتين واسعة، واللسان شقة، وأطرافه تقصير أو تمديدها والقدمين، وحشد كبير من الجلد في منطقة الرقبة. متوسط العمر المتوقع في المتوسط هو 50 عاما.

متلازمة باتو

أنها تتعلق أيضا متلازمة تثلث الصبغي باتو، التي يوجد فيها ثلاث نسخ من كروموسوم 13. وهناك سمة مميزة هي اختلال الجهاز العصبي المركزي أو تخلفه. ويلاحظ المرضى تشوهات متعددة، بما في ذلك إمكانية الأمراض الخلقية للقلب. أكثر من 90٪ من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة باتو يموتون في السنة الأولى من العمر.

متلازمة ادواردز

هذا الوضع الشاذ، مثل سابقاتها، ويشير إلى تثلث الصبغي. في هذه الحالة نحن نتحدث عن كروموسوم ال18. متلازمة ادواردز يتميز اضطرابات مختلفة. في الأساس، تظهر المرضى تشوه العظام، وشكل متغير من الجمجمة، ومشاكل في الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية. متوسط العمر المتوقع هو عادة حوالي 3 أشهر، ولكن بعض الأطفال البقاء على قيد الحياة مدة تصل الى عام.

أمراض الغدد الصماء مع شذوذ الكروموسومات

وبالإضافة إلى هذه المتلازمات، شذوذ الكروموسومات، وهناك آخرون في أي هناك أيضا الشذوذ العددي والهيكلي. وتشمل هذه الأمراض:

1. استخدم الانقسام الثلاثي - اضطراب الكروموسومات النادرة التي عددهم الوسائط هو 69. الحمل عادة ما تنتهي الإجهاض المبكر، ولكن بقاء الطفل لا يعيش أكثر من 5 أشهر، وهناك العديد من العيوب الخلقية.
2. ولف هيرشهورن متلازمة - هي أيضا واحدة من شذوذ الكروموسومات النادرة، والتي تطور بسبب حذف النهاية البعيدة من الذراع القصير للكروموسوم. والمجال الحيوي لهذا الاضطراب هي 16.3 على الصبغي 4P. الأعراض النموذجية - مشاكل في تطوير وتأخر النمو، والمضبوطات، وملامح الوجه نموذجية
3. متلازمة برادر ويلي - المرض هي نادرة جدا. عندما لا تعمل هذه الكروموسومات الشاذة 7 جينات أو أجزاء من 15 كروموسوم الأب، أو حذفها. العلامات: الجنف، الحول، وتأخر النمو البدني والذهني والتعب.

كيفية تربية طفل مع اضطراب الكروموسومات؟

لتربية طفل يعانون من أمراض الكروموسومات الخلقية ليست سهلة. من أجل جعل حياتك أسهل، يجب أن يتبع قواعد معينة. أولا، ينبغي التغلب على الفور اليأس والخوف. ثانيا، لا تحتاج إلى قضاء بعض الوقت في البحث عن الجاني، فإنه لا وجود لها. ثالثا، من المهم اتخاذ قرار بشأن نوع المساعدة المطلوبة للطفل والأسرة، ومن ثم اللجوء إلى المتخصصين لتقديم المساعدة الطبية والنفسية والتعليمية.

في السنة الأولى من التشخيص الحياة أمر مهم للغاية، كما يتم تطوير وظيفة الحركة في هذه الفترة. مع مساعدة من المهنيين في الطفل بسرعة اكتساب المهارات الحركية. فمن الضروري دراسة موضوعية للطفل في أمراض البصر والسمع. أيضا، ينبغي أن ينظر الطفل من قبل طبيب الأطفال، الغدد الصماء وطبيب النفس و الأعصاب.

ويتم تشجيع الآباء والأمهات على الدخول في ارتباط خاص للحصول على نصائح عملية قيمة من الناس الذين تجاوز هذا الوضع ونحن على استعداد للمشاركة.

وسائل الإعلام كروموسوم إضافي ودية عموما، مما يجعل من السهل جمع، وانه كما قصارى جهدها للفوز على موافقة من شخص بالغ. فإن مستوى تطور الطفل خاص يعتمد على مدى صعوبة سيكون لتعليم المهارات الأساسية. الأطفال المرضى، على الرغم متخلفة عن الآخرين، ولكنها تتطلب الكثير من الاهتمام. فمن الضروري دائما لتشجيع استقلال الطفل. علم نفسه بنفسه كيف تكون قدوة، ومن ثم فإن النتيجة لن تنتظر طويلا.

وهبوا الأطفال الذين يعانون من اضطرابات الكروموسومات مع المواهب الخاصة الذين يتم الإفصاح. يمكن أن يكون دروس الموسيقى أو الرسم. ومن المهم وضع طفلك، ولعب مباريات نشطة والمهارات الحركية النامية، والقراءة، واعتادوا على النظام والدقة. إذا كان الطفل في التعبير عن كل ما عندي من المودة والرعاية والاهتمام والمودة، وقال انه سوف ترد بالمثل.

هل هناك علاج؟

حتى الآن، وهذا المرض لا يمكن علاجه كروموسوم. كل الطريقة المقترحة هو تجريبي، ولكن لم يثبت فاعليتها السريرية. إحراز تقدم في تطوير التنشئة الاجتماعية واكتساب المهارات يساعد المساعدة الطبية والتعليمية المنهجية.

يجب في جميع الأوقات أن ينظر إلى طفل مريض من قبل المختصين كما جاء الطب إلى المستوى التي هي قادرة على توفير ما يلزم من معدات وأنواع مختلفة من العلاج. أيضا تطبيق المعلمين المناهج الحديثة في تعليم وتأهيل الطفل.