طفل متلازمة الميتوكوندريا

أمراض الميتوكوندريا، وبخاصة متلازمة الميتوكوندريا، والتي يمكن أن تظهر CNS والقلب والعضلات الهيكلية شذوذ، واحدة من أهم أجزاء من neuropaediatrics.

الميتوكوندريا - ما هو؟

كيف يتذكر الكثير من الناس من دورة مدرسة علم الأحياء، والحبيبات الخيطية هي واحدة من العضيات الخلية التي هو التعليم في عملية ظيفتها الرئيسية التنفس الخلوي جزيئات ATP. وعلاوة على ذلك، يحدث هناك أكسدة الأحماض الدهنية تجري دورة حمض الثلاثي الكربوكسيل والعديد من العمليات الأخرى. الدراسات التي أجريت في أواخر القرن العشرين، كشف الميتوكوندريا حاسما أيضا في عمليات مثل الحساسية للأدوية، الشيخوخة الخلية، وموت الخلايا المبرمج (موت الخلية المبرمج). وفقا لذلك، وانتهاك لوظائفهم يؤدي إلى نقص في الطاقة، ونتيجة، وتلف وموت الخلايا. بوضوح تحدث هذه الانتهاكات في خلايا الجهاز العصبي والعضلات والهيكل العظمي.

Mitohondriologiya

حددت الدراسات الجينية أن الميتوكوندريا لها الجينوم الخاصة بهم، وغيرها من الجينوم من نواة الخلية، والمخالفات في عملها غالبا ما يرتبط مع الطفرات التي تحدث هناك. وقد سمح هذا كله لتخصيص المجال العلمي الذي يدرس الأمراض المرتبطة ضعف الميتوكوندريا - tsitopatii الميتوكوندريا. ويمكن أن تكون إما بشكل متقطع أو خلقي، ورث على جانب والدته.

الأعراض

متلازمة الميتوكوندريا يمكن أن تتجلى في مختلف النظم البشرية، ولكن المظاهر أكثر وضوحا إعداد أعراض عصبية. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الأنسجة العصبية الأكثر تضررا من نقص الأكسجة هذا. السمات المميزة السماح متلازمة الميتوكوندريا الآفة المشتبه في العضلات والهيكل العظمي ونقص التوتر، وعدم تحمل المجهود البدني بشكل كاف، ومختلف oftalmoparez اعتلال عضلي (شلل في عضلات العين)، إطراق. من الجهاز العصبي قد يكون بين مظاهر السكتة الدماغية، والمضبوطات، واضطراب هرمي، وهو اضطراب عقلي. عادة، متلازمة الميتوكوندريا في الطفل دائما يتجلى تأخر في النمو أو فقدان المهارات المكتسبة بالفعل، وضعف النفسي. من نظام الغدد الصماء من الممكن تطور داء السكري، واضطرابات الغدة الدرقية والبنكرياس وتأخر النمو والبلوغ. الآفات القلبية قد تتطور على خلفية الأمراض الأجهزة الأخرى، والعزلة. ويرد متلازمة الميتوكوندريا في هذه الحالة اعتلال عضلة القلب.

التشخيص

وغالبا ما وجدت أمراض الميتوكوندريا في فترة ما بعد الولادة أو في السنوات الأولى من حياة الطفل. ووفقا للدراسات الأجنبية، هذا علم الأمراض وتشخيص في الأطفال حديثي الولادة من 5000. لتشخيص متابعة الاختبارات السريرية والجينية ومفيدة، والكيمياء الحيوية والجزيئية شاملة. حتى الآن، وهناك عدد من الطرق لتحديد هذه الحالة المرضية.

1. الكهربائي - مع نتائج طبيعية على خلفية ضعف العضلات وضوحا، والمريض يسمح لنا للشك في علم الأمراض الميتوكوندريا.
2. الحماض اللبني غالبا ما يصاحب مرض الميتوكوندريا. بطبيعة الحال، إلا وجودها غير كاف لتشخيص المرض، ولكن قياس حامض اللبنيك في الدم بعد ممارسة الرياضة يمكن أن تكون مفيدة للغاية.
3. خزعات من العضلات والهيكل العظمي التي تم الحصول عليها ودراسة النسيجية الخزعة هو أكبر قدر من المعلومات.
4. تظهر نتائج جيدة الاستخدام المتزامن من الضوء والمجهر الإلكتروني للعضلات الهيكل العظمي.

الميتوكوندريا الدماغ (متلازمة لي)

واحدة من أمراض الطفولة الأكثر شيوعا المرتبطة مع بعض التعديلات الوراثية الميتوكوندريا هو مرض لي، وصف لأول مرة في عام 1951. تظهر الأعراض الأولى الذين تتراوح أعمارهم بين سنة إلى ثلاث سنوات، ولكن قد تكون هناك مظاهر سابق - في الشهر الأول من الحياة، أو، على العكس من ذلك، بعد سبع سنوات. المظاهر الأولى هي لتأخير التنمية، وانخفاض في وزن الجسم، وفقدان الشهية، والقيء إعادة الإرسال. مع مرور الوقت، وينضم أعراض عصبية - انتهاكا لهجة العضلات (نقص التوتر، خلل التوتر، فرط التوتر)، والتشنجات، وفقدان التنسيق.

يؤثر المرض على أجهزة الرؤية: تطوير ضمور في العصب البصري، تنكس الشبكية، واضطرابات حركة العين. في معظم الأطفال يتطور المرض ببطء، تظهر مؤشرات متزايدة من اضطرابات الهرمية اضطرابات البلع، وظيفة الجهاز التنفسي.

أصبح إيميليان Yefim، متلازمة الميتوكوندريا، والتي تم تشخيصها في عام 2014 واحدة من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة المرضية. والدته، هيلين، تطلب المساعدة من جميع المعنيين.

طفل متلازمة الميتوكوندريا

توقعات، للأسف، في معظم الأحيان مخيبة للآمال حتى الآن. ويرجع ذلك إلى التشخيص المتأخر للمرض، وعدم وجود معلومات مفصلة عن المرضية، وحالة يرثى لها من المرضى المرتبطة إصابات أجهزة متعددة، ومع عدم وجود معيار واحد لتقييم فعالية العلاج.

وهكذا، وعلاج مثل هذه الأمراض لا تزال في مرحلة التطوير. وكقاعدة عامة، أن يتحول إلى علاج أعراض وداعمة.