الجينات، والجينوم، كروموسوم: التعريف، هيكل، وظيفة

"جين"، "الجينات"، الكلمات التي هي مألوفة لدى كل تلميذ - "كروموسوم". ولكن الفكرة من هذا الأمر معمم إلى حد ما بما يعمق في الغابة الحيوية تتطلب معرفة خاصة والرغبة في فهم كل شيء. وأنه هو، إذا كان موجودا على مستوى الفضول، فإنه يختفي بسرعة تحت وطأة العرض. دعونا نحاول فهم تعقيدات المعلومات الوراثية في شكل علمي والقطبي.

ما هي الجينات؟

الجينات - أصغر الجسيمات من المعلومات الهيكلية والوظيفية للوراثة في الكائنات الحية. أساسا هو قطعة صغيرة من الحمض النووي، والذي يحتوي على المعرفة حول تسلسل حمض أميني معين لبناء البروتين أو RNA وظيفي (والتي كما سيتم تصنيعه من البروتين). جين يحدد خصائص موروثة ومرت على المتحدرين من سلسلة الأنساب. بعض الكائنات الحية وحيدة الخلية، وهناك نقل الجينات، والتي لا علاقة لتكاثر هذا النوع خاصة بهم، ويسمى الأفقي.

"على أكتاف" الجينات هي مسؤولية كبيرة عن كيف سيبدو وعمل كل خلية والحي ككل. التي يسيطرون عليها حياتنا من لحظة الحمل وحتى النفس الأخير.

وجاء هذا خطوة إلى الأمام العلمية الأولى في دراسة الوراثة التي كتبها الراهب النمساوي جريجور مندل، الذي نشر في عام 1866 ملاحظاته على النتائج في المعبر من البازلاء. مادة وراثية، والتي استخدمها بشكل واضح وأظهرت علامات على أنماط انتقال العدوى، مثل اللون والشكل من البازلاء والزهور. وضعت هذا الراهب القوانين التي شكلت بداية علم الوراثة كعلم. وراثة الجينات لأن الآباء إعطاء أبنائهم لنصف الكروموسومات لها. وهكذا، علامات أمي وأبي، وخلط لتشكيل تركيبة جديدة من الميزات الموجودة بالفعل. لحسن الحظ، فإن الخيارات هي أكثر من الكائنات الحية على كوكب الأرض، وأنه من المستحيل أن تجد اثنين من الكائنات متماثلة تماما.

أظهرت مندل أن هناك عوامل وراثية ليست مختلطة، وتنتقل في شكل وحدات (منفصلة) منفصلة من الآباء إلى الأبناء. وتظهر هذه الوحدات في عينات أزواج (الأليلات) تبقى منفصلة ونقلها إلى الأجيال المقبلة في الأمشاج الذكرية والأنثوية، كل منها يحتوي على وحدة واحدة من كل زوج. في عام 1909، دعا عالم النبات الدنماركي يوهانسن هذه الوحدات من الجينات. في عام 1912، في علم الوراثة من الولايات المتحدة الأمريكية، وأظهر مورغان أنهم في الكروموسومات.

ومنذ ذلك الحين، واستغرق الأمر أكثر من نصف قرن، وتقدمت الدراسات أبعد من مندل يمكن أن يتصور. في هذه اللحظة، وقد استقر العلماء على رأي مفاده أن المعلومات المخزنة في الجينات، تحدد النمو والتنمية وظيفة من الكائنات الحية. وربما حتى وفاتهم.

تصنيف

يحتوي على بنية الجينات معلومات ليس فقط عن البروتين، ولكن تبين أيضا متى وكيف يتم قراءتها، والمؤامرات فارغة اللازمة لتبادل المعلومات حول مختلف البروتينات ووقف تركيب الجزيئات المعلومات.

هناك نوعان من الجينات:

1. هيكلية - أنها تحتوي على معلومات حول بنية البروتينات أو سلاسل الحمض النووي الريبي. تسلسل النوكليوتيدات يتوافق مع الأحماض الأمينية.
2. الجينات الوظيفية المسؤولة عن تصحيح هيكل الأجزاء المتبقية من الحمض النووي تسلسل التزامن، وقراءته.

حتى الآن، العلماء قادرين على الإجابة عن السؤال التالي: كم عدد الجينات في الكروموسوم؟ الجواب سيكون مفاجأة لك: نحو ثلاثة مليارات أزواج. وهذه ليست سوى واحدة من ثلاث وعشرين. الجينوم هو أصغر وحدة الهيكلية، ولكن يمكن تغيير حياة الشخص.

الطفرات

تغيير العرضي أو المتعمد للتسلسل النوكليوتيدات داخل حبلا الحمض النووي، ودعا الطفرة. ويمكن أن تؤثر بالكاد بنية البروتين، ويمكن أن تشوه تماما خصائصه. لذلك، سوف الآثار المحلية والعالمية لمثل هذا التغيير.

في حد ذاتها، قد تكون الطفرات المسببة للأمراض، وهذا هو الظاهر باسم مرض أو قاتلة، لا يسمح للجسم أن تتطور لتصبح دولة قابلة للحياة. ولكن معظم التغييرات شفافا بالنسبة للإنسان. والحذف والتكرار ملتزمة باستمرار داخل DNA، ولكن لا تؤثر على مسار حياة كل فرد.

حذف - فقدان المنطقة كروموسوم يحتوي على معلومات معينة. في بعض الأحيان هذه التغييرات هي مفيدة للجسم. أنها تساعد له الدفاع عن نفسه ضد العدوان الخارجي، مثل فيروس نقص المناعة البشرية والبكتيريا الطاعون.

الازدواجية - مضاعفة المنطقة كروموسوم، وبالتالي مجموعة من الجينات التي يحتوي عليها، وتضاعف أيضا. ونظرا لتكرار المعلومات، لأنه يخضع لأقل التكاثر، وبالتالي يمكن أن تتراكم الطفرات وتغيير الجسم بشكل أسرع.

الجينات خصائص

كل شخص لديه ضخمة جزيء DNA. الجينات - وحدة وظيفية ضمن هيكلها. ولكن حتى هذه المناطق الصغيرة لديها خصائص فريدة من نوعها الخاصة التي تسمح للحفاظ على استقرار الحياة العضوية:

1. قراءة - القدرة على عدم خلط الجينات.
2. الاستقرار - الحفاظ على هيكل وخصائص.
3. تقلقل - القدرة على تغيير تحت تأثير الظروف، على التكيف مع بيئة معادية.
4. تعدد الألائل - وجود داخل DNA من الجينات التي تشفر البروتين نفسه هم من بنية مختلفة.
5. أليلية - هناك نوعان من جين واحد.
6. خصوصية - علامة واحدة = يورث جين واحد.
7. متعدد النمط الظاهري - تعدد الآثار المترتبة على جين واحد.
8. تعبيرية - مؤشر شدة التي يتم ترميز بواسطة الجينات.
9. انتفاذ - تردد من النمط الجيني في جين.
10. التضخيم - حدوث كبيرا في عدد النسخ الجيني في DNA.

الجينوم

الجينوم البشري - هو المادة الوراثية كاملة، والتي هي في خلية بشرية واحدة. أنه يوفر توجيهات بشأن بناء الجسم، وأجهزة، والتغيرات الفسيولوجية. أما التعريف الثاني للمصطلح يعكس هيكل هذا المفهوم، وليس وظيفة. الجينوم البشري - مجموعة من المواد الوراثية معبأة في مجموعة فرداني من الكروموزومات (23 زوجا) والمتعلقة بنوع معين.

أساس الجينوم هو جزيء من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين ومن المعروف كذلك DNA. كل الجينوم تحتوي على نوعين على الأقل من المعلومات: المعلومات المشفرة على بنية جزيئات الوسيط (ما يسمى RNA) والبروتين (يرد هذه المعلومات في الجينات)، وكذلك التعليمات التي تحدد الزمان والمكان من عرض هذه المعلومات في تطوير كائن حي. الجينات نفسها تحتل جزء صغير من الجينوم، ولكن لا أساس لها. المعلومات المسجلة في الجينات - وهو نوع من دليل لإنتاج البروتينات واللبنات الأساسية لأجسامنا.

ومع ذلك، لتوصيف كامل للجينوم تدمج بشكل كاف في ذلك المعلومات حول بنية البروتينات. بحاجة الى مزيد من المعلومات حول عناصر الجهاز الوراثي، الذي يشارك في عمل الجينات تنظيم التعبير عنها في مراحل مختلفة من التنمية وفي مواقف الحياة المختلفة.

ولكن حتى هذا لا يكفي لتحديد كامل للجينوم. لأن في ذلك وهناك أيضا العناصر التي تساهم في في الاستنساخ الذاتي (النسخ المتماثل)، والتعاقد DNA الحزمة في النواة، وحتى بعض المناطق بعد غريبة، وتسمى أحيانا "الأنانية" (أي، إلا إذا كان للموظفين أنفسهم). لكل هذه الأسباب، في هذه اللحظة عندما يتعلق الأمر الجينوم، وعادة ما يكون في الاعتبار مجمل تسلسل الحمض النووي هو مبين في كروموسومات نواة الخلية من نوع معين من الكائنات الحية، بما في ذلك، بطبيعة الحال، والجينات.

حجم وبنية الجينوم

فمن المنطقي أن نفترض أن الجينات، الجينات، كروموسوم مختلفة في ممثلي مختلف من الحياة على الأرض. ويمكن أن تكون صغيرة بشكل لا نهائي وضخمة وتحتوي على مليارات زوج من الجينات. سوف بنية الجينات يعتمد أيضا على ما إذا كنت تدرس الذي الجينوم.

من النسبة بين حجم الجينوم وعدد الجينات الأعضاء فيها من فئتين ويمكن التمييز بين:

1. الجينوم المدمجة التي ليست أكثر من عشرة ملايين القواعد. لديهم مجموعة من الجينات يرتبط بقوة مع حجم. أكثر سمة من الفيروسات وبدائيات النوى.
2. تتكون الجينوم واسعة من أكثر من 100 مليون زوج قاعدي، عدم وجود علاقة بين طول وعدد من الجينات. أكثر شيوعا في حقيقيات النوى. معظم تسلسل النوكليوتيدات في هذه الفئة لا ترميز البروتينات أو RNA.

وقد أظهرت الدراسات أن هناك حوالي 28،000 الجينات في الجينوم البشري. وهي موزعة بشكل غير متساو عبر الصبغيات، ولكن يبقى قيمة هذه الميزة لغزا للعلماء.

كروموسوم

الكروموسومات - هو وسيلة لتعبئة المادة الوراثية. وهي توجد في نواة الخلايا حقيقية النواة، ولكل واحد يتكون من جزيء DNA طويلة جدا. ويمكن بسهولة أن ينظر إليها في المجهر الضوئي في عملية الانشطار. ويسمى النمط النووي مجموعة كاملة من الصبغيات (الكروموسومات)، والتي هي محددة لكل نوع. عناصر إلزامية بالنسبة لهم هي السنترومير، التيلومير ونقطة النسخ المتماثل.

التغيرات في الكروموسومات خلال انقسام الخلية

الجينات، والجينوم، كروموسوم - مسلسل وحدات الدائرة لنقل البيانات، حيث تضم كل من السابق التالية. لكنها تخضع لتغييرات معينة في أثناء حياة الخلية. على سبيل المثال، في الطور البيني (بين الشعب) في الكروموسومات نواة يتم ترتيب فضفاضة، تأخذ مساحة كبيرة.

عندما تستعد الخلية عن الانقسام (م. E. لعملية الفصل في اثنين)، لونين يتكثف والملتوية في الكروموسومات، والآن يصبح مرئيا في المجهر الضوئي. في الطورية الكروموسومات تشبه قضبان التخلص قريبة من بعضها البعض ومتصلة انقباض الأساسي أو السنترومير. وهي مسؤولة عن تشكيل المغزل الإنقسامية، عندما قامت مجموعة من الكروموسومات يصطف. اعتمادا على موقع السنترومير، ويوجد تصنيف الكروموسومات:

1. طرفي القسيم المركزي - في هذه الحالة، يقع السنترومير تماما فيما يتعلق مركز كروموسوم.
2. موسطاني عند الكتفين (أي، المواقع التي هي قبل وبعد السنترومير) من عدم المساواة في الطول.
3. موسط القسيم المركزي إذا كان السنترومير يقسم كروموسوم بالضبط في الوسط.

اقترح هذا التصنيف من الكروموسومات في عام 1912 ويستخدم من قبل علماء الأحياء حتى اليوم.

الشذوذ الصبغي

كما هو الحال مع العناصر الشكلية الأخرى للكائنات الحية، الكروموسومات قد تحدث أيضا تغيرات الهيكلية التي تؤثر على وظيفتها:

1. عدم توازن الصبغيات. هذا التغيير في عدد الكروموسومات في النمط النووي عن طريق إضافة أو إزالة واحد منهم. قد تكون آثار هذه الطفرات الفتاكة إلى الجنين الذي لم يولد بعد، ولكن أيضا أن يسبب تشوهات خلقية.
2. تعدد الصيغ الصبغية. وقد تجلى عن زيادة عدد الكروموسومات، نصف عددهم متعددة. غالبا ما توجد في النباتات، مثل الطحالب والفطريات.
3. الانحرافات الكروموسومية، أو إعادة الهيكلة، - تغير في هيكل الكروموسومات تحت تأثير العوامل البيئية.

علم الوراثة

علم الوراثة - العلم الذي يدرس قوانين الوراثة والاختلاف، فضلا عن ضمان آليات البيولوجية. على عكس العديد من العلوم البيولوجية الأخرى التي من إنشائها، سعت أن يكون علما دقيقا. التاريخ كله من علم الوراثة - هي قصة إنشاء واستخدام طرق وأساليب أكثر وأكثر دقة. أفكار وأساليب علم الوراثة تلعب دورا هاما في مجال الطب، والزراعة، والهندسة الوراثية، والصناعة علم الأحياء الدقيقة.

الوراثة - قدرة الجسم على أن تقدم في سلسلة من الاستمرارية بين الأجيال من الخصائص المورفولوجية والبيوكيميائية والفسيولوجية والميزات. في عملية التوريث لعبت الرئيسية الأنواع معين أو جماعة (عرقية، والسكان)، وخصائص الأسرة لهيكل وعمل الكائنات الحية وتطور الجنين من (التنمية الفردية). لم يرث فقط بعض الخصائص الهيكلية والوظيفية للجسم (ملامح الوجه، وبعض ملامح من عمليات التمثيل الغذائي، ومزاجه وآخرون)، ولكن أيضا الميزات الفيزيائية لهيكل وعمل الخلية الأساسية للالبوليمرات الحيوية. تقلب - مجموعة متنوعة من الأعراض لدى بعض الأنواع، فضلا عن ممتلكات أحفاد شراء مختلفة من أشكال الأبوية. تقلب مع الوراثة نوعان من خصائص لا يمكن فصلها من الكائنات الحية.

متلازمة داون

متلازمة داون - مرض وراثي الذي النمط النووي يتكون من 47 كروموسوم في الإنسان بدلا من المعتاد 46. هذا هو شكل من أشكال عدم توازن الصبغيات، كما نوقش أعلاه. في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات هناك خارج والتي تضيف المعلومات الوراثية الإضافية في الجينوم البشري.

اختير لها اسم متلازمة بعد الطبيب، دون داون، الذي اكتشف وصفت في الأدب كشكل من أشكال الاضطراب العقلي في عام 1866. لكن الخلفية الوراثية اكتشف في وقت لاحق ما يقرب من مائة سنة.

علم الأوبئة

في هذه اللحظة، والنمط النووي من 47 كروموسوم في البشر يحدث مرة واحدة في الأطفال حديثي الولادة ألف (كان سابقا الاحصائيات مختلفة). وجاء هذا بفضل التشخيص المبكر لهذه الأمراض. لا يعتمد هذا المرض على أساس العرق أو الأصل العرقي أو الأم من الوضع الاجتماعي لها. يتأثر العمر. فرص إنجاب طفل مع الزيادات متلازمة داون بعد خمسة وثلاثين عاما، وبعد أربعين نسبة الأطفال الأصحاء للمرضى المساواة بالفعل إلى 20 إلى 1. سن الأب أكثر من أربعين عاما ويزيد أيضا من فرص إنجاب طفل مع عدم توازن الصبغيات.

شكل متلازمة داون

البديل الأكثر شيوعا - ظهور كروموسوم إضافي في الزوج الحادي والعشرين من الطريق غير وراثية. ومن يرجع ذلك إلى حقيقة أنه خلال بضعة الانقسام الاختزالي لا نختلف على مغزل الانقسام. لاحظ خمسة في المئة من الحالات الاصباغ (كروموسوم إضافي يحتوي ليس كل خلايا الجسم). وهم يشكلون معا خمسة وتسعين في المئة من العدد الإجمالي للأشخاص الذين يعانون من هذا العيب الخلقي. ويتسبب خمسة في المئة المتبقية من متلازمة من قبل التثلث الصبغي الوراثي الصبغي الحادي والعشرين. ومع ذلك، فإن ولادة طفلين مع المرض في العائلة الواحدة إلا قليلا.

عيادة

والشخص المصاب بمتلازمة داون يمكن التعرف عليه بواسطة الميزات الخارجية المميزة، وهنا بعض منها:

- دكت الوجه.
- جمجمة تقصير (البعد العرضي أكبر من طولية)؛
- طية الجلد على الرقبة.
- أضعاف من الجلد الذي يغطي الزاوية الداخلية للعين.
- التنقل المفرط للمفاصل.
- انخفاض قوة العضلات.
- تسطيح من الجزء الخلفي من الرأس.
- أطراف قصيرة وأصابع.
- تطوير إعتام عدسة العين في الأطفال الأكبر سنا من ثماني سنوات.
- تشوهات الأسنان والحنك.
- أمراض القلب الخلقية.
- قد يكون هناك متلازمة الصرع.
- سرطان الدم.

لكن من الواضح أن التشخيص يستند فقط على المظاهر الخارجية، وبطبيعة الحال، من المستحيل. من الضروري أن تنميط نووي.

استنتاج

الجينات، الجينات، كروموسوم - يبدو أنه مجرد كلمة التي نفهم بشكل جماعي وبعد جدا معنى. ولكن في الواقع، فهي تؤثر بشدة حياتنا وتغيير، ونحن مضطرون للتغيير. الرجل يعرف كيف يتكيف مع الظروف، مهما كانت، وحتى بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من تشوهات وراثية وهناك دائما الوقت والمكان الذي سيكون لا غنى عنه.