ما هو متلازمة وولف هيرشهورن؟ متلازمة وولف هيرشهورن ما هو خطير؟

هناك العديد من الأمراض التي يواجهها الناس أمر نادر للغاية. وهذا هو السبب بالنسبة لهم، قلة من الناس تعرف. وتشمل هذه المشاكل ومتلازمة وولف هيرشهورن. ما هو عليه، سواء كان هو مرض خطير وأي توقعات على حياة هؤلاء المرضى - كل هذا سيعزز ذلك.

ملخص

في البداية، تجدر الإشارة إلى أن مثل اضطراب وراثي، ومتلازمة وولف هيرشهورن، وقد وصفت مؤخرا في عام 1965. فعل ذلك في نفس الوقت عدد من علماء الوراثة الألمانية. أساس هذه المشكلة هو حذف (إعادة ترتيب الكروموسومات معين، عندما جزء من الكروموسوم هو ببساطة فقدت) من الذراع القصير للكروموسوم (4). ويعود ذلك إلى بعض التغيرات الجينية في البشر ليست جزءا من أعلاه 4 كروموسوم، الأمر الذي يؤدي إلى التغييرات الداخلية والخارجية. في البداية، كان يعرف المشكلة كما 4P متلازمة. بدأ علم الأمراض في وقت لاحق لدعوة أسماء العلماء الذين شاركوا في افتتاحه.

بعض الإحصاءات

متلازمة وولف هيرشهورن نادرة نسبيا. حدوث المرض: حالة واحدة من التغييرات الكروموسومات بنحو مئة ألف طفل بصحة جيدة. إذا كنا نتحدث عن الجنس، وجدت على متلازمة 4r- أكثر عرضة للإناث من الذكور. إذا كنت تتصفح نسبة، ثم 75 مريضا مع الفتيات المحاسبة لحوالي 50 طفلا من الذكور يعانون من هذا المرض. وتجدر الإشارة إلى أن التفسير لهذه الحقيقة، والعلماء لا تعطي. ومع ذلك، فإن هذه المؤشرات مهمة جدا للعالم العلم، والخبراء منذ فترة طويلة تعمل على تحديد الأسباب الرئيسية لإعادة ترتيب الكروموسومات. كما ينبغي الإشارة إلى أنه حتى الآن، وصفت بالتفصيل 130 حالة من هذا المرض، وهو ما يكفي لدراسة المشكلة.

حول أسباب هذه المتلازمة في الأطفال

واصفا مثل هذه المشكلة باسم متلازمة وولف هيرشهورن وأسبابه هي هامة للنظر في المقام الأول. في البداية، تجدر الإشارة إلى أن أسباب خارجية واضحة، مثل: عادات سيئة أو إيقاع غير طبيعي من حياة والدي، والعلماء لا يمكن أن يسمى. في هذه الحالة، كل ما هو أكثر تعقيدا.

في البداية، لا بد من القول أن هذه المتلازمة خطيرة للمرضى الذين لديهم مشاكل مع تقسيم الجسمية (كروموزوم، التي هي نفسها في البشر، بغض النظر عن الهوية الجنسية، وعلى النقيض من الكروموسومات الجنسية). أعمق قليلا إلى الدواء. ويقول الباحثون ان يحدث هذا المرض عند فقدان الشريحة هي 4r16 (فقدان جزيئات 4r12-4r15 يثير تغييرات أخرى تماما في المظهر والأعضاء الداخلية). ومن المهم أيضا أن نلاحظ أنه في هذه الحالة دورا كبيرا لعبت عن طريق الوراثة. وهكذا، كانت حاملة إعادة ترتيب البيانات بالضرورة الأمهات أو الآباء من الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص.

والشيء التالي الذي يجب ملاحظة: سبب متلازمة قد تكون الكروموسومات حلقة 4r- (في هذه الحالة، فهي ليست مقسمة طوليا، كما ينبغي أن يكون، وعرضية). فورا ويجب أن أقول في هذا السيناريو في المرضى الصغار تخصيص أكثر الأعراض الإضافية التي هي ليست من سمات لحذف نظيفة 4r-.

علامة السريري الرئيسي

يبدو كما ظاهريا متلازمة وولف هيرشهورن؟ الأعراض التي تحدث مع هذه المشكلة وتدل على التشخيص، مختلفة. ومع ذلك، في وباختصار يمكن القول، إذن، لهذه الحالة المرضية تتميز التأخير ليس المادية فقط، ولكن أيضا على تطوير نفسي للطفل. هذه هي أعراض سريرية الرئيسي للمشكلة.

الأعراض

يجب عليك بالتأكيد معرفة ما أعراض تصاحب متلازمة وولف هيرشهورن. على سبيل المثال، يمكن تحديد نطاق. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أنه يحدث أيضا أن أمراض الطفل هو غير محسوس، وليس لوحظ تغييرات كبيرة في المظهر الخارجي. الملامح الرئيسية لمتلازمة ما يلي:

• هيكل غير معهود من الجمجمة، أو ما يسمى ب "خوذة المحارب". يمكن للطفل أن المنقار شكل الأنف. آذان كبيرة جدا، ottopyrivayutsya. كما يمكن أن يكون فرط، عندما يزداد إلى حجم غير عادي من المسافة بين العينين. مقل العيون سامي ويمكن أيضا أن تكون خاطئة لتطوير.
• صغر الرأس، عندما جمجمة طفل مريض هي أصغر بكثير في الحجم من الأصحاء. كما خفضت في حجم والدماغ.
• التشنجات، وهذا هو استجابة غير محددة الطفل في مختلف المؤثرات الخارجية. في هذا الوقت، يمكن للطفل حتى يموت.
• الحنك واللسان أو الشفة العليا لا يمكن أن يكون متضخمة، الشقوق في بعض الأحيان تتشكل فيها.

الأعضاء الداخلية

في بعض الاحيان يستغرق متلازمة وولف هيرشهورن دون أضرار في الأعضاء الداخلية. ومع ذلك، في معظم الأحيان أنها تتغير نتيجة لانقسام الكروموسوم غير صحيح أيضا. إذن، ما يمكن أن يكون؟

1. غالبا ما يعاني من القلب، وهناك كل أنواع الرذائل من الجسم.
2. إمكانية وضع أمراض في الكلى. في كثير من الأحيان خلل التنسج الكيسي (عندما يتم تعطيل تشكيل حمة الكلوي) تنسج (التخلف أو الجسم ككل، أو النسيج). لاحظ نادرا عدم تخلق الكلوي، تكيس (في أنسجة الكلى وتشكل كيسات متعددة)، الحوض الكلوي وغيرها من الأمراض الواقع المرير في تطوير الجسم.
3. غالبا ما يعاني والجهاز الهضمي. ومن بين المشاكل هو عدم تنسج معزولة من المرارة (نقص خلقي منها)، فتق الأمعاء الدقيقة، والتنقل من الأعور.
4. أيضا مشوهة المنطقة عبر العصعص حيث يمكن تشكيل القمع أو غير منتظمة الشكل تجويف.

كما تجدر الإشارة إلى أنه مع هذه المتلازمة ولادة الطفل بوزن منخفض خطيرة الجسم. وهذا على الرغم من أن الأم تتحمل اية كاملة طفل، 40 أسبوعا.

النمو العقلي

ميزة أخرى لمتلازمة وولف هيرشهورن؟ النمط النووي، أي مجموعة من الكروموسومات، ناقصة، مشوهة. والنتيجة هي أنه، بالإضافة إلى الإعاقات الجسدية، وهناك أيضا التخلف العقلي. ويمكن أن يكون درجة خفيفة أو معتدلة أو شديدة. وتجدر الإشارة إلى أن الأمراض الجانب تزال غير مفهومة بشكل جيد، والعلماء لا يزالون يعملون في هذا الاتجاه. ولكن هناك أدلة التي قد تتطور تنسج من المخيخ أو جسم ثفني، مما يؤثر على سير العمل العادي للدماغ. وفي الوقت نفسه، نلاحظ أنه في بعض الأحيان المرضى الذين لديهم تخلف عقلي خفيف جدا، بحيث يمكن هؤلاء الأطفال تتعايش تماما تماما في المجتمع، الانخراط في المجتمع.

التشخيص

كيف يمكنك تحديد متلازمة وولف هيرشهورن؟ سبب للشك في أن شيئا ما كان خطأ الأطباء كثيرا. أول ما يلفت انتباه التوليد - هو الوزن عند الولادة. الأطفال الذين يتلقون هذا التشخيص في وقت لاحق، يولدون بوزن منخفض خطيرة الجسم، لتصل إلى 2 كجم. أيضا، وسبب للشك في التطور الطبيعي للطفل هو مظهر من الأطفال حديثي الولادة. إذا كنا نتحدث عن التشخيص، ومن ثم تفرقه بالتوازي مع تشخيص متلازمة باتو (وجود في خلايا الصبغية ال13 الإضافية التي تسبب أعراض مشابهة). ومع ذلك، في هذه الحالة سوف يكون هناك تمييز مهم جدا، كما، على سبيل المثال، وجود أنماط محددة على الجلد، ودعا في دراسة تقاطيع النهايات الطب.

تحليل

لتشخيص إجراء الدراسة الوراثية الخلوية، حيث يعرف انتهاك الكروموسومات. في هذه الحالة، يتم تأكيد التشخيص في حوالي 60٪ من الحالات. السلالة الدراسة هي طريقة ما يسمى FISH، عندما يحدد الأطباء موقف الكروموسومات غير محددة في الحمض النووي.

قد يتم تعيين دراسات أخرى فقط لتحديد انتهاكات الأعضاء الداخلية، وعلم الأمراض في تنميتها. لذلك، لهذا قد تحتاج رسم القلب وتخطيط صدى القلب والموجات فوق الصوتية، والأشعة السينية، CT أو MRI.

علاج

مواصلة النظر في متلازمة وولف هيرشهورن. علاج هذه المشكلة - وهذا هو ما يجب أن يقال. كما أصبح واضحا، بل هو اضطراب وراثي خلقي، للتعامل مع الذي لا ينجح تماما. غير موجود لأن مثل هذه المعاملة. ومع ذلك، والأطباء علاج أعراض، وتوجيه الجهود لدعم سير العمل العادي للأجهزة التالفة. أيضا في هذه المسألة يظهر الاستشارة الوراثية. في نفس الوقت يستكشف الأم والأب مريض الطفل. في بعض الأحيان أنها يمكن أن تظهر لعملية جراحية لتطبيع الأعضاء الداخلية تطورت بشكل غير صحيح.

توقعات المرضى على الحياة

ما مدى خطورة متلازمة وولف هيرشهورن؟ صور من المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص تشير إلى أن الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة في كثير من الأحيان تبدو مختلفة من الناس العاديين. انها تلعب دورا كبيرا في التنشئة الاجتماعية للشخصية. ومع ذلك، في كثير من الأحيان الناس مع هذا التشخيص نتيجة لذلك هم أعضاء فاعلين جدا في المجتمع. وتجدر الإشارة إلى أن أعلى خطر الموت الأطفال - في السنة الأولى من العمر. هذا ينطبق بشكل خاص إذا كان هناك ضرر في القلب. حتى الآن، سجلت بلادنا حالة طول العمر مع هذه الحالة المرضية. هذا الرجل كان قادرا على الوصول إلى 25 سنة من العمر. بيد أن هذه الحالات نادرة للغاية. ويقول الأطباء أن بعض المرضى (الأطفال حديثي الولادة) يموت قبل رفع مثل هذا التشخيص. ذلك أن وفيات في السنة الأولى من العمر، يمكن للأطفال أن يكون أعلى من ذلك بكثير مع هذه الحالة المرضية من المتوقع اليوم.