مرض بيك

يتم تشخيص مرض بيك في الأسبوع الأول من الحياة. يتميز هذا المرض عن طريق فقدان الوزن مثيرة، وجميع انتفاخ البطن التدريجي. وتستند هذه علامات على تضخم الكبد والطحال. مرض نيمان بيك يسبب تضخم الغدد الليمفاوية، واصفرار الجلد، وفي بعض الحالات، هناك زيادة عدد الكريات البيضاء وارتفاع الكولسترول. يحدث فاة المريض نتيجة لاستنفاد النمو والإسهال. وكشف التشريح الكبد منتفخة، الطحال، تضخم العقد اللمفاوية في الحجم. مرض بيك يسبب اللون الكظرية وجميع الأجهزة الداخلية في لون أصفر مشرق. ويرجع ذلك إلى ترسب phosphatides في أنسجة الخلايا هذا. قد يتأخر الدهون في ألياف القلب، وخلايا الأعصاب والعضلات والهيكل العظمي، الظهارية وأجهزة الغدد الصماء.

مرض بيك هو عند قاعدته واضطرابات التمثيل الغذائي فسفاتيد الدهون. هذا المرض هو الأولاد الخلقية والعائلية
والفتيات تعاني في كثير من الأحيان على حد سواء. في معظم الأحيان لوحظ مرض نيمان بيك
بين اليهود الأشكناز، في حالات أخرى، يحدث هذا المرض في
1: 000 100 ولادة حية.

ويرافق هذا المرض عن طريق الآفات شديدة في الجهاز العصبي، تأخر في النمو العام. مرض بيك وصف لأول مرة في عام 1922، حتى الآن نحو 100 وصف الحالات. أسباب
المرض غير معروف، ولكن واحدة من العوامل السلبية هي طبيعية
العلاقة بين والدي الطفل.

مظهر من مظاهر السريرية للمرض وردت في مهدها، في معظم الأحيان في النصف الأول من عمر حديثي الولادة. هناك، ومع ذلك، والأوصاف المتناثرة من العلامات السريرية للمرض في مرحلة الطفولة وحتى سن مبكرة. تدريجيا، واستسقاء المريض المتقدمة، زيادة كبيرة في الغدد الليمفاوية. البشرة تبدو لامعة وشمعية، وهناك مناطق المصطبغة.

في المراحل الأولى من المرض تظهر اضطرابات الحركة - علامات الهرمية، وزيادة ردود الفعل وتر وقوة العضلات،
أطرافهم شلل جزئي. في مراحل لاحقة من مرض بيك يتميز
نقص التوتر العضلي وغياب ردود الفعل وتر. الطفل بسرعة
تطوير الصمم والعمى والغباء. على قاع كثيرا ما وجدت
ضمور العصب البصري والبقعة في منطقة البقعة الصفراء. عندما دراسات ما بعد الوفاة في كثير من الأحيان تثبيت الكريات البيض و فقر الدم الناقص الصباغ.

توقعات للحياة سلبية - وهو مرض يتميز بطبيعة الحال الخبيث. معظم المرضى يموتون خلال العامين الأولين من الحياة. سبب الوفاة هو قصور القلب والرئتين والتهاب داغلة.

علاجات فعالة لهذا المرض نيمان بيك لهذا اليوم غير موجود. لتلقي العلاج المطبقة الهرمونات، والإنزيمات، مقتطفات الكبد، نقل الدم. ومع ذلك، كل هذه الأساليب الإيجابية
النتائج لا تعطي، وكذلك استئصال الطحال. من أجل منع هذا المرض،
الدي الطفل مع مرض بيك، فمن المستحسن الامتناع عن
مزيد من الإنجاب.

لم يتم بعد تعيين نوع من الميراث من هذا المرض، ويموت المرضى في سن الطفولة. وينتقل المرض من المفترض بطريقة جسمية متنحية. وهذا يؤدي إلى تراكم في أنسجة وأعضاء سفينغوميالين، ويصبح الجلد الطفل لون البني والأصفر. في مختلف تجسيد، وتدفق أمراض الجهاز العصبي أثرت بدرجات متفاوتة. كشفت انخفاض الصفائح الدموية وفقر الدم وتليين الأنسجة والعظام. الأطفال الذين يعانون من هذا المرض ليس لديهم آفات كبيرة من الجهاز العصبي، ويكون التشخيص أكثر ملاءمة للحياة.