بويتز متلازمة - Jeghers - تورين: الوصف والأعراض والعلاج

متلازمة بويتز - Jeghers - تورين - مرض وراثي نادر الناجمة عن تحور الجين STK نوفمبر 19 كروموسوم عشر. نقل هو وراثي جسمي.

قصة

في عام 1921، أفيد أول حالة من هذا المرض، التي تعرف الآن باسم متلازمة بويتز - تورين - Jeghers. أحرز وصف من قبل الطبيب الهولندي جوهانس بيوتز، ودرس متلازمة الهولندي سبيل المثال العائلة. في عام 1949، وأضافت بحثه العلمي طبيب الأمريكي هارولد جيغرز.

الأعراض

وتتميز متلازمة Jeghers من النمو في الاورام الحميدة المسالك gamartomnyh الجهاز الهضمي (ومن هنا اسم آخر لهذا المرض - - gamartomny البوليبات) بويتز. وهي توجد غالبا في الأمعاء صغيرة أو كبيرة، وأكثر نادرا - في المعدة والمستقيم. في البداية، لم الاورام الحميدة لا تجعل نفسها معروفة، ولكن لأنها تنمو هناك والإمساك، والانتفاخ، ونزيف المستقيم، والضغط ألم في البطن. حوالي نصف المرضى الذين يعانون مضاعفات مثل انسداد معوي. مخفي نزيف خطير لأنها يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم، وبالتالي، الضعف العام، والدوخة، وانخفاض الكفاءة. المرضى الذين لا مجرد الالتفات إلى الأعراض المميزة لهذا المرض - الإسهال المتكرر وآلام في البطن، وهذا قد يكون علامة على غيرها الكثير من أمراض الجهاز الهضمي. ولكن متلازمة بويتز - Jeghers يمكن أن يؤدي إلى عواقب وخيمة جدا في غياب العلاج، لذلك لا تتردد في زيارة طبيب مختص.

بقع بنية على الجلد والأغشية المخاطية (الشفاه، والنخيل، وباطن القدمين إلى العينين) يتحدث أيضا عن احتمال وجود متلازمة بويتز-Egersa.

تظهر البقع في سن مبكرة، وأحيانا الرضع. فهي مسطحة، البني الداكن، وتتراوح في حجمها 1-5 ملم. مع مرور الوقت الشفاه البقع قد سطع وتتلاشى، لكنها تبقى بشكل دائم في الفم. وهذا هو أحد الأعراض الهامة في التشخيص، منذ 98٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة بويتز - Jeghers يكون تصبغ في الأغشية المخاطية.

منذ متلازمة بويتز - Jeghers - تورين - مرض وراثي في اختصاصي التشخيص يجب أن تأخذ في الاعتبار التاريخ لجميع أفراد الأسرة. إذا كان أحد منهم يعاني من هذا المرض، وبعد ذلك كل من أقاربه لديهم تحور الجين.

التشخيص

تشخيص متلازمة بويتز - Jeghers عبر الخزعة. إذا كان اتخاذها لتحليل ورم يتم العثور على عنصر gamartomnaya، بل هو عرض من أعراض نموذجية من هذا المرض. الاورام الحميدة تتراوح في حجمها 1-5 ملم عموما لا تتداخل مع الأداء الطبيعي في الجهاز الهضمي. ولكن عندما يكبرون، فإنها يمكن أن تؤدي إلى نزيف، لأن العقيدات التي يزيد حجمها عن 1 سم، ويجب إزالتها. ليتميز الاورام الحميدة التي كتبها نموا معتدلا، فإنها يمكن أن تكون متعددة واحد. عندما معالجة متعددة أكثر صعوبة. فلا يمكن إزالة تطبيق مرة واحدة لأن ضوء النظام الغذائي والمخدرات العلاج يهدف إلى الحد من نمو الأورام.

معايير أخرى مهمة للتشخيص - الوراثة وتصبغ المخاطية. لأن يتم العثور على الاورام الحميدة في المرضى كبار السن من 10 عاما، للأطفال في تصبغ المخاطية هي الأعراض الرئيسية عند التشخيص. أيضا وغالبا ما يصاحب متلازمة Jeghers من قبل متلازمة ماك-كيونغ - - عسير أولبرايت (النمو الجنسي المبكر). إذا كان الطفل قبل سن البلوغ، واحتمال تطويرها gamartomnogo البوليبات مرتفع جدا.

من خطر الاصابة بسرطان

المرضى الذين يعانون من متلازمة بويتز - Jeghers خطر أعلى بكثير للإصابة بسرطان المعدة مما كانت عليه في الأشخاص الأصحاء. في معظم الأحيان، الأورام يؤثر على الأمعاء الغليظة والأمعاء الدقيقة والبنكرياس. النساء في كثير من الأحيان لاحظ الأورام الثدي (45٪ من الحالات). وهو احتمال كبير للاصابة بمرض سرطان وهو الخطر من المرض، بويتز - يجب السيطرة على متلازمة Jeghers عبر العديد من الإجراءات السريرية.

ونظرا لزيادة خطر الاصابة بسرطان، ينبغي لجميع المرضى الخضوع للأشعة السينية من الأمعاء الدقيقة عن مرة واحدة كل سنة 2.

وتنظير المعدة وتنظير القولون يساعد الطبيب بمراقبة حالة من المعدة والأمعاء، وكذلك لمراقبة حجم الاورام الحميدة. حتى مع لجراحة ناجحة لإزالة ورم احتمال تكرار مرتفع، بسبب عمليات التفتيش هذه ضرورية للغاية.

تحتاج المرأة من 25 عاما الماموجرام سنويا لمراقبة الأورام في مرحلة مبكرة.

ل تشخيص سرطان يلعب دورا هاما في التحقيق في وجود الدم مستضد سرطاني مضغي. أنتجت هذه المادة الكيميائية عندما سرطان الأمعاء، سرطان الثدي أو الرئة.

ومن المهم أيضا لتعريف مستضدات أخرى السرطان (المعروف أيضا باسم مستضدات الأورام) - المواد التي تنتج في الخلايا المصابة من أي أورام الجهاز. طابعها يعتمد على مكان الورم، وهذا هو السبب هذه المواد تلعب دورا مهما في التشخيص.

معظم المرضى بويتز متلازمة - Egersa لا تصل إلى 60 عاما، ويموتون من سرطان البنكرياس (11٪)، المعدة (57٪) والقولون (85٪)، وسرطان الثدي (45٪). زيادة طفيفة في خطر الإصابة بسرطان الرئة، الخصية، عنق الرحم والمبيض. إذا الكشف عن الأورام في مرحلة متأخرة، فمن قاتلة. وهذا هو السبب في ذلك هو التشخيص في الوقت المناسب مهم جدا.

علاج

على الرغم من أن عام 1921 وصف بويتز متلازمة بويتز - Jeghers - تورين، والأعراض والعلاج من هذا المرض لا تزال غير مفهومة جيدا. حاليا لم يتم تطوير العلاج الشامل لهذا المرض. منذ متلازمة في الأمعاء تنمو مئات من الاورام الحميدة، وقائي إزالة كل منهم من المستحيل بسبب ارتفاع مخاطر مثل هذه العملية. لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة بويتز - Jeghers مدى الحياة تحمل الكثير من جراحة لاستئصال الاورام الحميدة عندما تصل إلى الحجم الحرج.

نتيجة

على الرغم من أن شفي تماما من المرض غير ممكن في الوقت الراهن، والعلاج الدوائي بطء ملحوظ بانخفاض نمو الاورام الحميدة، تطبيع وظيفة الأمعاء والمعدة. التشخيص في مرحلة مبكرة من سرطان أيضا يزيد من فرصة الشفاء بعد إزالة الورم.