XY خلل تكون الغدد التناسلية: ملامح الخيارات المرض والعلاج

XY خلل تكون الغدد التناسلية - انها تماما مرض خلقي نادر، وتطوير وهو ما يشكل انتهاكا للهيكل Y كروموسوم (نحن نتحدث عن عدم وجود جين معين أو طفرة من العزلة).

أسباب المرض

عادة ما يكون السبب المباشر لهذا المرض هو طفرة نقطة جين معين، وتقع في الذراع القصير للكروموسوم Y-أو خسارة كاملة من الجينات. هذا الكروموسوم هو المسؤول عن تخليق البروتين، يشاركون في جنس تطور الجنين من نوع الذكور. ونتيجة لذلك، لأن الآثار المترتبة على هرمون الذكورة غائبة، والجنين هو سوى خيار واحد - لتشكيل نوع من الإناث. ونتيجة لذلك، فإن الطفل الذي لم يولد بعد لديه النمط الظاهري أنثوية النمط النووي "XY".

المرضية

الطفرات أو عدم وجود الجين SRY يؤدي إلى التفريق خلل خلايا سيرتولي، ونتيجة لذلك، لسوء النماء من الأنابيب المنوية.

ونتيجة لذلك، على الرغم من "المذكر" النمط النووي XY، تتشكل الأعضاء الجنسية للجنين وضعت على نوع الإناث.

المظاهر السريرية

حتى بداية علامات البلوغ يبدو تقريبا لا أعرب متلازمة Svayera. كان فقط لأنها تنمو الفتيات الأكبر سنا تبدأ في إظهار بعض الخصائص:

• قلة شعر الجسم ومنطقة تحت الإبط من الأعضاء التناسلية الخارجية.
• غير كافية، والتنمية الفقيرة من الغدد الثديية.
• درجات متفاوتة من نقص تنسج، وطفالة الرحم.
• نقص تنسج المهبلي (أقل شيوعا).
• أعلن بهدوء الخصائص الجنسية الثانوية - "evnuhopodobny" أو خنوثي نوع الجسم.
• تضاؤل الحيوية المبكر أو ضمور في الغشاء المخاطي للأعضاء التناسلية.
• تنسج من الأعضاء التناسلية الخارجية (الشفرين والبظر).
• طفالة التناسلية.
• في بعض الحالات لا يوجد النمو المفرط من الجسم نشاطا وأجزائه: الفك السفلي، وحزام الكتف (مما أدى إلى عريض المنكبين تشكيل) في العضلات.
• بداية سن البلوغ لدى الفتيات مع Svayera متلازمة مستحيلا بسبب نقص هرمون الاستروجين في أجسامهن.
• العقم الكامل.

التشخيص

في معظم الحالات يتم تشخيص المرض في سن 15-16 سنة، خلال فترة البلوغ، عندما يصبح واضحا أن المريض لم ينطق الخصائص الجنسية الثانوية.

وفي الوقت نفسه، النساء الذين لديهم طفرة، حيث بلغت هذه السن هي بداية لتتحول إلى طبيب النساء مع الشكاوى من تأخر نزول الحيض.

في بعض الأحيان يتم التشخيص من نتيجة خلل التنسج والأورام الخبيثة الغدد التناسلية المتخلفة.

ويستند تشخيص "XY خلل تكون الغدد التناسلية" على العوامل التالية:

• الفحص البدني للمريض.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية.
• تصوير الرحم.

ومع ذلك، تأكيد التشخيص لا يمكن تحقيقه إلا عن طريق دراسة الكروماتين الجنسي، الذي يكتشف وجود النمط النووي الذكور مع الإناث النمط الظاهري.

خيارات العلاج

علاج متلازمة تقوم Svayera في عدة اتجاهات.

1. أنتجت في المقام الأول التعقيم - نظرا لاحتمال كبير لتحويلها إلى أورام خبيثة.
2. بعد استئصال المبيض تعيين العلاج الاستبدالية مع وكلاء الهرموني. هذا يساهم في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية.
3. عندما يتم وضع الرحم بشكل جيد، وهناك احتمال الحمل وطفل سليم (يحدث الحمل نتيجة للإخصاب في المختبر).

يجب أن يكون هذا المرض حاليا من متلازمة مشابهة بالاسم Svayera-جيمس ماكلويد. هذا الشرط، وكذلك مماثلة في مظاهر lymphangioleiomyomatosis، وعلم الأمراض التي تؤثر على أنسجة الرئة. XY خلل تكون الغدد التناسلية وlymphangioleiomyomatosis - الأمراض المختلفة.