وصف طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD): الخصائص والآثار

يستخدم سابق للانغراس طريقة التشخيص الجيني لتقييم صحة الأجنة التي حصلت عليها الإخصاب في المختبر قبل غرزها في تجويف الرحم. الطريقة يجعل من الممكن ليس فقط لاختيار مستقبل صحي للطفل، ولكن أيضا زيادة فرص الحمل. يستخدم على نطاق واسع تقنية في جميع مستشفيات العالم، والمشاركة التخصيب في المختبر.

المفاهيم العامة

التشخيص الوراثي قبل الزرع يسمح لإجراء فحص شامل ويستبعد وجود شذوذ الكروموسومات بشكل عام أو أي انحرافات واحدة محددة. في الآونة الأخيرة، بالتوازي مع الرذائل الجينات الأولى التي تقوم الفرز التي قد تثير حدوث الأورام في مرحلة البلوغ (المبيض والقولون والثدي).

في حالة الأمراض الجينية الناقل إجراء خزعة الأمهات عدة خلايا البيض القطبية حتى قبل الحمل. الأساليب المذكورة هي بديل لتشخيص ما قبل الولادة في وقت مبكر يسمح للتحذير من انقطاع الحمل، إذا كان الجنين فجأة سيكون له مرض وراثي.

التشخيص الوراثي قبل الزرع يسمح لتحديد جنس الجنين بالفعل في عملية الفرز. فهو يستخدم لمنع تطور الحالات الشاذة المرتبطة بنوع الجنس.

عن الأمراض الجينية الموروثة

تمييز مرض وراثي يسببه نوع المهيمن، المتنحية والمرتبطة X.

ليتم عرضه؟

يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) في الحالات التالية:

1. وجود واحد أو كلا الزوجين من الأمراض الوراثية أو تغيير النمط النووي. الشركاء أنفسهم غالبا ما يجهل من مشاكلهم، على الأقل - يعرفون في عملية الفرز.
2. المعتاد الإجهاض. المشكلة مع هذه الحالات الشاذة ليست من جانب الوالدين (قد لا يكون)، والطفرات الوراثية التي تسبب الإجهاض الجنين.
3. عمر الأشخاص الذين يخضعون للبرنامج IVF، أكثر من 38 عاما.
4. أكثر من 3 فشل في محاولات الإخصاب في المختبر في التاريخ.
5. العقم عند الذكور.
6. تحول ICSI (داخل الهيولى حقن الحيوانات المنوية) في برنامج التخصيب. عملية محفوفة تطوير تشوهات وراثية في الجنين.
7. حالات الخلد عداري الشكل في التاريخ.

ميزات PGA

البحوث في مجال التشخيص الوراثي قبل الزرع تشير إلى أن الأسلوب لديه الحق في الوجود، للمساعدة في تشخيص ومنع شذوذ الكروموسومات، ولكن يتطلب مزيد من التحسين.

يتميز PGD هي كما يلي:

• معدل الإجهاض لفحص أقل من تلك التي بدونها.
• في هذه اللحظة لا يوجد دليل على أن إمكانية الحمل زيادة.
• هناك احتمال من نتائج خاطئة: الجنين سلبي، والنتيجة تظهر انحرافات الجنين بالمرض وتشير البحوث إلى خلاف ذلك (5-10٪ من الحالات).

التشخيص الوراثي قبل الزرع إجراء (الفحص عن Blastomeres)

بعد الاتفاق على التخصيب في المختبر الجهاز التناسلي بتقييم الحاجة لبضع PGD. إذا كانت هناك مؤشرات شركاء يمكن أن تقبل أو ترفض هذا الإجراء. التالي للتوقيع على وثيقة تؤكد على إذن لإجراء المسح.

في اليوم الثالث بعد الإخصاب الوراثة الجنين يأخذ واحدة من الخلايا المتولدة-قسيم أرومي لتحليلها. ويعتقد أن الجنين ليس له أي تأثير، لأن كل هي خلايا قابلة للتبديل.

المتخصص بإجراء الأبحاث على واحدة من المناطق التي تم اختيارها مسبقا: دراسة بنية الخلية تحت المجهر الفلورسنت خاص، ودراسة الحمض النووي باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل لتحديد وجود الطفرات.

وبناء على النتيجة، لن يتم استخدام الأجنة وجود حالات شاذة خلال زرع. اختيار صحي والجودة. بعد ذلك، يتم نقل واحد منهم أو أكثر إلى تجويف الرحم الأم.

إذا الجسم القطبي خزعة فحص الكروموسومات يحدث الأم. كشفت ويتم في حالة من خط الإناث المعايرة وجود الأمراض الناجمة راثيا. الإجراء يسمح لتحديد ما إذا بويضة الصحية التي سيتم استخدامها لإخصاب دون كسر هيكلها. إذا تم الكشف عن أي تشوهات، يمكن استخدامه للإخصاب ونقل إلى داخل الرحم.

هناك حالات حيث فحص الجثث القطبية، ومن ثم عن Blastomeres. وهذا يسمح للحصول على نتائج أكثر موثوقية. وسيتم عرض المخطط الذي يختار في علم الوراثة متخصص.

الأساليب المستخدمة

تم تحديد التشوهات العددية والهيكلية من الكروموسومات التي كتبها التهجين الفلورسنت. هذا الأسلوب يسمح لك لتحديد تسلسل الحمض النووي للخلية. استخدام اختبار الحمض النووي DNA الخاصة، والتي هي من الناحية الهيكلية تمتد التكميلية مناطق DNA قسيم أرومي.

مسبار لديه تكوين النوكليوتيدات وfluorophore (جزيء قادر على مضان). بعد التفاعل يتم تشكيل الحمض النووي DNA الهدف مع التحقيق مضيئة الأجزاء التي يتم عرضها تحت المجهر مضان.

أيضا، وذلك باستخدام طريقة PCR (البلمرة سلسلة من ردود الفعل). ومن لنسخ المنطقة DNA باستخدام أنزيمات في ظروف معملية معينة.

تشخيص اختلال الصيغة الصبغية

هذا هو أسلوب واحد من التشخيص الوراثي قبل الزرع، والذي يسمح لتحديد وجود شذوذ الكروموسومات العددية (تحديد الكروموسومات إضافية أو مفقود).

المادة الوراثية تتكون من 46 كروموسوم، نصفها يعطي الأب والنصف الآخر - الأم. إذا يتلقى الجنين كروموسوم اضافي، ويسمى التثلث الصبغي، وفقدان أي - أحاد الصبغي. هذه العيوب يمكن أن تؤدي إلى عواقب:

• عدم زرع الجنين.
• الإجهاض التلقائي.
• أمراض وراثية (متلازمة داون، وكلاينفلتر، تيرنر).

الذكور العقم وسن الأزواج العوامل المشتركة في تطوير هذه التشوهات.

الأمراض أحادية المنشأ PGD

التشخيص الوراثي قبل الزرع من الأجنة لتحديد وجود أمراض أحادية المنشأ نفذت في الأسر حيث أنشئت الوراثية وجود حالات شاذة. إذا كان لدى الأزواج بالفعل طفل مع مرض متجانسة، الفرصة لطفل مصاب آخر يزيد عدة مرات.

السبب هو اضطراب سلاسل محددة كروموسوم في الجزء DNA. لمثل هذه الأمراض ما يلي:

• التليف الكيسي.
• متلازمة الكظرية التناسلية.
• بيلة الفينيل كيتون.
• الهيموفيليا.
• فقر الدم المنجلي.
• متلازمة Wernig-هوفمان.

فوائد ومخاطر طريقة

سابق للانغراس التشخيص الوراثي والتعليقات التي تعتبر غامضة، لديها بعض المزايا في مجال فحص ما قبل الولادة:

• نقلها إلى رحم فقط ذات جودة عالية والأجنة صحية؛
• فهو يقلل من خطر ولادة طفل مصاب بتشوهات وراثية.
• نصف يقلل من خطر الإجهاض.
• نصف يقلل من خطر مضاعف.
• 10٪ فرصة لزيادة تثبيت الجنين.
• 20٪ زيادة فرصة للولادة آمنة للطفل.

خطر التلف العرضي إلى الجنين عندما PGA هي 1٪. احتمال إيجابية كاذبة - 01:10، بالإضافة إلى 3٪ من احتمال أن يكون الجنين مع أي خلل يتم تقييم بأنها صحية.

احتمال أن الجنين بصحة جيدة سيكون لها نتائج الانحراف - 01:10. فرصة من 1: 5، أن نقل الأجنة في تجويف الرحم سيتم إلغاء بسبب التشوهات الموجودة في كل منها.

موانع

سابق للانغراس التشخيص الوراثي (PGD)، فإن العواقب التي لا يتم التعرف على الجنين بالضبط، لديها عدد من موانع ل:

• جنين تفتيت أكبر من 30٪ (المعيار هو تشكيل شظايا تصل إلى 25٪)؛
• توافر عن Blastomeres متعددة النوى في الجنين.
• الجنين أقل من 6 عن Blastomeres في اليوم الثالث للتنمية.

أسلوب أمان

يتم التشخيص في مرحلة مبكرة من خلق المستقبل من الجسم، عندما تكون جميع خلاياه هي المحفزة، وهذا هو، كل يمكن أن تشكل الجسم السليم الكامل.

لا يتم تطبيق جميع الخطوات التي نفذت خلال PGD الجنين، الجنين والطفل في المستقبل. وبعد الحصول على عينة للدراسة، يتم إعداده بطريقة خاصة. وضعت الخلايا على شريحة زجاجية، والتي يتم إصلاحها، أو حل العازلة.

تكلفة الإجراء

سابق للانغراس التشخيص الوراثي، فإن تكلفة التي تختلف 50-120 ألف روبل، للوهلة الأولى، يبدو التلاعب مكلفة. ومع ذلك، فإن الصحة والعلاج للطفل مع تشوهات محددة وراثيا تكلف أكثر من ذلك بكثير.

الإجراء يعطي كل الفوائد التي تعود على النساء الذين كانوا قادرين على تصور الطفل بشكل طبيعي، لأنهم مثل هذا الأسلوب التشخيصي غير متوفر. سابق للانغراس التشخيص الوراثي، والتي الثمن هو هزيلة بالمقارنة مع نفسه التخصيب في المختبر، هو الإضافة الوحيدة إلى البرنامج العام، والذي يسمح ليس فقط حملها وتلد، ولكن أيضا لزراعة طفل سليم.