مرض ركلينغاوسين - الورم العصبي الليفي من النوع الأول

الورم العصبي الليفي - وهو مرض يتميز بحدوث أورام في جسم الشخص. هذه الأمراض وراثية وتنطوي على عدد من الأحداث التي تحدث في الجينات. على الرغم من أن هناك عدة أنواع من الورم العصبي الليفي، والمادة وسوف ينظر فقط الأول من نوعه - ركلينغهاوزن المرض، لأول مرة شرح من قبل العلماء في القرن 19. النظر في مظهر من مظاهر هذا المرض، وأسباب وعلاج.

ما هي أعراض مرض ركلينغهاوزن

وهناك شخص يعاني من نوع الورم العصبي الليفي I (NF1)، ولدت بالفعل مع اضطراب، ولكن هذا المرض لا يمكن فرض نفسها على مر السنين. الورم العصبي الليفي (مرض ركلينغاوسين)، ولكل شخص يتجلى بطرق مختلفة. علم الأمراض عرضة بالتساوي على كل من الرجال والنساء.

إذا كان المريض NF1، عادة ما تكون الأعراض الحالية مثل:

• بقع بلون القهوة شاحب تحدها مع البشرة ناعمة.
• الأورام غير السرطانية أو تحت الجلد.

حوالي ثلث المرضى الذين يعانون من مرض ركلينغاوسين، لوحظت أيضا، ومشاكل صحية أخرى. وتشمل هذه:

• ارتفاع ضغط الدم.
• العمود الفقري المنحني (الجنف) أو تشوهات أخرى في العظام.
• مشاكل عقلية ممكنة؛
• مشاكل السلوك.
• الورم على الأعصاب البصرية.
• 10٪ من مرضى الذين يعانون من الأغشية ورم خبيث من الأعصاب الطرفية (الأورام الوسيطة)، التي قد تحدث أثناء الحياة.

لماذا هناك ركلينغاوسين المرض

كما ذكر أعلاه، الورم العصبي الليفي من النوع الأول - وهو مرض وراثي الذي يحدث بسبب تحور الجين معين، تعيينها إلى الكروموسوم البشري 17. ويؤدي ذلك إلى النمو غير المنضبط من الأنسجة العصبية.

يتم تمرير أكثر من 50٪ من حالات مرض ركلينغاوسين (ترد الصور في المقالة) من الأم إلى الطفل. ومع ذلك، هناك حالات حيث وقوع NF1 samomutatsiyami ترتبط الجينات البشرية. وهذا ما يسمى الطفرة متفرقة.

هناك اختبارات للمساعدة في تحديد المرض ركلينغاوسين في الطفل، الذي لا يزال في رحم أمه. ومع ذلك، في معظم الحالات، وهذا المرض لا يمكن تشخيصه بعد الولادة.

كيف هو مرض ركلينغاوسين

الطب ليست مستعدة بعد لإعطاء الجواب على هذا السؤال - لم يتم العثور على العلاج الدوائي الفعال. إذا تم العثور على المريض مرض ركلينغاوسين، يجب أن يوضع تحت إشراف طبي دقيق. وإذا كان المرض غير مهددة للحياة (والتي نادرا ما يحدث) ويرجع ذلك إلى تدمير جهاز، عمل الأطباء سوف تهدف إلى القضاء على هذا الخطر.

مرض ركلينغاوسين قابلة للجراحة وحده. في هذه الحالة، تتم إزالة الورم، وتبذل الجهود للقضاء على التشوهات في العظام. وبالإضافة إلى ذلك عين الأدوية لعلاج المشاكل المحتملة الصحية الأخرى الناجمة عن NF1. إذا كان الجسم البشري لديه ليست واحدة، ولكن العديد من الأورام، وغالبا ما كلف العلاج الإشعاعي. فحص الجودة والعلاج في الوقت المناسب لمساعدة الناس على العيش حياة كاملة وطبيعية.