مرض أورباخ فيت و: الأعراض والعلاج والتشخيص

مرض أورباخ فيت - وهو اضطراب وراثي نادر جدا، أحال بطريقة جسمية متنحية. سبب المرض - طفرة على الصبغي الأول في الجينات ECM1. في الأدبيات الطبية هناك اسم آخر لهذا المرض - البروتيني الدهني.

تاريخ الاكتشاف

تم تسجيل أول حالة من هذا المرض، الذي أعراض تتفق مع المرض أورباخ فيت، في عام 1908. ووصف أستاذ جامعي سويسري والسمعيات فريدريش سييبينمان. في عام 1925 وصف طبيب الأمراض الجلدية السويسري واختصاصي الهيستولوجيا Iogann Misher ثلاث حالات مماثلة.

ومع ذلك، رسميا أنه تم الإبلاغ عن اضطراب وراثي متنحي نادر إلا في عام 1929 وهو طبيب امراض جلدية وأورباخ otolagingologom فيتا. ودعا إريك أورباخ علم الأمراض البروتيني الدهني، لأنه كان يعتقد أنه يرتبط وجود خلل في ودائع الدهون والبروتين في أنسجة الجسم.

منذ تم تسجيله افتتاح بناءا على المصادر المختلفة 300-400 حالات هذا المرض في جميع أنحاء العالم.

الأعراض

ومن بين الأعراض الأكثر شيوعا من المرض - طفح جلدي حول الجفون بشكل حطاطات (هم أيضا متوفرة على لوبا والرقبة)، ويصبح المريض صوت أجش، هناك انخفاض في القدرة على التجدد من الجلد، وسماكة الغشاء المخاطي ومتصلبة من أنسجة المخ في المنطقة الزمنية. أعراض الأخير هو الأكثر خطورة لأنه يمكن أن يؤدي إلى صرع الفص الصدغي.

المرض الأول يتجلى في سن detstkom (3-7 سنوات). ثم كان أن هناك طفح على الجلد، وبحة في الصوت.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه الأعراض هي غامضة ويمكن أن تختلف اختلافا كبيرا من مريض لآخر. وبما أن مرض وراثي جسمي-فيت أورباخ ينتقل المتنحية، فإنه لا يعبر عن نفسه إذا كان التركيب الوراثي للأليل السائد العادي. في كثير من الأحيان الناس لا يدركون حتى أنهم حاملي الجين الطافر. بعض وسائل الاعلام هو مرض نادر ليس له أعراض. وفقط إذا كان كلا الوالدين لديهم هذا الجين مسؤول عن البروتيني الدهني، وهذا المرض يمكن أن يعبر عن نفسه في النسل.

التشخيص

مرض أورباخ فيت من الصعب أن يتم تشخيص لأن الأعراض أنها ليست عالمية. في حالة وجود طفح جلدي (حطاطات) على الجفون، طفح حطاطي على جلد العنق والجبين، والتشخيص يتضمن زيارتهم للطبيب امراض جلدية.

للاشتباه في مرض أورباخ فيت تعيين MRI دون النقيض مما يمكن الكشف عن تراكم الكالسيوم في الجسم. ومع ذلك، هذه الأعراض لا يعني بالضرورة البروتيني الدهني. تكلس هو أيضا سمة من الهربس البسيط التهاب الدماغ و.

وهناك دور رئيسي في تشخيص المسرحيات الأبحاث الوراثية. أنه يجعل من الممكن تحديد على وجه اليقين ما إذا كان هناك طفرة جينية ECM1، وإذا كان الأمر كذلك، ما إذا كانت هذه الطفرة لم تؤدي إلى مرض أورباخ فيت.

علاج

وعلى الرغم من حقيقة أن البروتيني الدهني تم فتح لفترة طويلة، وهو مرض نادر، كما لا يمكن علاجه معظم التشوهات الجينية. ومع ذلك، فإن أحدث التطورات في مجال الكيمياء الحيوية تسمح تخفيف الكثير من أعراض المرض.

وهكذا، لوحظ وجود اتجاه إيجابي عند تلقي "الهيبارين" و "سلفوكسيد ثنائي ميثيل"، وإن لم يكن في جميع الحالات. تناوله عن طريق الفم من جرعات صغيرة "ثنائي ميثيل سلفوكسيد" (Dimexidum) نظرا لخصائص مضادة للالتهابات من المخدرات، ويقلل من مظاهر المرض موجه للجلد.

وكان استخدام "D-بنيسيلامين" أيضا نجاحا، ولكنها لا تستخدم على نطاق واسع. الأعضاء المسجلين وحالات المرضى "Tigasonom"، التي توصف عادة لعلاج الصدفية.

منذ ترسب الكالسيوم في أنسجة الدماغ يمكن أن يؤدي إلى توليد النبضات الكهربائية الزائدة والهجمات صرع، مضادات المرضى الذين وصف ( "Metindion" "إيثوسكسيميد").

توقعات

مرض أورباخ فيت مع العلاج المناسب، وكقاعدة عامة، ليست خطيرة. يمكن للناس الذين يعانون من هذا المرض أن يعيش حياة طويلة وكاملة. ولكن لا ينبغي لنا أن نهمل زيارات الطبيب العادية. نظرا لسماكة الغشاء المخاطي في بعض الحالات تطوير انسداد مجرى الهواء. مثل هؤلاء المرضى لاستعادة المباح من مجرى الهواء مطلوب القصبة الهوائية أو باستخدام الليزر ثاني أكسيد الكربون.

في الحالات التي تؤدي دائع الكالسيوم لنوبات الصرع، فإنه من الضروري أن نرى المتخصصين epileptolog الذي يختار العلاج المناسب، اعتمادا على شدة الأعراض.