مرض سياقاتها، وعلم الوراثة وانتشارها

أمراض الجينات تسمى المظاهر السريرية غير متجانسة من مجموعة من الأمراض الناجمة عن تأثير الطفرات على مستوى الجينات. يجب علينا أيضا النظر في مجموعة من الاضطرابات الجينية الوراثية التي تنشأ وتطوير على خلفية وجود خلل في الجهاز الوراثي للخلايا، وتأثير العوامل السلبية على البيئة.

ما هي الأمراض الوراثية سياقاتها

على وجه التحديد، هذه المجموعة من الأمراض هي على النقيض من واحد واضح للأمراض الجينية. مرض متعدد العوامل تبدأ في الظهور تحت العوامل البيئية الضارة. ويرى بعض العلماء احتمال قد لا يحدث استعداد وراثي من أي وقت مضى ما لم أية عوامل بيئية.

المسببات وعلم الوراثة من أمراض متعددة العوامل معقد جدا، والأصل، ولها هيكل متعدد المراحل قد تكون مختلفة في كل حالة من مرض معين.

أصناف multifaktorianyh الأمراض

سياقاتها تقليديا أمراض وراثية يمكن تقسيمها إلى:

• التشوهات الأم.
• المرض العقلي والطابع العصبي.
• الأمراض المرتبطة بالعمر.

اعتمادا على عدد من الجينات المسؤولة في علم الأمراض تميز:

• الأمراض أحادية المنشأ - لها تحور الجين واحد، مما يخلق لديهم الاستعداد لمرض معين. لهذا المرض في هذه الحالة تبدأ في تطوير، فإنه سيكون من الضروري لإحداث عامل بيئي معين. هذا يمكن أن يكون والكيميائية، التأثير البيولوجي أو الطبية البدني. إذا لم يكن هناك عامل محدد، حتى لو كان الجين الطافر هو، وهذا المرض لن تتطور. إذا لم يكن لدى الشخص الجينات المسببة للأمراض، ولكن يتعرض لعوامل البيئة الخارجية، كما لا تنشأ المرض.
• أمراض وراثية أو أمراض بوليغينيك تحديد تشوهات متعددة العوامل في العديد من الجينات. قد يكون العمل سمات متعددة العوامل متقطع أو مستمر. ولكن أي من الأمراض يمكن أن يحدث فقط في تفاعل العديد من الجينات المسببة للأمراض والعوامل البيئية. الصفات البشرية العادية، مثل الذكاء، والطول والوزن ولون البشرة، وصفات متعددة العوامل مستمرة. التشوهات الخلقية معزولة (الشفة المشقوقة والحنك)، أمراض القلب الخلقية، وعيوب الأنبوب العصبي، polirostenoz وارتفاع ضغط الدم، ومرض القرحة الهضمية، والبعض الآخر لديهم أعلى معدل في الأقارب من في عموم السكان. مرض متعدد العوامل، أمثلة منها المذكورة أعلاه هي "كسر" سمات متعددة العوامل.

التشخيص MD

تشخيص مرض متعدد العوامل ودور الوراثة الجينية للمساعدة في أنواع مختلفة من الأبحاث. على سبيل المثال، دراسة الأسرة، حيث في الأطباء الممارسة، فإن مفهوم "الأسرة من السرطان"، وهذا هو الوضع الذي ضمن نسب واحد بعد أن حالات المرض الخبيث المتكررة في الأقارب.

وغالبا ما يلجأ الأطباء لدراسة التوائم. هذا الأسلوب هو لا مثيل لها، يجعل من الممكن للعمل مع البيانات الموثوقة حول طبيعة وراثية للمرض.

دراسة مرض متعدد العوامل، ودفع العديد من العلماء الانتباه إلى دراسة العلاقة بين المرض ونظام وراثي، وتحليل النسب.

معايير نموذجية لحركة الديمقراطيين الاشتراكيين

• درجة القرابة له تأثير مباشر على احتمال المرض في الأقارب، وهذا هو، وأقرب المتعلقة هي للمريض (من حيث الوراثية)، كلما زاد احتمال الإصابة بأمراض.
• عدد المرضى في الأسرة يؤثر على خطر الإصابة بأمراض في أقارب المريض.
• من شدة المرض أفراد الأسرة المتضررين تؤثر على التشخيص الجيني.

الأمراض المرتبطة سياقاتها

لأمراض متعددة العوامل ما يلي:

- الربو القصبي - مرض بناء على الالتهاب التحسسي المزمن للشعب الهوائية. ومن يرافقه فرط النشاط في الرئتين وحدوث الدوري نوبات ضيق التنفس أو الاختناق.

- مرض القرحة الهضمية هو مرض مزمن الانتكاس. تتميز تشكيل قرحة في المعدة والاثني عشر بسبب انتهاكات في الآليات العامة والمحلية من الجهاز العصبي والخلطية.

- مرض السكري، وأثناء حدوث الذي ينطوي على عوامل داخلية وخارجية على حد سواء التي تسبب اضطرابات في التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. على حدوث المرض يؤثر بشكل كبير عوامل الإجهاد، والعدوى، والصدمات النفسية، والجراحة. عوامل الخطر قد تكون العدوى الفيروسية، والمواد السامة، وزيادة الوزن، تصلب الشرايين، وانخفاض النشاط البدني.

- مرض القلب التاجي للقلب - هو نتيجة لخفض أو الغياب الكامل لإمدادات الدم عضلة القلب. يحدث هذا بسبب العمليات المرضية في الأوعية التاجية.

الوقاية من الأمراض سياقاتها

الوقاية من أنواع حدوث التحذير وتطوير الأمراض الوراثية والخلقية يمكن أن يكون الابتدائي والثانوي والعالي.

ويهدف هذا الشكل الأساسي للوقاية من الحمل في الطفل المريض. هذا لا يمكن أن تتحقق في التخطيط المواليد وتحسين البيئة البشرية.

وتهدف الوقاية الثانوية في إنهاء الحمل، إذا كان احتمال المرض في الجنين هو كبير أو يشخص تثبيت قبل الولادة بالفعل. لهذا الأساس قرار يمكن أن يكون مرض وراثي. ويحدث ذلك إلا بموافقة المرأة في الوقت المناسب.

ويهدف نوع العالي للوقاية من الأمراض الوراثية في مكافحة تطور مرض في المولود بالفعل ومظاهره شديدة. ويسمى هذا النوع من الوقاية أيضا normokopirovaniem. ما هو؟ هذا التطور من طفل يتمتع بصحة جيدة مع النمط الجيني المسببة للأمراض. Normokopirovanie مع المجمعات الطبية المناسبة يمكن القيام بها في الرحم أو بعد الولادة.

الوقاية والأشكال التنظيمية

ويتم تنفيذ الوقاية من الأمراض الوراثية في الأشكال التالية:

1. تقديم المشورة الطبية والجينية - هو عناية طبية متخصصة. حتى الآن، واحدة من أهم أنواع الوقاية من الأمراض الوراثية والجينية. لتقديم المشورة الوراثية، يرجى الاتصال ب:

• صحي الآباء والأمهات الذين أنجبت طفل مريض، حيث واحد من الزوجين لديه المرض،
• الأسرة إلى الأطفال الأصحاء، ولكن الذين لديهم أقارب يعانون من أمراض وراثية.
• الآباء تسعى جاهدة لجعل التنبؤ على صحة الإخوة أو الأخوات من الطفل المريض.
• النساء الحوامل اللاتي تزيد لديهم مخاطر إنجاب طفل بصحة غير طبيعية.

ويسمى 2. التشخيص قبل الولادة تقرير ما قبل الولادة من أمراض خلقية أو وراثية للجنين. بشكل عام، يجب فحص جميع النساء الحوامل للقضاء على أمراض وراثية. ويستخدم الفحص بالموجات فوق الصوتية، والاختبارات البيوكيميائية من مصل للنساء الحوامل. قد تكون مؤشرات لتشخيص ما قبل الولادة:

• وجود في الأسرة تشخيص الأمراض الوراثية بدقة.
• عمر الأم أكبر من 35 عاما.
• الإجهاض التلقائي السابقة عند النساء، مع أسباب غير واضحة من ولادة جنين ميت.

أهمية الوقاية

علم الوراثة الطبية كل عام يتحسن ويعطي المزيد من الفرص لمنع الأغلبية من الأمراض الوراثية. كل عائلة يعانون من مشاكل صحية توفر تفاصيل كاملة عن ما هي عليه في خطر وأنهم يستطيعون الاعتماد عليه. زيادة الوعي الشعبي الوراثية والبيولوجية، وتعزيز طريقة الحياة الصحية في جميع مراحل شخص، نزيد من فرص ولادة الإنسان من ذرية سليمة.

ولكن في نفس الوقت، والمياه الملوثة والهواء والمواد الغذائية مع مطفرة و المواد المسببة للسرطان تزيد من انتشار الأمراض سياقاتها. إذا كان سيتم استخدام منجزات علم الوراثة في ممارسة الطب، وعدد الأطفال الذين يولدون مع أمراض وراثية وراثية، وسيتم خفض، سوف يكون التشخيص المبكر المتاحة والعلاج المناسب للمرضى.